Vivir con Ataxia de Friedreich, un reto f¨ªsico y emocional

¡°Desde que se despierta, el paciente se pregunta si podr¨¢ hacerlo solo, si har¨¢ falta que su familia o un cuidador le eche una mano para levantarse, ir al ba?o, lavarse los dientes, ducharse¡­ Se termina necesitando ayuda para todo¡±. Isabel Campos, presidenta de la Federaci¨®n de Ataxias de Espa?a (FEDAES), conoce bien el d¨ªa a d¨ªa de la persona que vive con ataxia de Friedreich (AF): su hijo recibi¨® este diagn¨®stico hace 22 a?os.

A partir de ese momento, Isabel tuvo que empezar a familiarizarse con una enfermedad que le era absolutamente desconocida. Se trata de la ataxia hereditaria m¨¢s frecuente, un trastorno gen¨¦tico neuromuscular, degenerativo y debilitante, que ofrece una esperanza de vida de 37 a?os, seg¨²n varios estudios, y cuyos s¨ªntomas iniciales, similares a los de otras enfermedades neurodegenerativas, dificultan su diagn¨®stico temprano.

Llegan a menudo pacientes que no saben lo que tienen. Y toca entonces hacer un examen cl¨ªnico cuidadoso, en el que ser¨¢ esencial un an¨¢lisis gen¨¦tico que confirme o descarte si estamos ante una ataxia de Friedreich

Paula P¨¦rez Torre, neur¨®loga del Hospital Universitario Ram¨®n y Cajal (Madrid)

Esa dificultad en el diagn¨®stico es algo con lo que frecuentemente se encuentra la doctora Paula P¨¦rez Torre, neur¨®loga del Hospital Universitario Ram¨®n y Cajal (Madrid), a cuya unidad llegan a menudo pacientes que no saben lo que tienen. ¡°Y toca entonces hacer un examen cl¨ªnico cuidadoso, en el que ser¨¢ esencial un an¨¢lisis gen¨¦tico que confirme o descarte si estamos ante una ataxia de Friedreich¡±. Este an¨¢lisis gen¨¦tico es clave: para que se d¨¦ una AF, los dos padres del paciente tienen que ser portadores de la mutaci¨®n gen¨¦tica.

La AF pertenece al grupo de las enfermedades raras: en el mundo afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media, ¨²nicamente de origen europeo (caucasianos).

Los s¨ªntomas y el estigma

La Alianza para la Investigaci¨®n de la Ataxia de Friedreich (FARA, por sus siglas en ingl¨¦s) concluy¨® hace unos a?os que el primer s¨ªntoma de la AF suele corresponderse con dificultad para caminar o p¨¦rdida del equilibrio. Al inicio, explica la doctora P¨¦rez Torre, ¡°los problemas principales suelen ser de estabilidad y coordinaci¨®n. Por ejemplo, chavales que notan que ya no juegan al f¨²tbol como antes, que no se desenvuelven bien¡±.

Esos s¨ªntomas iniciales a menudo se acompa?an de estigma social. Isabel Campos explica c¨®mo a menudo ¡°las primeras manifestaciones de la enfermedad se llegan a confundir con signos de ebriedad¡±.

Despu¨¦s, progresivamente, ir¨¢n apareciendo otros s¨ªntomas como fatiga, dificultad para hablar, p¨¦rdida visual y auditiva, diabetes o enfermedades vasculares, enumeran en la FARA. Alrededor de los 15 a?os tras la aparici¨®n de las primeras se?ales, los pacientes necesitar¨¢n la utilizaci¨®n de sistemas de ayuda para moverse, como la silla de ruedas, seg¨²n un estudio europeo de 2009.

La incertidumbre del paciente

Esta evoluci¨®n, que en cada paciente es diferente, constituye uno de los principales motivos de inquietud de los afectados, explica la doctora P¨¦rez Torre: ¡°Antes o despu¨¦s, surgen las preguntas inevitables: ?C¨®mo va a ir mi enfermedad?, ?c¨®mo voy a estar dentro de cinco a?os? Lo que m¨¢s les preocupa es la progresi¨®n, durante cu¨¢nto tiempo van a poder caminar o hacer sus cosas de forma independiente¡±.

Todo ello hace que, tras un diagn¨®stico de Ataxia de Friedreich, las consecuencias emocionales y psicol¨®gicas sean devastadoras, llegando a desarrollar cuadros de diversa gravedad. ¡°Aunque hay pacientes que, en un primer momento, sienten alivio al saber por fin qu¨¦ es lo que les ocurre, muchos terminan presentando cuadros depresivos asociados a la p¨¦rdida de funcionalidad que aparece con el avance de la enfermedad¡±, corrobora la doctora P¨¦rez Torre. ¡°Debemos estar pendientes, y ah¨ª tambi¨¦n es crucial el apoyo familiar y del entorno para que se pueda ir asimilando lo que supone tener esta enfermedad¡±.

