Diagn¨®stico gen¨¦tico para los 'ni?os mariposa'

Fr¨¢gil como la de las mariposas. As¨ª es la piel de las personas que sufren epiderm¨®lisis bullosa (tambi¨¦n llamada de los ni?os mariposa), una rara enfermedad hereditaria que produce ampollas con el m¨¢s m¨ªnimo roce. Hasta ahora no hab¨ªa en Espa?a un sistema de diagn¨®stico gen¨¦tico, pero, gracias al trabajo del equipo de Marcela del R¨ªo, del Ciemat, y el de Carmen Ayuso, de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz (Madrid), los pacientes ya no tendr¨¢n que ser diagnosticados en el extranjero.

Hasta ahora, seg¨²n ha confirmado Marcela del R¨ªo, se ha recogido informaci¨®n de 50 casos. Disponer de diagn¨®stico gen¨¦tico en Espa?a permitir¨¢ obtener datos sobre la prevalencia de la enfermedad, que es muy variable. As¨ª, mientras en Estados Unidos se da 1 caso por cada 130.000 habitantes, en Escocia hay 1 por cada 20.000 y en Italia 1 por cada 82.000. "Aqu¨ª", comenta del R¨ªo, "s¨®lo tenemos los datos de la Asociaci¨®n Espa?ola de Epiderm¨®lisis Bullosa, que agrupa a 250 asociados".

Esta enfermedad engloba a un grupo cl¨ªnica y gen¨¦ticamente heterog¨¦neo de enfermedades raras de la piel caracterizadas por la formaci¨®n de ampollas cut¨¢neas, espont¨¢neas o inducidas por un trauma m¨ªnimo. Los patrones de herencia pueden ser recesivos (hacen falta las dos copias de un gen anormal, la del padre y la de la madre, para que se desarrolle la enfermedad) o dominantes (s¨®lo recibe el gen anormal de uno de los padres). Los casos dominantes suelen ser benignos, y, los recesivos, m¨¢s graves.

Deformaciones

Una de las formas peores se caracteriza por una marcada disminuci¨®n o ausencia completa de la prote¨ªna col¨¢geno VII. Como consecuencia, las heridas cicatrizan lentamente dando lugar a deformaciones f¨ªsicas que incluyen la aparici¨®n de seudosindactilia o fusi¨®n de los d¨ªgitos en manos y pies. Adem¨¢s, presentan un elevado riesgo de desarrollar c¨¢ncer cut¨¢neo.

El equipo de Marcela del R¨ªo es el encargado de identificar la mutaci¨®n, que posteriormente es confirmada por el de Carmen Ayuso. Es un claro ejemplo, afirma Del R¨ªo, "de investigaci¨®n traslacional aplicada". Gracias a ello se puede ofrecer una atenci¨®n integral al paciente, adem¨¢s de diagn¨®stico y consejo gen¨¦tico. Aunque todav¨ªa no hay terapias efectivas, se ha avanzado mucho en tratamientos como el trasplante de sustitutos de piel.