Descubierto un nuevo gen de susceptibilidad al c¨¢ncer de mama
Un nuevo gen implicado en la susceptibilidad al c¨¢ncer de mama ha sido descubierto por un equipo cient¨ªfico estadounidense. Este gen P-TEN es el tercero que se identifica -junto con los previamente localizados BRCA1 y BRCA- cuyas mutaciones se relacionan con el riesgo de padecer la enfermedad. El hallazgo puede facilitar la detecci¨®n precoz del c¨¢ncer.
Los resultados de la investigaci¨®n, dirigida por Monica Peacocke (Universidad de Columbia) y realizada en colaboraci¨®n con cient¨ªficos de, la empresa Myriad Genetics (EE UU), fueron publicados ayer en la revista cient¨ªfica American Journal of Human Genetics. El gen P-TEN, tambi¨¦n llamado MMACI, est¨¢ en el cromosoma 10, implicado en el desarrollo de algunos tipos de c¨¢ncer.
Peacocke y sus colegas descubrieron la relaci¨®n del P-TEN con el c¨¢ncer de mama durante una investigaci¨®n acerca de las bases gen¨¦ticas del s¨ªndrome de Cowden, una enfermedad dermatol¨®gica. Este s¨ªndrome, que afecta sobre todo a mujeres, provoca sarpullidos de la piel, peque?as ampollas, enfermedades de tiroides y, si aparece en la adolescencia, enfermedades fibroqu¨ªsticas benignas. A partir de los 40 a?os, entre el 50 y el 75% de la mujeres con s¨ªndrome de Cowden desarrollan c¨¢ncer de mama.
"El s¨ªndrome de Cowden es una enfermedad mal conocida. La identificaci¨®n de este gen nos permitir¨¢ desarrollar pruebas de diagn¨®stico precoz y tal vez aplicar tratamientos tempranos a las mujeres afectadas", ha comentado Peacocke. Los investigadores no saben exactamente qu¨¦ incidencia tiene, en la poblaci¨®n el s¨ªndrome de Cowden.
Historial familiar
La mayor¨ªa de los casos de c¨¢ncer de mama se deben a mutaciones no hereditarias. "Igual que no toda mujer con c¨¢ncer de mama tiene mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, tampoco estar¨¢ implicado en todos los casos el P-TEN", explica Peacocke. "Pero es otra pieza en el rompecabezas de esta enfermedad". Sobre la base del descubrimiento del P-TEN, "estarnos haciendo an¨¢lisis a mujeres con un historial familiar de c¨¢ncer de mama y enfermedades de tiroides para buscar mutaciones de este gen y determinar el riesgo", contin¨²a la investigadora, que ha desarrollado este trabajo con financiaci¨®n del Instituto Nacional del C¨¢ncer estadounidense.Los dos genes BRC1 y BRC2, descubiertos en 1994 y 1995, estan involucrados ¨²nicamente en el 5% y el 3%, respectivamente, de los c¨¢nceres de mama hereditarios. Estos hallazgos, realizados en un ambiente de fuerte competencia internacional, desataron inmediatamente una "guerra" de patentes, debido al potencial econ¨®mico de las pruebas gen¨¦ticas que pueden predecir la predisposici¨®n a padecer a lo largo de la vida un c¨¢ncer para el que todav¨ªa no hay un tratamiento preventivo.
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