Las extra?as carcajadas de Aitor

Aitor, de cuatro a?os, siempre sonr¨ªe. ¡°No sabemos por qu¨¦, pero siempre est¨¢ a carcajada limpia¡±, explica su padre, Joseba Antxustegi. La risa casi constante es uno de los s¨ªntomas de las personas con S¨ªndrome de Angelman, una enfermedad de las denominadas raras, de car¨¢cter gen¨¦tico, y que ayer celebr¨® su primer d¨ªa internacional. Un reci¨¦n nacido de entre 20.000 y 30.000, seg¨²n las estad¨ªsticas, padece la enfermedad. ¡°Sus caracter¨ªsticas principales son retraso mental severo, ausencia del habla, como mucho aprenden tres palabras, problemas de movilidad y para dormir¡±, enumera Antxustegi.

Al menos 20 personas en Euskadi padecen esta enfermedad, y unas 180 en toda Espa?a, seg¨²n el n¨²mero de familias registrado en la Asociaci¨®n S¨ªndrome de Angelman, que est¨¢ desarrollando una campa?a de recogida de m¨®viles con fines ben¨¦ficos. La convocatoria de ayuda lanzada desde la agrupaci¨®n ha permitido recoger hasta ahora 30.000 tel¨¦fonos viejos, casi un tercio de ellos solo en el Pa¨ªs Vasco.

¡°Luego los vendemos. Donamos parte del dinero recaudado a un proyecto de investigaci¨®n que se desarrolla en Estados Unidos, y otra parte la guardamos para asegurar que todas las familias de la asociaci¨®n, una vez que se empiece a comercializar el f¨¢rmaco, puedan acceder a ¨¦l. Que nadie por problemas econ¨®micos, y m¨¢s con los tiempos que corren, se quede sin el tratamiento¡±, agrega el padre de Aitor.

Uno de cada entre 20.000 y 30.000 reci¨¦n nacidos sufre la enfermedad

Antxustegi se refiere a un medicamento que mitiga los s¨ªntomas del S¨ªndrome de Angelman y que en Estados Unidos ya se est¨¢ probando en menores. Se supone que pronto comenzar¨¢ a extenderse el muestreo de poblaci¨®n para su uso y las noticias, todav¨ªa pocas, que han llegado del otro lado del Atl¨¢ntico son positivas. El tratamiento mejora la atenci¨®n y la psicomotricidad de las personas afectadas por esta enfermedad.

¡°Lo primero que te dicen es que tu hijo va a ser dependiente de por vida¡±. El padre de Aitor recuerda la visita al m¨¦dico cuando les confirm¨® que su hijo padec¨ªa el S¨ªndrome de Angelman, las palabras del especialista, recibidas, aunque sea parad¨®jico, con ¡°alivio¡±. ¡°Ya ten¨ªamos un nombre, sab¨ªamos lo que ten¨ªa y a partir de ah¨ª c¨®mo actuar¡±. Y es que hasta el pasado verano la familia Antxustegi no sab¨ªa qu¨¦ padec¨ªa su hijo, dos a?os de incertidumbre desde que en la revisi¨®n rutinaria del primer a?o la pediatra les explic¨® que a Aitor le pasaba algo, ¡°que ten¨ªa un retraso¡±. ¡°Ah¨ª fue cuando recibimos el palo; vas al m¨¦dico pensando que no pasa nada, a una revisi¨®n rutinaria, y entonces recibes el golpe¡±, rememora Antxustegi.

Aitor se tuvo que someter a partir de entonces a varias pruebas gen¨¦ticas para determinar qu¨¦ padec¨ªa. De hecho, la primera no detect¨® que tuviera S¨ªndrome de Angelman, pero la insistencia de la pediatra condujo a un an¨¢lisis espec¨ªfico para dar con el diagn¨®stico exacto. Entonces lleg¨® el positivo.

Una campa?a e ayuda intenta reunir dinero para los afectados

Antxustegi reconoce que no le gusta pensar en el futuro, en qu¨¦ pasar¨¢ dentro de unos a?os Las personas con S¨ªndrome de Angelman tienen la misma esperanza de vida que la media de la poblaci¨®n y las mismas posibilidades de sufrir cualquier otra enfermedad. Prefiere centrarse en el d¨ªa a d¨ªa de su hijo. Un ni?o que acude a un colegio ordinario ¡ª¡°hasta que podamos¡±¡ª, que despu¨¦s de clase juega con sus compa?eros de aula en la ludoteca de Mutriku, como uno m¨¢s, y que luego le toca parque. Tambi¨¦n tiene que acudir a un logopeda, a fisioterapia y realiza ejercicios con una auxiliar durante algunas de las horas lectivas. ¡°Intentamos que su rutina sea como el resto¡±, indica su padre.

Tambi¨¦n es muy importante que Aitor conozca su entorno, d¨®nde vive, sus vecinos, las personas, tanto de su c¨ªrculo inmediato como lejano, que al fin y al cabo le van a ver crecer y convivir con ¨¦l.

Antxustegi se muestra convencido de que la mejor manera de que un ni?o, cualquiera, aprenda es por imitaci¨®n, al observar a otros. Por eso su esposa Almike y ¨¦l se animaron a tener otro hijo, Urko, de dos a?os, que est¨¢ perfectamente. ¡°Ahora lo pensamos y tal vez cometimos una imprudencia. Cuando lo tuvimos no sab¨ªamos exactamente qu¨¦ ten¨ªa Aitor, y hay algunos casos registrados en los que la enfermedad afecta a varios hermanos. Podr¨ªamos habernos encontrado con lo mismo o algo peor¡±, asegura.

No fue el caso y ahora Aitor tiene en casa el mejor ejemplo de aprendizaje y superaci¨®n. Un hermano peque?o es un buen est¨ªmulo: ¡°Le mira, le imita, si agarra algo hace lo mismo, juegan, se chinchan. Lo que hacen dos hermanos en definitiva¡±, concluye su padre, tras recordar que la web de la asociaci¨®n informa de c¨®mo participar en la campa?a de ayuda.