Descubierto el defecto gen¨¦tico responsable del 20% de la hemofilia
Un equipo de investigadores estadounidenses ha identificado el defecto gen¨¦tico m¨¢s corriente responsable de la hemofilia, una enfermedad que provoca hemorragias incontrolables. Son genetistas de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y de la Universidad John Hopkins, y su descubrimiento significa que a partir de ahora se puede detectar f¨¢cilmente la enfermedad en las familias afectadas y determinar la posibilidad de que hereden el defecto sus descendientes. El descubrimiento se publicar¨¢ en noviembre en la revista cient¨ªfica Nature Genetics.La hemofilia es una enfermedad gen¨¦tica que afecta a uno de cada 5.000 ni?os varones. Quienes la padecen sufren hemorragias por cualquier herida o ara?azo con peligro de muerte si no se hace una transfusi¨®n. El defecto gen¨¦tico ahora descubierto es responsable de un 20% aproximadamente de todos los casos de hemofilia y hasta de un 50% de los m¨¢s graves, han explicado los investigadores. Ellos han localizado dicho defecto en el gen responsable de la forma m¨¢s corriente de la enfermedad, la hemofilia A.
El defecto consiste en que una peque?a porci¨®n del ADN (que forma el cromosoma de todas las c¨¦lulas y lleva las instrucciones gen¨¦ticas hereditarias) est¨¢ insertada al rev¨¦s en la dotaci¨®n cromos¨®mica. Ahora podr¨¢ detectarse mediante un sencillo an¨¢lisis sangu¨ªneo en las mujeres que pueden transmitir el gen a sus hijos, ha declarado Jane Gitschier, jefa del equipo que ha hecho el descubrimiento. Tambi¨¦n permite dise?ar an¨¢lisis de diagn¨®stico fetal.
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