La beta talasemia, una enfermedad rara con graves consecuencias para pacientes, familias y sociedad
La beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) es una enfermedad gen¨¦tica grave que requiere transfusiones de sangre peri¨®dicas para sobrevivir. El alotrasplante de c¨¦lulas madre es una opci¨®n curativa, pero su viabilidad est¨¢ condicionada a encontrar donantes compatibles, adem¨¢s de conllevar riesgos. Vertex apoya a pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios en la b¨²squeda de un futuro m¨¢s esperanzador para quienes conviven con esta patolog¨ªa
La beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) es una enfermedad gen¨¦tica grave de la sangre causada por una mutaci¨®n en el gen HBB, responsable de producir hemoglobina, la prote¨ªna que transporta ox¨ªgeno en los gl¨®bulos rojos. En la TDT, esta mutaci¨®n conlleva la ausencia o una disminuci¨®n notable de hemoglobina funcional, lo que impacta en la cantidad y la funci¨®n de los gl¨®bulos rojos. Esta enfermedad, tambi¨¦n denominada ¡°betatalasemia mayor¡±, dura toda la vida.
Ese efecto sobre los gl¨®bulos rojos significa que los pacientes con TDT pueden sufrir anemia, fatiga y dificultades respiratorias, y los beb¨¦s pueden tener retraso en el crecimiento, ictericia y problemas de alimentaci¨®n. Tambi¨¦n es posible que surjan otras complicaciones como el agrandamiento del bazo, el h¨ªgado y/o el coraz¨®n, deformidades ¨®seas y pubertad retrasada. La enfermedad suele manifestarse alrededor de los tres meses de edad, momento en que la producci¨®n de hemoglobina experimenta cambios, tras el nacimiento.
En Espa?a, aunque las tasas de supervivencia han mejorado, un 7% de los afectados por TDT no alcanza la edad adulta
A pesar de los avances en su manejo, quienes padecen TDT tienen una esperanza de vida m¨¢s corta que la poblaci¨®n general y corren el riesgo de da?o o fallo en varios ¨®rganos. En Espa?a, si bien las tasas de supervivencia han mejorado, la esperanza de vida est¨¢ muy reducida, y es similar a la de otros pa¨ªses europeos. Un 7% de los afectados no alcanza la edad adulta.
Al tratarse de una enfermedad rara, la prevalencia de la TDT es muy variable. Es m¨¢s com¨²n en zonas del Mediterr¨¢neo, Oriente Medio y Asia. Vertex, como compa?¨ªa comprometida con las enfermedades en las que puede tener un impacto significativo para los pacientes, apoya a las comunidades de afectados, cuidadores y profesionales sanitarios que trabajan por un futuro mejor para las personas que conviven con beta talasemia dependiente de transfusiones.
Trasfusiones para sobrevivir
Las personas con TDT, al tener niveles bajos o nulos de hemoglobina, requieren transfusiones de sangre regulares, cada dos a cinco semanas, durante toda su vida. Estas transfusiones, aunque les salvan la vida, generan una acumulaci¨®n de hierro en el organismo que, en altas concentraciones, puede resultar t¨®xica, provocando da?os en los ¨®rganos y otras complicaciones. Por todo ello, los pacientes deben seguir un tratamiento adicional.
¡°La talasemia es una carga pesada, d¨ªas en el hospital y esa sensaci¨®n constante de llevar a cuestas una mochila llena de piedras. La fatiga, la debilidad y la lucha por encontrar la energ¨ªa suficiente para enfrentar el d¨ªa son una realidad que est¨¢ perenne en nuestra vida¡±. Son palabras de Cristina, una afectada que ha recibido 568 transfusiones y 1.250 concentrados de hemat¨ªes a lo largo de sus 33 a?os.
La dura realidad de vivir con TDT
La TDT tambi¨¦n tiene importantes consecuencias para la educaci¨®n, el empleo y la calidad de vida de los pacientes. Sandra, madre de Ginebra, de 9 a?os, y miembro directivo de la Asociaci¨®n Espa?ola de Lucha contra las Hemoglobinopat¨ªas y Talasemias (ALHETA), describe la carga que supone vivir con la enfermedad que tiene su hija. ¡°Una ni?a de hospital¡¯ fueron las palabras que emple¨® la doctora que nos hablaba del diagn¨®stico de nuestra hija de 12 d¨ªas, y no pudo definirlo mejor¡±.
Como su m¨¦dula no fabrica hemoglobina, desde que tiene cuatro meses la peque?a recibe transfusiones, cada 3 o 4 semanas. ¡°Es impresionante verla afrontar estas situaciones, tumbarse en la camilla para recibir el pinchazo, inventar juegos para que pasen las horas y no perder nunca la sonrisa. A ella le pesan mucho m¨¢s las carreras que nunca gana, que nadie la elija compa?era de juego cuando de correr se trata, ser la lenta de la clase¡ porque tiene nueve a?os y nada importa m¨¢s que poder ser ni?a y jugar hasta la extenuaci¨®n¡±, relata la madre.
