El ¡®juego¡¯ de desenmascarar lo invisible

Para hablar con claridad de enfermedades raras hay que contar que, entre otras cosas, en Europa se han identificado 6.417 patolog¨ªas de este tipo, pero tan solo el 20% se han investigado o est¨¢n en proceso de estudio. O que, en Espa?a, donde m¨¢s de tres millones de personas las sufren, el diagn¨®stico de m¨¢s de la mitad de los pacientes no llega hasta pasados seis a?os.

Poner sobre la mesa estas realidades es el objetivo de Desenmascarar las raras, una campa?a de concienciaci¨®n lanzada por la empresa farmac¨¦utica Sobi y la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER). ¡°El reto es acercar estas patolog¨ªas a la sociedad para que los ciudadanos conozcan todos los condicionantes que supone convivir con una enfermedad rara y que trabajemos juntos para cambiar esta realidad¡±, explica Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia.

El reto es acercar estas patolog¨ªas a la sociedad para que los ciudadanos conozcan todos los condicionantes que supone convivir con una enfermedad rara y que trabajemos juntos para cambiar esta realidad

Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia

Un desaf¨ªo complejo y con m¨²ltiples aristas. En el mundo de las enfermedades raras, aspectos como el diagn¨®stico temprano, la suficiente investigaci¨®n y la no discriminaci¨®n de sus pacientes no est¨¢n a¨²n garantizados. O el acceso a los tratamientos, uno de los principales escollos en la actualidad. ¡°Es un reto enorme. Hoy, solo el 6% de estas patolog¨ªas tienen un tratamiento farmacol¨®gico, lo que genera desigualdades y realidades muy diferentes entre los pacientes¡±, explica Juan Carri¨®n, presidente de FEDER. ¡°Este acceso no solo depende de un diagn¨®stico previo, sino tambi¨¦n de una clara falta de equidad, ya que no todos los tratamientos disponibles est¨¢n al alcance de quienes los necesitan¡±.

La importancia de arrojar luz

La campa?a y la colaboraci¨®n entre Sobi y FEDER nace, seg¨²n Perales, de la necesidad de desenmascarar todas las dimensiones, incluso las m¨¢s desconocidas, de las enfermedades raras: ¡°Coincidimos en la necesidad de hablar de estos retos, en definitiva, de desenmascararlos. En ocasiones, estas enfermedades no presentan sintomatolog¨ªa f¨ªsica y eso, en cierto modo, las oculta. Y en el caso de que sea evidente, tambi¨¦n oculta una realidad que pocas veces se comparte¡±.

Subrayar, por ejemplo, el hecho de que el 70% de las enfermedades raras empiezan en la infancia. Y que solo un 6% de ellas tienen tratamiento. ¡°La campa?a est¨¢ muy alineada con el D¨ªa Mundial de las Enfermedades raras de este a?o [28 de febrero], que pone el foco en las personas y en sus historias, aportando una visi¨®n normalizada de las mismas y recordando algo que siempre decimos: las raras son las enfermedades, no las personas que conviven con ellas¡±, se?ala Carri¨®n.

Es un reto enorme. Hoy, solo el 6% de estas enfermedades tienen un tratamiento farmacol¨®gico, lo que genera desigualdades y realidades muy diferentes entre los pacientes

Juan Carri¨®n, presidente de FEDER

Durante la campa?a, Sobi y FEDER pondr¨¢n m¨¢scaras a disposici¨®n de todos aquellos que quieran apoyar la iniciativa para desvelar la realidad de las enfermedades raras. ¡°Queremos que sean los propios ciudadanos los que usen la m¨¢scara para que trasladen este mensaje y colaboren en su desenmascaramiento¡±, afirma Perales. Y a?ade: ¡°Hablar de enfermedades raras significa hablar de muchas barreras, f¨ªsicas y emocionales. De ah¨ª que el manifiesto y las historias personales que difundimos en la campa?a incidan en la necesidad de inclusi¨®n social, por ejemplo de los j¨®venes a nivel educativo, laboral o de entorno cercano¡±.

A la iniciativa se puede sumar cualquier instituci¨®n o particular. En el primer caso, basta con organizar un acto con la lectura del manifiesto y retratarse con alguna de las m¨¢scaras de la campa?a. Por otra parte, los particulares que deseen sumarse a la acci¨®n deber¨¢n hacerse una foto con la m¨¢scara y subirla a las redes sociales junto a un mensaje de ¨¢nimo para aquellos que padecen estas patolog¨ªas.

¡°Es fundamental que los pacientes puedan expresar su realidad y as¨ª convertirse en art¨ªfices de su propio cambio¡±, reflexiona Carri¨®n. Realidades como la de Juan Miguel, que convive el s¨ªndrome de Melkersson-Rosenthal, una enfermedad que tan solo afecta el 0,08% de la poblaci¨®n general, seg¨²n SciELO Espa?a. O Marta, que padece ataxia de Friedreich, una patolog¨ªa hereditaria que afecta a los m¨²sculos y el coraz¨®n. ¡°Para quienes conviven con una enfermedad poco frecuente, este tipo de campa?as son muy ilusionantes ya que les permite ver su realidad representada y darse cuenta de que son muchas las personas que est¨¢n a su lado¡±.

Los cuidadores, tambi¨¦n vulnerables

Las primeras personas que est¨¢n al lado de los pacientes de enfermedades raras, quienes los acompa?an, son sus propias familias, que dedican de media un 20% de sus ingresos a abordar la enfermedad. ¡°La investigaci¨®n en enfermedades raras sigue siendo insuficiente. De los miles de patolog¨ªas minoritarias que existen, apenas el 20% est¨¢n siendo estudiadas¡±, denuncia Carri¨®n. Este d¨¦ficit provoca ¡°grandes lagunas de conocimiento¡±: ¡°Ignoramos el origen de la mayor¨ªa de estas enfermedades, su pron¨®stico y c¨®mo enfrentarlas de manera efectiva¡±, reconoce el experto. Un reto que, adem¨¢s de sanitario, es tambi¨¦n social: ¡°Hay que hablar de la situaci¨®n de vulnerabilidad que genera convivir con una enfermedad rara, tanto para las personas que la tienen como para su familia y entorno. Y de las muchas necesidades a nivel social, educativo, laboral o familiar que esto conlleva¡±, tercia Perales.

Carri¨®n entiende que desenmascarar las enfermedades raras pasa por dar pasos firmes como sociedad y entender que las personas que las sufren son una ocasi¨®n para avanzar, para progresar en derechos y libertados. ¡°Las enfermedades raras son una oportunidad para continuar trabajando por una ciudadan¨ªa m¨¢s justa y equitativa a nivel social, educativo y laboral¡±, cierra el presidente de FEDER.