¡®El cumplea?os de Estela¡¯, as¨ª es vivir con la enfermedad que afecta a menos de diez personas en Espa?a

Estela es una de las menos de diez personas en Espa?a que padece alfa-manosidosis, una enfermedad lisosomal considerada ¡®ultrarrara¡¯ que afecta a 1 de cada 500.000 personas. Esta patolog¨ªa, de origen gen¨¦tico, provoca la deficiencia de una enzima, la alfa-manosidasa, que participa en el proceso de descomposici¨®n de ciertos carbohidratos. Como consecuencia, estos ¡°residuos¡± se acumulan en el organismo produciendo dificultad motora, discapacidad intelectual y una mayor predisposici¨®n a infecciones. Cuando Estela recibi¨® el diagn¨®stico en la infancia, como su hermano Adri¨¢n, los precedentes no er...

Estela es una de las menos de diez personas en Espa?a que padece alfa-manosidosis, una enfermedad lisosomal considerada ¡®ultrarrara¡¯ que afecta a 1 de cada 500.000 personas. Esta patolog¨ªa, de origen gen¨¦tico, provoca la deficiencia de una enzima, la alfa-manosidasa, que participa en el proceso de descomposici¨®n de ciertos carbohidratos. Como consecuencia, estos ¡°residuos¡± se acumulan en el organismo produciendo dificultad motora, discapacidad intelectual y una mayor predisposici¨®n a infecciones. Cuando Estela recibi¨® el diagn¨®stico en la infancia, como su hermano Adri¨¢n, los precedentes no eran buenos. ¡°La mayor¨ªa de estos pacientes fallec¨ªan en torno a los 20 a?os por infecciones¡±, explica M¨®nica L¨®pez, de la Unidad de Enfermedades Sist¨¦micas y Minoritarias de Medicina Interna del Ram¨®n y Cajal. Ahora, cuando Estela cumple 24 a?os, la historia es distinta y la est¨¢n escribiendo ellos mismos: gracias a un nuevo tratamiento enzim¨¢tico, son capaces de andar por su propia cuenta y llevar una vida plena.

El momento en el que se diagnostica la enfermedad es clave: ¡±Los s¨ªntomas se pueden confundir con otras enfermedades raras, de ah¨ª la importancia de que los m¨¦dicos puedan trabajar con un equipo multidisciplinar para poder dar en la diana con el diagn¨®stico lo antes posible¡±, advierte Jordi Cruz, director de la asociaci¨®n MPS Lisosomales en Espa?a. Porque, a la vista de los resultados que ofrece el tratamiento, aprobado por la Agencia Europea del Medicamento en 2018, cuanto antes se empieza con ¨¦l, mejor es el pron¨®stico. De hecho, tanto Estela como su hermano Adri¨¢n dejaron de recibirlo durante los primeros meses de pandemia al no acudir al hospital, donde se lo administran por v¨ªa intravenosa cada semana, por miedo a contagiarse de Covid-19. ¡°Hubo un empeoramiento claro en estos meses ¨Crecuerda la doctora L¨®pez¨C, pero desde que lo han retomado vuelven a estar en una situaci¨®n funcional¡±.

El camino hasta conseguir, finalmente, la aprobaci¨®n de este tratamiento no ha sido nada f¨¢cil, como suele ocurrir con las enfermedades raras. ¡°Econ¨®micamente, para una compa?¨ªa farmac¨¦utica resulta dif¨ªcil investigar una enfermedad cuyo tratamiento va a servir a unas pocas personas¡±, asegura Cruz. De las m¨¢s de 8.000 enfermedades raras en el mundo, poco m¨¢s de 200 cuentan con tratamiento espec¨ªfico etiol¨®gico. L¨®pez explica que, de todas las mol¨¦culas que se investigan, tanto para las enfermedades minoritarias como para las mayoritarias, ¡°tan solo un 10% logran plasmarse en ensayos cl¨ªnicos y solo un 5% se comercializan y, para eso, tiene que haber inter¨¦s para adquirir las patentes por parte de una farmac¨¦utica¡±. De ah¨ª que muchos, como Jordi Cruz, insistan en que es importante que los pacientes se asocien y reclamen la investigaci¨®n y la b¨²squeda de tratamiento para sus enfermedades. Porque, si se investiga lo suficiente, como en el caso de las vacunas del coronavirus, se puede conseguir un tratamiento. ¡°Ojal¨¢ ese esfuerzo se pudiera trasladar a las enfermedades minoritarias, porque realmente requieren de un cuidado y una atenci¨®n importante¡±, lamenta Cruz.

A pesar de esto, la m¨¦dica del Ram¨®n y Cajal encuentran razones para el optimismo: ¡°Podemos ver la botella medio llena o medio vac¨ªa, hace veinte a?os no exist¨ªa tratamiento para ninguna de estas enfermedades¡±. Y a?ade que hay algo a favor respecto a la investigaci¨®n sobre las enfermedades minoritarias: la total predisposici¨®n de los pacientes a participar en los ensayos cl¨ªnicos, algo que no ocurre con las enfermedades mayoritarias. ¡°Aunque no saben si el tratamiento va a servir para ellos, sienten que es necesario participar para lo que pueda servir para los pacientes venideros, y eso es una ense?anza para todos¡±, concluye M¨®nica L¨®pez.