El entorno es clave. La progresi¨®n de los s¨ªntomas aumenta los niveles de dependencia, lo que incrementa la carga f¨ªsica, econ¨®mica y emocional de pacientes, familias y cuidadores, por lo que el acompa?amiento psicol¨®gico y social es imprescindible, como determin¨® ese estudio europeo de 2009. ¡°Supone un choque emocional important¨ªsimo para una persona que, en la flor de la vida, se encuentra con que no puede salir con los amigos, o que tiene serias dificultades para trabajar¡±, explica la presidenta de Fedaes. ¡°Quien m¨¢s sufre es el paciente, pero el problema es de toda la familia. Necesitas ayudarle en todas las cosas b¨¢sicas de la vida, y eso es muy desgastante para los cuidadores. A veces pienso que, si me hubiera tocado a m¨ª, me doler¨ªa solo por m¨ª, pero es que me duele por ambos¡±.

La colaboraci¨®n entre especialistas de diversas disciplinas resulta fundamental para abordar enfermedades complejas y que afectan m¨²ltiples sistemas

Pilar Garc¨ªa Lorda, directora m¨¦dica de Biogen Iberia

El papel de la investigaci¨®n

En este dolor tambi¨¦n hay esperanza, la de que se consiga avanzar en el conocimiento de la enfermedad. ¡°El papel de la investigaci¨®n es clave¡±, se?ala la doctora P¨¦rez Torre. ¡°En las enfermedades raras, como la AF, muchas veces no se cuenta con demasiado presupuesto para investigaci¨®n. Necesitamos hacer estudios que involucren a m¨¢s pacientes, pero uno de los problemas es que hay mucha dispersi¨®n geogr¨¢fica. Por eso es tan importante la colaboraci¨®n entre hospitales y especialistas¡±. Afortunadamente, contin¨²a, ¡°se ha avanzado con respecto a hace unos a?os, porque antes no hab¨ªa absolutamente nada. Aun as¨ª, todav¨ªa vamos bastante despacio¡±.

En efecto, la investigaci¨®n, tan necesaria en este tipo de enfermedades, es la ¨²nica que puede proporcionar un poco de luz en este largo viaje. ¡°La colaboraci¨®n entre especialistas de diversas disciplinas resulta fundamental para abordar enfermedades complejas y que afectan m¨²ltiples sistemas¡±, apunta Pilar Garc¨ªa Lorda, directora m¨¦dica de Biogen Iberia.

Precisamente por la importancia de impulsar la investigaci¨®n y el abordaje multidisciplinar en estas patolog¨ªas ¡°debemos redoblar esfuerzos para facilitar la colaboraci¨®n¡±. Mientras, Garc¨ªa Lorda reconoce que ¡°la importancia para estos pacientes de la rehabilitaci¨®n f¨ªsica continuada, que permita trabajar ejercicios de fuerza y coordinaci¨®n para intentar reducir el impacto funcional de la enfermedad¡±.

De todos estos retos presentes y futuros est¨¢n muy al tanto en las asociaciones de pacientes, que juegan un papel clave en el apoyo log¨ªstico y moral a los afectados. ¡°Prestamos ayuda y soporte a pacientes y cuidadores en todo tipo de temas, desde la orientaci¨®n sobre especialistas a la toma de decisiones¡±, cuenta la presidenta de Fedaes. Adem¨¢s, orientan en cuestiones de dependencia y ayudas sociales, ¡°e informamos de las investigaciones y ensayos cl¨ªnicos en marcha¡±.

Prestamos ayuda y soporte a pacientes y cuidadores en todo tipo de temas, desde la orientaci¨®n sobre especialistas a la toma de decisiones, e informamos de las invesigaciones y ensayos cl¨ªnicos en marcha

Isabel Campos, presidenta de la Federaci¨®n de Ataxias de Espa?a (Fedaes)

El desaf¨ªo es grande, y requiere ayuda de todas las partes. Christiano Silva, director general de Biogen Iberia, explica que desde hace cuatro d¨¦cadas en Biogen ¡°nos dedicamos a la investigaci¨®n de terapias innovadoras para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras, como la AF. Si bien hemos avanzado, reconocemos que a¨²n queda mucho por hacer, especialmente en la superaci¨®n de los desaf¨ªos sociales que presenta la enfermedad¡±.

Entre todos, pacientes, cuidadores, m¨¦dicos e investigadores, contin¨²an trabajando mano a mano. Su objetivo, mejorar la calidad de vida de los afectados, conseguir herramientas que proporcionen esperanza y, tambi¨¦n, hacer llegar la realidad de la ataxia de Friedreich a la poblaci¨®n.