Impacto en la actividad laboral
Las personas con TDT requieren atenci¨®n m¨¦dica constante, tanto para el seguimiento y manejo de su enfermedad como para la realizaci¨®n de trasfusiones de sangre, lo que supone una carga econ¨®mica elevada para los sistemas sanitarios.
Esta carga dificulta enormemente que las personas con TDT mantengan un trabajo a tiempo completo, y afecta negativamente a su productividad. Solo un tercio de las personas con TDT trabaja a jornada completa y, de ellas, el 34% reporta incapacidad y menor productividad, seg¨²n una encuesta mundial. Estas realidades resaltan la urgente necesidad de que los responsables pol¨ªticos consideren la carga social y econ¨®mica de la TDT.
Una enfermedad rara con un coste alto
La frecuente utilizaci¨®n de recursos sanitarios por parte de personas con TDT, mayor que la de la poblaci¨®n general, implica costes elevados. La constante necesidad de transfusiones de sangre supone una elevada carga para los sistemas sanitarios. Noem¨ª, una joven murciana de 23 a?os, fue diagnosticada con TDT a los dos a?os. La familia intent¨® un trasplante de m¨¦dula con las hermanas, pero no era compatible. ¡°Hemos enfrentado la enfermedad de la mejor manera posible, siempre al tanto de los avances m¨¦dicos. En los ¨²ltimos dos a?os, me he sometido a un ensayo cl¨ªnico en mi hospital y, aunque por ahora no ha dado los resultados esperados, no perdemos la esperanza¡±, reflexiona Noem¨ª.
Hemos enfrentado la enfermedad de la mejor manera posible, siempre al tanto de los avances m¨¦dicos. En los ¨²ltimos dos a?os, me he sometido a un ensayo cl¨ªnico en mi hospital y, aunque por ahora no ha dado los resultados esperados, no perdemos la esperanzaNoem¨ª, de 23 a?os, fue dignosticada con TDT a los dos a?os de edad
Opciones adicionales y prometedoras de tratamiento
En la actualidad, una de las opciones potencialmente curativas para las personas con TDT es el alotrasplante de c¨¦lulas madre. No obstante, este procedimiento est¨¢ supeditado a la disponibilidad de donantes y conlleva riesgos como el rechazo del injerto o la enfermedad injerto contra hu¨¦sped (EICH), donde las c¨¦lulas inmunes producidas por las c¨¦lulas madre del donante atacan los tejidos del receptor. En Espa?a, el 40% de los pacientes con TDT registrados hasta finales de 2021 (41 del total de 103 pacientes con TDT estudiados entre 2013 y finales de 2021 en el registro espa?ol REHem-AR) recibieron un trasplante de c¨¦lulas hematopoy¨¦ticas.
Aunque la base del tratamiento de la TDT sigue siendo las transfusiones de sangre y la terapia de quelaci¨®n de hierro, se han ido aprobando otras terapias. Una de ellas, aprobada recientemente, busca estimular el desarrollo de gl¨®bulos rojos maduros, lo que puede reducir la necesidad de transfusiones en algunos pacientes. Sin embargo, su uso no est¨¢ financiado en algunos pa¨ªses europeos. Otra terapia solo est¨¢ disponible en Estados Unidos, ya que no ha obtenido la financiaci¨®n necesaria en Europa tras su aprobaci¨®n por las autoridades regulatorias.
?C¨®mo pueden apoyar los decisores pol¨ªticos a las personas con TDT?
Con el fin de evaluar mejor el impacto físico y mental diario de la enfermedad, la Federación Internacional de Talasemia, que engloba a las asociaciones de pacientes a nivel mundial, solicita una mayor educación para quienes cuidan a personas con TDT. Una mejor comprensión podría ayudar a fortalecer o desarrollar políticas sanitarias específicas, así como infraestructuras y servicios para mejorar los resultados y la calidad de vida de los enfermos cuya esperanza de vida es considerablemente menor que la de la población general.
También es precisa una mayor colaboración entre los grupos involucrados en el manejo de la enfermedad para garantizar que las personas con TDT tengan acceso a la atención que necesitan. A corto plazo, podría lograrse mediante una mayor flexibilidad y pragmatismo en los sistemas sanitarios para evaluar mejor el impacto potencial de los nuevos tratamientos. A largo plazo, implicaría una revisión y adaptación de las metodologías aplicadas por los sistemas sanitarios para medir el valor de los tratamientos y mantenerse al día con las innovaciones que se producen.
En última instancia, la cooperación entre los decisores políticos, los grupos de pacientes y las compañías farmacéuticas es fundamental para mejorar la vida de las personas con TDT, así como la de sus familias y la sociedad en general.