Medicina personalizada, una nueva forma de asistencia sanitaria

El cuidado de la salud ha cambiado en las ¨²ltimas dos d¨¦cadas m¨¢s de lo que lo hac¨ªa antes durante siglos. Vivimos un cambio radical cuyas dimensiones ni siquiera los expertos son capaces de pronosticar. La mejor comprensi¨®n de las enfermedades, gracias a la gen¨®mica y al desarrollo del diagn¨®stico molecular, y la digitalizaci¨®n de la sanidad y el avance del big data biom¨¦dico han dado lugar a lo que se conoce como medicina personalizada, un concepto que supone un punto de inflexi¨®n en la forma de resolver los problemas de salud.

La I Jornada de Medicina Personalizada: realidades, retos y oportunidades, organizada por Roche Espa?a la semana pasada, abord¨® este nuevo paradigma y sus l¨ªneas de futuro. En la inauguraci¨®n, el director general de Roche Espa?a, Stefanos Tsamousis, se?al¨® que ¡°procurar el tratamiento adecuado para cada paciente en el momento concreto que lo necesita es el camino a seguir¡±. Lograr ese objetivo ya es una realidad en algunos tipos de c¨¢ncer, como el melanoma o los tumores de mama o pulm¨®n, un avance que ha sido posible por los avances en el diagn¨®stico molecular y en otras ciencias que se han registrado en los ¨²ltimos a?os. La medicina de precisi¨®n ha arrancado en oncolog¨ªa y tambi¨¦n se ha desarrollado mucho en las enfermedades raras. Los tratamientos personalizados en esas especialidades son solo el comienzo; la hematolog¨ªa, las neurociencias o la oftalmolog¨ªa son ¨¢reas de desarrollo inmediato de la medicina personalizada.

El primer paso, la secuenciaci¨®n del ADN

Adriana Rubio, directora general de Roche Diagnostics en Espa?a, se?alaba la meta de la medicina de precisi¨®n: ¡°Aspira a identificar a los pacientes que difieren en su susceptibilidad a una determinada enfermedad, su pron¨®stico de la misma o su respuesta a un determinado tratamiento mediante el an¨¢lisis y la integraci¨®n de datos gen¨®micos, radiol¨®gicos, cl¨ªnicos o del entorno del paciente¡±. La secuenciaci¨®n del genoma humano a comienzos de siglo marc¨® el comienzo de ese proceso porque permiti¨® conocer mutaciones concretas vinculadas a enfermedades y desarrollar dianas terap¨¦uticas para abordarlas.

Trabajamos en el desarrollo de medicamentos innovadores que se ajustan al perfil molecular espec¨ªfico de cada enfermedad para ofrecer un abordaje terap¨¦utico a medida

Stefanos Tsamousis, director general de Roche Espa?a

El estudio del ADN y de otras disciplinas (microbiota, etc.) ha generado cantidades ingentes de informaci¨®n cuya comprensi¨®n es b¨¢sica para el despliegue de la medicina personalizada. En opini¨®n de Federico Plaza, director de Asuntos Corporativos de Roche Farma, para poder aprovechar la avalancha de datos es necesario ¡°tener herramientas capaces de interpretarlos, de convertir la informaci¨®n en conocimiento para poder trasladarla a la pr¨¢ctica cl¨ªnica¡±.

El an¨¢lisis de los datos har¨¢ que la resoluci¨®n de determinados problemas de salud cambie radicalmente, como se?alaba en la jornada Juli¨¢n Isla, experto en inteligencia artificial, director cient¨ªfico de la Fundaci¨®n Europea de S¨ªndrome de Dravet y miembro del Comit¨¦ para los Medicamentos Hu¨¦rfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA): ¡°Previsiblemente, en un futuro, el diagn¨®stico m¨¦dico se b sar¨¢ en un pron¨®stico matem¨¢tico que ser¨¢ el resultado de combinar numerosos algoritmos y datos de muy diversas fuentes. El paciente es un ente complejo, por lo que las enfermedades que padece tendr¨¢n un n¨²mero asociado que incluya su complejidad y ayude a las m¨¢quinas a determinar la patolog¨ªa con nombre y apellidos¡±.

