M¨¢s cerca de un tratamiento para la distrofia miot¨®nica

La distrofia miot¨®nica es una de tantas enfermedades hu¨¦rfanas, aquellas que carecen de medicamentos para tratarlas. Los afectados por este grave trastorno muscular hereditario son tan pocos, en torno a uno por cada 8.000 personas, que no resulta atractivo para la industria farmac¨¦utica investigar y desarrollar un f¨¢rmaco. Aunque si todo va bien, esta situaci¨®n puede cambiar en unos a?os. Una empresa surgida de la Universidad de Valencia, Valentia Biopharma, ha conseguido para un f¨¢rmaco en desarrollo contra la enfermedad (denominado de momento VLT015) la consideraci¨®n de medicamento hu¨¦rfano por parte de la Comisi¨®n Europea, una designaci¨®n que concede beneficios econ¨®micos y permite acortar las etapas de cara a la aprobaci¨®n de la mol¨¦cula.

El f¨¢rmaco se encuentra a¨²n en un estadio muy inicial de desarrollo. Se ha demostrado eficaz en ensayos con moscas de experimentaci¨®n (la famosa dros¨®phila melanogaster), en cultivos de c¨¦lulas de personas afectadas por la enfermedad y en ratones modificados gen¨¦ticamente para padecer este tipo de distrofia. En estos ensayos se ha observado mejoras en las alteraciones moleculares t¨ªpicas de la enfermedad as¨ª como una disminuci¨®n de la mioton¨ªa (la incapacidad de relajar los m¨²sculos una vez contra¨ªdos que provoca la enfermedad), seg¨²n comenta Mar¨ªa Carmen ?lvarez, directora t¨¦cnica de Valentia Biopharma.

Sin embargo a¨²n queda mucho camino por delante para determinar si el f¨¢rmaco puede servir para tratar a estos pacientes. ?lvarez comenta que por lo menos faltan dos a?os de desarrollo precl¨ªnico con ensayos en ratones y perros para comprobar que la mol¨¦cula no es t¨®xica y no presenta efectos secundarios adversos. Una vez validada la seguridad, comenzar¨¢n los ensayos en humanos, que se desarrollar¨¢n a lo largo de otros ¡°dos o tres a?os m¨¢s seguro¡±, apunta la directora t¨¦cnica del laboratorio.

En teor¨ªa, el f¨¢rmaco valdr¨ªa para tratar a pacientes afectados de las dos modalidades de la enfermedad, tanto el tipo 1 (causado por una mutaci¨®n en el gen DMPK) como el tipo 2 (en el gen ZNF9). La evoluci¨®n de la enfermedad es lenta y puede presentarse en cualquier etapa de la vida. Los s¨ªntomas m¨¢s graves que provoca son la reducci¨®n del m¨²sculo esquel¨¦tico, la dificultad de su relajaci¨®n (mioton¨ªa), problemas en la conducci¨®n del impulso card¨ªaco que deriva en paradas card¨ªacas y alteraciones respiratorias.