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Reportaje:

Cient¨ªficos brit¨¢nicos recrean el s¨ªndrome de Down en un rat¨®n con genes humanos

Se espera que este avance permita desarrollar nuevos tratamientos para los problemas de salud que afectan a los aquejados por este s¨ªndrome

Cient¨ªficos brit¨¢nicos han logrado introducir casi todos los cromosomas humanos en un rat¨®n y lograr con ¨¦l la m¨¢s exitosa recreaci¨®n del s¨ªndrome de Down en roedores. Este rat¨®n con genes humanos, que sufre anomal¨ªas similares a las que caracterizan a las personas afectadas por dicho s¨ªndrome, permitir¨¢ desarrollar nuevos tratamientos para los problemas de salud que afectan a los aquejados por este s¨ªndrome y otros trastornos similares.

M¨¢s informaci¨®n
Un centro catal¨¢n investiga el desarrollo de c¨¦lulas madre humanas en embriones de rat¨®n
?Por qu¨¦ tenemos los mismos genes que un rat¨®n?

El equipo, dirigido por Victor Tybulewicz, del Instituto Nacional de Investigaciones M¨¦dicas del Reino Unido, y Elizabeth Fisher, del University College de Londres, ha conseguido crear un rat¨®n que reproduce las condiciones del organismo humano, seg¨²n informa la revista Science.

Las personas sanas tienen 23 pares de cromosomas y el llamado s¨ªndrome de Down se produce cuando el individuo hereda por error un duplicado del cromosoma 21, un material gen¨¦tico excedentario que interact¨²a con otras partes del genoma humano y causa, entre otros problemas, dificultades de aprendizaje, ataques cardiacos y mayor susceptibilidad a enfermedades como la leucemia o el Alzheimer.

Con un 92% del cromosoma humano

La investigaci¨®n del s¨ªndrome de Down se ha visto obstaculizada por la falta de modelos animales adecuados, ya que los genes que se encuentran en el cromosoma 21 est¨¢n repartidos en varios cromosomas en los roedores. Para salvar este obst¨¢culo, los cient¨ªficos brit¨¢nicos insertaron un cromosoma 21 humano en c¨¦lulas troncales embri¨®nicas de un rat¨®n, que luego inyectaron en embriones de roedores. Algunos de estos embriones se convirtieron en ratones portadores de hasta un 92% del cromosoma humano.

Esos ejemplares, bautizados TCl, tienen un aspecto totalmente normal, pero muestran anomal¨ªas card¨ªacas y fallos de memoria y aprendizaje y anomal¨ªas card¨ªacas similares a los que caracterizan a las personas afectadas por el s¨ªndrome de Down. Stylianos Antonarakis, de la Universidad de Ginebra, ha calificado de "totalmente novedoso" el logro de estos investigadores, ya que hasta ahora ning¨²n rat¨®n ten¨ªa esos defectos card¨ªacos. Richard Reeves, de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore (EE UU), ha se?alado, por su parte, que el impacto sobre la investigaci¨®n del s¨ªndrome de Down ser¨¢ enorme.

La haza?a de los cient¨ªficos brit¨¢nicos tambi¨¦n ayudar¨¢, seg¨²n se cree, a mejorar nuestro conocimiento de otros des¨®rdenes de los cromosomas, conocidos como aneuploides. El s¨ªndrome de Edwards, provocado por tres copias del cromosoma 18, o el de Patau, causado por un triple cromosoma 13, causan la muerte a muchas personas antes de que cumplan los cinco a?os. Se cree que otros aneuploides provocan abortos naturales en al menos un 5% de los embarazos. Seg¨²n el doctor Tybulewiez, la nueva tecnolog¨ªa "puede ser un instrumento gen¨¦tico crucial para comprender ese complejo s¨ªndrome humano".

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