El diagn¨®stico prenatal "evita muchos sufrimientos"

El diagn¨®stico prenatal citado por el doctor Jordan es una t¨¦cnica que se utiliza en algunos centros espa?oles, entre ellos el hospital de Sant Pau, de Barcelona, cuya unidad de gen¨¦tica molecular es pionera en su aplicaci¨®n. Montserrat Baiget, jefa de la unidad y tambi¨¦n participante en el curso de Santander, valor¨® la importancia de ese 'tipo de diagn¨®stico al subrayar que `evita muchos sufrimientos a las familias afectadas por enfermedades hereditarias".La t¨¦cnica del ADN recombinante, explic¨® la doctora Baiget, "la aplicamos a enfermedades hereditarias que re¨²nen dos ,caracter¨ªsticas: ser graves y ser frecuentes". Una de ellas es la fibrosis qu¨ªstica, cuya determinaci¨®n en las primeras semanas de embarazo permite a la madre optar por el aborto terap¨¦utico. En algunos casos, al mejorar anteriores t¨¦cnicas de diagn¨®stico prenatal, la nueva t¨¦cnica impide que se efect¨²en abortos innecesarios. "Una de las enfermedades m¨¢s graves ligada al cromosoma X, la distrofia muscular de Duchenne, se ha combatido mediante el aborto en todos los casos en que se determinaba que el embri¨®n era de sexo masculino, mientras que ahora se puede diferenciar perfectamente entre el 50% de varones que desarrollar¨¢n la dolencia y el 50% que no", precis¨® la investigadora.

Un segundo ¨¢mbito en que la unidad de la doctora Baiget realiza diagn¨®sticos moleculares es el de las enfermedades infecciosas. La localizaci¨®n de un virus determinado con la suficiente antelaci¨®n permite la aplicaci¨®n de adecuadas medidas preventivas.

Especialmente ¨²til es en el caso del virus de la hepatitis B, que se encuentra en el origen de algunos c¨¢nceres de h¨ªgado. Saber si, una vez sufrida la hepatitis, el virus sigue o no presente es importante para prevenir el c¨¢ncer.

La aplicaci¨®n m¨¢s novedosa de las t¨¦cnicas gen¨¦ticas en el hospital de Sant Pau es el seguimiento de los pacientes que se han sometido a trasplante de m¨¦dula ¨®sea. Aprovechando los polimorfismos del ADN e m¨¢s f¨¢cil, primero, apreciar si el implante de la nueva m¨¦dula ha arraigado realmante y, con posterioridad, determinar si se est¨¢ produciendo una reca¨ªda. "Esta t¨¦cnica", precis¨® la doctora Baiget, permite localizar c¨¦lulas residuales que se encuentren en proporciones m¨ªnimas, de hasta el 1%".

La jefa de la unidad de gen¨¦tica molecular del Sant Pau ex'lic¨® que en los pr¨®ximos a?os su grupo va a investigar principalmente la relaci¨®n entre determinados oncogenes y las leucemias. Descart¨®, sin embargo, cualquier incursi¨®n a corto plazo en el tratamiento de enfermedades mediante manipulaci¨®n gen¨¦tica, la denominada terapia g¨¦nica. Por una parte, argument¨®, "hay que dar tiempo a la necesaria reflexi¨®n ¨¦tica" y, por otra, "creo que es bueno que las dificultades t¨¦cnicas que sin duda surgir¨¢n las afronten infraestructuras de investigaci¨®n m¨¢s poderosas que la nuestra, como la de EEUU".