La esperanza de Nahia

Cuando Nahia, de cinco a?os, monta a lomos de un caballo, intenta tocar las teclas del xil¨®fono o simplemente juega con sus hermanos recupera la sonrisa y se libera de las barreras f¨ªsicas que su propio cuerpo le impone como consecuencia de la enfermedad de Batten, una rara dolencia degenerativa que sufre y que le impiden moverse y hablar como cualquier otra ni?a de su edad.

Jon de Cos y Ainhoa Cuesta, sus padres, destacan que la fisioterapia o el apoyo con m¨²sica y el contacto con caballos le resultan a la peque?a un est¨ªmulo que le ayuda a superar los momentos de frustraci¨®n y enfado. ¡°Nahia es consciente de momento de todo lo que le est¨¢ pasando. Quiere hacer cosas que hac¨ªa antes, pero su cuerpo no le responde, y se enfada mucho¡±, explica su padre.

Solo han pasado cinco meses desde que, tras muchas pruebas m¨¦dicas, se cumplieran los peores pron¨®sticos. A Nahia se le diagnostic¨® una lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tard¨ªa (LINCL, en sus siglas en ingl¨¦s), m¨¢s conocida como enfermedad de Batten. Se trata de un mal hereditario ¡ªsus padres son portadores, pero no la padecen¡ª, que afecta al sistema nervioso y no tiene cura ni tratamiento. Los pacientes se vuelven lentamente discapacitados, pierden su visi¨®n y habilidades motoras y sufren retraso mental.

En esta familia, la loter¨ªa no es un pleno al quince, ser¨ªa un golpe de suerte que les permitiese encontrar una manera de frenar el avance de la enfermedad y estabilizarla. Ellos conf¨ªan en que ese brote de esperanza se encuentre en el Hospital Presbyterian de Nueva York, al que esta pareja de donostiarras ¡ª¨¦l conductor del funicular y ella encargada de la barrera de acceso al monte Igueldo¡ª, quieren llevar a su hija en primavera para que los m¨¦dicos la eval¨²en y poder entrar en una investigaci¨®n con terapias g¨¦nicas. ¡°Que no fuera a m¨¢s. La loter¨ªa ser¨ªa que se quede como est¨¢. Estamos dispuestos a hacer lo que sea, porque adem¨¢s es la ¨²nica forma de sobrellevar esto¡±, enfatiza el padre.

La peque?a sufre la enfermedad de Batten, que no tiene cura ni tratamiento

La casa de Nahia est¨¢ salpicada de fotograf¨ªas de la peque?a movi¨¦ndose, cuando se columpiaba o hacia vida normal en un colegio de San Sebasti¨¢n. Cuando empez¨® a perder capacidades motoras y cognitivas, dej¨® de ir a la escuela y empez¨® a acudir a una asociaci¨®n donde realiza ejercicios de rehabilitaci¨®n y fisioterapia para no perder tono muscular.

Con la mente puesta en la posibilidad de viajar a EE UU, los padres de Nahia est¨¢n intentando recaudar el dinero necesario para sufragar los gastos del viaje y la estancia en Nueva York. ¡°La investigaci¨®n es gratuita, pero el resto corre a cargo nuestro y es mucho dinero¡±, se?alan. De momento, cuentan con la colaboraci¨®n de los payasos Pirritx eta Porrotx y de la Real Sociedad, que les van a apoyar para sensibilizar a los donostiarras. La familia tambi¨¦n ha recurrido a las redes sociales para contar su historia.

Pero el tiempo no corre a favor de Nahia. Cuanto m¨¢s avanzada est¨¢ la enfermedad menos posibilidades tiene de entrar en la investigaci¨®n. ¡°Ahora mismo, nuestra hija se encuentra en el l¨ªmite¡±, reconoce el padre. Una vez evaluada en el hospital estadounidense, si los m¨¦dicos deciden que entre en el experimento con terapias g¨¦nicas le realizar¨ªan una cirug¨ªa cerebral. El objetivo es sustituir la prote¨ªna an¨®mala que le causa el da?o por otra sana.

¡°El problema de esta terapia es que el gen lo tienes que meter pegado a un virus porque ¨¦stos tienen mucha querencia por llegar al n¨²cleo del ADN. El riesgo es que vas un poco a ciegas en d¨®nde se inserta. Puede no ser eficaz y tener efectos secundarios, porque son investigaciones experimentales¡±, explica el neur¨®logo Gurutz Linazasoro. No obstante, este experto en medicina regenerativa apunta que resulta el ¨²nico camino a seguir. ¡°Si un gen no funciona, cambiarlo por otro. El concepto es sencillo, pero c¨®mo hacerlo a¨²n es complicado¡±, a?ade.

Nahia lleva unos meses estables, sin crisis. ¡°Le cuesta andar y mover las manos, pero mantiene el tono muscular y se le ve con fuerzas y ganas de andar¡±, comenta De Cos. ¡°Sabemos que su caso es dif¨ªcil, pero aunque no tenga cura, que por lo menos hubiera la posibilidad de darle una mejor calidad de vida; que no tenga tantas crisis y dolores, que es con lo que m¨¢s sufren las personas enfermas de Batten¡±, se lamenta.

Con motivo del D¨ªa Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra ma?ana, la pareja hace un llamamiento: ¡°Que nos unamos a nivel de Gipuzkoa o de Euskadi las familias que tengamos alg¨²n miembro afectado por una dolencia rara. Es la ¨²nica forma de conseguir m¨¢s informaci¨®n y avanzar en una posible cura¡±, concluyen.