Dos ni?os de La Fe de Valencia con distrofia de Duchenne se quedan sin tratamiento
Los ni?os son de la Comunidad de Castilla y Le¨®n que no asume el gasto del f¨¢rmaco
Dos de los nueve ni?os con distrofia muscular de Duchenne (DMD), que participan en un ensayo cl¨ªnico con un f¨¢rmaco experimental para tratar esta enfermedad gen¨¦tica en el Hospital La Fe de Valencia, se quedan sin medicaci¨®n el mes que viene. La investigaci¨®n ha finalizado y el ataluren, nombre del principio activo del tratamiento, ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM) para su uso provisional porque hay indicios de su eficacia en ralentizar la progresi¨®n de esta distrofia.?
Los tres peque?os valencianos, los dos vascos y los dos portugueses continuar¨¢n con la medicaci¨®n porque sus comunidades aut¨®nomas y el pa¨ªs vecino estudian financiar los nuevos lotes de tratamiento. Pero los dos ni?os de Castilla y Le¨®n no lo tienen asegurado.
Los m¨¦dicos, responsables del ensayo, y los familiares de los ni?os con S¨ªndrome de Duchenne exigen al Ministerio de Sanidad que negocie con el laboratorio que produce el medicamento, PTC Therapeutics Internacional Limited, una situaci¨®n transitoria hasta que concluyan todas las investigaciones que quedan por hacer para que todos tengan la medicaci¨®n por igual.
El doctor Juan V¨ªlchez, jefe del Servicio de Neurolog¨ªa de La Fe, denuncia que? ¡°no hay equidad ni igualdad territorial¡±. Los ni?os vinieron a Valencia buscando el ensayo cl¨ªnico y si no se lo damos, la progresi¨®n de la enfermedad les llevar¨¢ a una ¡°situaci¨®n irreversible¡±, se?ala el neur¨®logo. En Espa?a, los laboratorios seleccionaron dos centros para probar el f¨¢rmaco, uno de ellos era La Fe.
Desde enero de 2017, la AEM autoriza el uso del f¨¢rmaco y le concede una licencia provisional como ¨²nico tratamiento para el S¨ªndrome de Duchenne con la condici¨®n de hacer un seguimiento anual. Pa¨ªses como Italia, Francia y Gran Breta?a han asumido la financiaci¨®n del tratamiento para sus pacientes y han negociado con el laboratorio el precio de venta. Sin embargo, en Espa?a el Ministerio de Sanidad se ha inhibido y deja el tema en manos de las administraciones auton¨®micas.
El Hospital La Fe tiene tratamiento para los ni?os hasta julio. Una vez se terminen las dosis del f¨¢rmaco se tendr¨¢ que comprar al laboratorio. El doctor V¨ªlchez pide que Espa?a haga lo mismo que los otros pa¨ªses y pacte con el laboratorio un precio asequible para uso compasivo -utilizar un medicamento en fase de investigaci¨®n cl¨ªnica de forma excepcional-, de forma que se pueda continuar tratando a todos los ni?os que han participado en la investigaci¨®n.
Los ensayos cl¨ªnicos con ataluren, asegura el doctor V¨ªlchez, han ayudado a conocer mejor una enfermedad muy compleja. Esta enfermedad gen¨¦tica impide al cuerpo generar la prote¨ªna b¨¢sica de la estructura muscular, lo que produce debilitamiento progresivo y atrofia. Los s¨ªntomas se detectan durante la infancia y empeoran r¨¢pidamente. Los ni?os van perdiendo fuerza en sus m¨²sculos, incluido el card¨ªaco, hasta que requieren de silla de ruedas entre los 10 y los 13 a?os. En la adolescencia suelen requerir asistencia respiratoria.
De la investigaci¨®n se deduce que hay momentos, en la fase inicial de la enfermedad, ¡°donde el medicamento es muy eficiente¡±. Es un tratamiento indicado antes de que los ni?os alcancen un grado de debilidad tal que se ven obligados a ir en silla de ruedas. ¡°Pero se ha de seguir investigando¡±, concluye V¨ªlchez.
Ataluren modifica la lectura del c¨®digo gen¨¦tico alterado y ralentiza la progresi¨®n de la enfermedad al impedir que las c¨¦lulas lean la mutaci¨®n. El cuerpo sigue fabricando la prote¨ªna esencial para el buen funcionamiento muscular, la distrofina, aunque es un poco diferente. El alcance final del estudio es averiguar si esta nueva distrofina cumple con su cometido parcial o no y el otro aspecto del ensayo es ampliar la muestra a otros afectados en diferentes fases del s¨ªndrome.
Los ni?os afectados no disponen de tratamiento alternativo. El Hospital La Fe de Valencia es uno de los centros espa?oles de referencia para el tratamiento de esta enfermedad, que afecta principalmente a los varones, con una incidencia de uno por cada 3.500 nacidos. En la Uni¨®n Europea hay 25.000 personas con la enfermedad, seg¨²n fuentes del Ministerio de Sanidad.
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