Este trastorno metab¨®lico se conoc¨ªa como una enfermedad de la edad adulta. Ahora est¨¢ aumentando en la infancia y adolescencia, con consecuencias preocupantes
Esta vulnerable comunidad se enfrenta a mayores riesgos debido a las olas de calor que azotan pa¨ªses como Benin
El menor, de 12 a?os, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera cong¨¦nita que vuelve a o¨ªr gracias a una terapia g¨¦nica: ha recobrado audici¨®n, aunque probablemente nunca podr¨¢ desarrollar el lenguaje
Ante una parada cardiorrespiratoria, si esperamos 10 minutos sin hacer nada, las posibilidades de supervivencia son cero. En Espa?a, solo el 10% de la poblaci¨®n sabe hacer maniobras de reanimaci¨®n
La autorizaci¨®n de Casgevy, una terapia eficaz contra dos enfermedades sangu¨ªneas potencialmente letales, abre una nueva era en la medicina
El an¨¢lisis molecular ¡®post mortem¡¯ puede revelar patolog¨ªas card¨ªacas hereditarias que expliquen un deceso repentino sin causa aparente y ayudar a prevenir otros fallecimientos
Investigadores espa?oles descubren una variante gen¨¦tica individual que explica por qu¨¦ dos hermanos con la misma cardiopat¨ªa hereditaria la sufren con una gravedad muy distinta
La revolucionaria terapia Casgevy es eficaz contra dos enfermedades potencialmente letales: la anemia de c¨¦lulas falciformes y la beta talasemia
La terapia se autoriza para su uso en pacientes con anemia de c¨¦lulas falciformes, una dolorosa enfermedad gen¨¦tica de la sangre
La estrategia comercial de la farmac¨¦utica Bluebird Bio, que abandon¨® la UE tras una disputa con Alemania por el precio de otro f¨¢rmaco, deja sin tratamiento a decenas de menores que sufren una rara enfermedad hereditaria mortal
La sanidad p¨²blica negocia con las farmac¨¦uticas la incorporaci¨®n de dos terapias g¨¦nicas con precios millonarios que ¡®curan¡¯ a los enfermos durante a?os
El escritor de ¡®The New York Times¡¯ explica en su libro ¡®Tiene la sonrisa de su madre¡¯ c¨®mo los miedos hist¨®ricos y el conocimiento del ADN modelaron la idea de herencia entre generaciones
Un estudio demuestra c¨®mo crear nuevos sistemas de edici¨®n gen¨¦tica con mol¨¦culas que ya no existen en la naturaleza
Diama naci¨® con una enfermedad de los gl¨®bulos rojos y solo un trasplante de m¨¦dula pod¨ªa curarla. Sus padres se sometieron a fecundaci¨®n ¡®in vitro¡¯ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en Espa?a a esta dolencia
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compa?¨ªas comparten sus datos con farmac¨¦uticas o con las fuerzas del orden
Nuevos estudios avanzan en la b¨²squeda de una soluci¨®n para esta enfermedad neurol¨®gica hereditaria
La soluci¨®n del enigma de las se?ales extraterrestres y la revoluci¨®n m¨¦dica contra las enfermedades hereditarias son algunos de los descubrimientos del a?o 2020
Un equipo de genetistas y cirujanos confirma la relaci¨®n entre el prognatismo mandibular y los matrimonios entre parientes
Los cient¨ªficos creen que estos animales servir¨¢n para investigar enfermedades humanas
Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos gen¨¦ticos. El d¨ªa Internacional de Sensibilizaci¨®n sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
El albinismo en ?frica es una condici¨®n marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visi¨®n perfecta, sino el respeto y cari?o a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 a?os trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a trav¨¦s de programas de educaci¨®n y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos
La prueba usa la t¨¦cnica del CRISPR para eliminar la mutaci¨®n maligna de las c¨¦lulas madre
El ave naci¨® en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto
Nairobi celebr¨® un desfile de moda para personas con albinismo, una verdadera fiesta de la integraci¨®n para defender la dignidad de un grupo habitualmente discriminado
Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biolog¨ªa al encontrar transmisi¨®n gen¨¦tica de este org¨¢nulo celular por v¨ªa masculina
Un grupo de mujeres dona sus antiguas m¨¢quinas de coser, que les sirvieron para salir adelante tras la Guerra Civil, para que albinas de Mozambique puedan contar su historia y ganen su autonom¨ªa
Rohingyas, gitanos, albinos... Algunos menores lo tienen m¨¢s dif¨ªcil solo por pertenecer a una minor¨ªa. Estas son sus historias, este es su futuro
Bel¨¦n Buela es la madre de esta joven de 14 a?os. La menor tiene afectado el 70% de su cuerpo, pero, a pesar de las dificultades y curas diarias, vive feliz
Conocidos rostros del cine o la m¨²sica se suman a una campa?a para concienciar sobre esta enfermedad
De sus ocho hijos, tres le salieron albinos a Mafanta Ciss¨¦ y ahora la vida le ha regalado tres nietos con la misma alteraci¨®n gen¨¦tica. Esta es la historia de un clan que ha superado el miedo y las burlas infantiles y vive en armon¨ªa con sus vecinos
Es corriente escuchar historias negativas sobre el albinismo en ?frica, relatos de personas perseguidas e incluso asesinadas por brujer¨ªa. Sin embargo, aqu¨ª, en este rinc¨®n de Bissau, este clan es querido y respetado
La impunidad asociada a este tipo de delitos "instiga el homicidio", denuncia Amnist¨ªa Internacional en un nuevo informe
La creencia de que los huesos de ni?os albinos dan buena suerte est¨¢ causando asesinatos en Mozambique. El miedo y el estigma empuja a estos menores y a sus madres a vivir en aislamiento
Los ni?os albinos de Mozambique corren el riesgo de ser asesinados y desmembrados porque la superstici¨®n dice que sus huesos traen prosperidad
La ayuda, que se aplica a otras 109 enfermedades graves, cubr¨ªa solo la estancia en el hospital
Un tratamiento que modifica los gl¨®bulos blancos para tratar la leucemia se convirti¨® en 2017 en la primera terapia g¨¦nica comercial en EEUU. El CRISPR sigue avanzando
Un grupo de 17 ni?os y ni?as toma las riendas de la redacci¨®n de EL PA?S. Estos son sus relatos
El menor recibi¨® un trasplante de su tejido, inoculado con un virus para corregir la enfermedad gen¨¦tica
El gasto en materiales de cura que tiene una familia con una persona afectada por este tipo de enfermedad oscila entre los 200 y 2.000 euros mensuales
Los hospitales La Paz de Madrid y San Joan de D¨¦u de Barcelona acogen los primeros equipos especializados en esta enfermedad rara