Hay una enfermedad ultrarrara que afecta principalmente a espa?oles (y cuyos pacientes, por ahora, no pueden ser tratados)
El d¨¦ficit de tirosina quinasa 2 (TK2d) es una enfermedad ultrarrara que debilita progresivamente los m¨²sculos, afectando la capacidad de moverse y produce insuficiencia respiratoria, entre otros s¨ªntomas.
- Con solo 250 casos diagnosticados en todo el mundo, Espa?a es el pa¨ªs con m¨¢s pacientes conocidos, alrededor de 60.
?Qu¨¦ provoca esta enfermedad? Una prote¨ªna que impide el correcto funcionamiento de las mitocondrias, unos org¨¢nulos del interior de las c¨¦lulas que se encargan de producir energ¨ªa.
?Tiene tratamiento? S¨ª, pero los pacientes espa?oles que lo sufren no pueden tomarlo por ahora.
- La Agencia Europea del Medicamento est¨¢ analizando la aprobaci¨®n de un tratamiento oral que ha mostrado eficiencia: los nucle¨®sidos.
- Si lo aprueba, solo lo podr¨¢n recibir ni?os de menos de 12 a?os, porque es en esta poblaci¨®n en la que la enfermedad se manifiesta con m¨¢s intensidad, hasta poner en peligro la vida de muchos pacientes.
?Y qu¨¦ pasa con los adultos? La neur¨®loga Cristina Dom¨ªnguez ha puesto en marcha en el Hospital 12 de Octubre un ensayo cl¨ªnico pionero para demostrar que los nucle¨®sidos tambi¨¦n mejoran la calidad de vida de los pacientes adultos.
?Foto: Getty Images
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