Acceso al diagn¨®stico de precisi¨®n

En el escenario futuro que se dibuja, la tecnolog¨ªa jugar¨¢ un papel fundamental, parece de ciencia ficci¨®n, pero los profesionales seguir¨¢n siendo insustituibles. De hecho, la revoluci¨®n que se avecina afecta de una u otra forma a todos los agentes vinculados a la salud, tambi¨¦n a los pacientes, a las compa?¨ªas farmac¨¦uticas o a las administraciones sanitarias. En este sentido, ?ngel Carracedo, director de la Fundaci¨®n P¨²blica Gallega de Medicina Gen¨®mica, reclamaba que el sector p¨²blico apoye, fomente e invierta en la investigaci¨®n de nuevos marcadores e instaba a que Espa?a apueste decididamente ¡°por formar parte de la vanguardia en este tipo de medicina, participando en interesantes proyectos a nivel internacional¡±.

La medicina de precisi¨®n es una herramienta ambiciosa de diagn¨®stico y tratamiento que permitir¨¢ no solo diagnosticar o tratar, sino tambi¨¦n ¡°evitar o prevenir determinadas patolog¨ªas en individuos m¨¢s predispuestos a sufrirlas¡±, apunt¨® Xavier Mat¨ªas-Guiu, jefe del Servicio del Hospital de Bellvitge y presidente de la Sociedad Internacional de Pat¨®logos Ginecol¨®gicos (ISGYP). En opini¨®n de los especialistas, estamos en el comienzo de un salto cualitativo en la gesti¨®n de la salud. Seg¨²n Rafael L¨®pez, jefe del Servicio de Oncolog¨ªa del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, ¡°marca un punto de inflexi¨®n en la forma no solo de hacer medicina, sino de gestionarla¡±.

C¨®mo hacer sostenible el sistema sanitario

La transformaci¨®n que supone la medicina personalizada significar¨¢ un cambio radical en atenci¨®n del paciente y tambi¨¦n en la organizaci¨®n del sistema sanitario. Espa?a disfruta de un modelo de atenci¨®n p¨²blica, de calidad y con acceso universal que es una referencia en todo el mundo, y preservar ese modelo implica crear un nuevo ecosistema sanitario m¨¢s eficiente. Seg¨²n Teresa Ramos, responsable de Medicina Personalizada en Roche Espa?a, debe basarse en ¡°nuevas pol¨ªticas y regulaciones, nuevos modelos de acceso y financiaci¨®n, nuevas infraestructuras, nuevas capacidades, nuevos perfiles y nuevas interacciones entre los diferentes agentes para generar una nueva pr¨¢ctica cl¨ªnica¡±.

Para que la medicina personalizada sea una realidad se requiere de la colaboraci¨®n estrecha de todos los agentes vinculados a la gesti¨®n de la salud

En ese escenario de colaboraci¨®n el sector farmac¨¦utico innovador se convierte en un aliado cient¨ªfico imprescindible para crear soluciones integradas y sostenibles, junto con los sistemas sanitarios, ante necesidades, demandas y problemas cada vez m¨¢s complejos. El objetivo de Roche es liderar esa revoluci¨®n apostando por la investigaci¨®n biom¨¦dica, un ¨¢mbito en el que es l¨ªder en Espa?a. ¡°Trabajamos intensamente en el desarrollo de medicamentos innovadores que, cada vez m¨¢s, se ajustan al perfil molecular espec¨ªfico de cada enfermedad para ofrecer un abordaje terap¨¦utico a la medida de cada paciente¡±, se?al¨® en la jornada Stefanos Tsamousis.

La investigaci¨®n biom¨¦dica abarca tambi¨¦n el desarrollo de herramientas diagn¨®sticas y digitales que garanticen el abordaje individualizado de las enfermedades. De ah¨ª que Roche se haya centrado en el desarrollo de los que se consideran tres pilares de la medicina personalizada: el diagn¨®stico de precisi¨®n (secuenciaci¨®n gen¨®mica y biopsia l¨ªquida), el desarrollo de terapias innovadoras dirigidas a biomarcadores espec¨ªficos de cada paciente y el an¨¢lisis de datos con herramientas como la inteligencia artificial o el machine learning.

El objetivo de la medicina personalizada es ofrecer a los pacientes las mejores opciones para mejorar la salud y la calidad de vida. Ese empe?o colectivo requiere del conocimiento de numerosos profesionales (onc¨®logos, pat¨®logos, investigadores, bioinform¨¢ticos) y tambi¨¦n del aprendizaje sobre el trabajo colaborativo que nos ha dejado la pandemia. ¡°En el abordaje de la covid-19 hemos conseguido desarrollar f¨¢rmacos que antes llevaban 10 o 12 a?os en un a?o o a?o y medio. La pandemia nos ha ense?ado a hacer ciencia de otra forma¡±, apuntaba Federico Plaza a modo de conclusi¨®n de la jornada.