Una familia de Costa Rica permite hallar un gen clave para o¨ªr
Una extensa familia costarricense, originaria de Jerez de la Frontera, ha permitido a genetistas de Estados Unidos hallar un gen clave para la audici¨®n. Una mutaci¨®n identificada en este gen produce sordera a numerosos miembros de esta familia. La investigaci¨®n ha sido dirigida por la conocida genetista Mary Claire King, quien contribuy¨® a identificar a nietos de las Madres de la Plaza de Mayo en Argentina y localiz¨® el primer gen del c¨¢ncer de mama.
De 196 miembros pertenecientes a ocho generaciones de la familia costarricense, 147 viven todav¨ªa y todos participaron en la investigaci¨®n, informa la Universidad de Washington. De ¨¦stos, 78 son sordos y no tienen ninguna otra peculiaridad. Su sordera empieza entre los 6 y los 20 a?os de edad y es completa a los 30 a?os. La mutaci¨®n que causa tal deficiencia se ha conseguido retrotraer a un antecesor de esta familia, un hombre que vivi¨® en Cartago (Costa Rica) en 1713. A Cartago se expulsaron desde la capital durante el siglo XVII las personas que ahora se definir¨ªan como minusv¨¢lidos fisicos y ps¨ªquicos, seg¨²n coment¨® a este peri¨®dico King.Eric D. Lynch, el, autor de la investigaci¨®n, que se publica hoy en la revista Science, ya hab¨ªa localizado el gen en 1992 en el brazo largo del cromosoma 5 y ahora ha conseguido todos sus datos (tiene 3.800 pares de bases). Por parte de, Costa Rica ha participado Pedro. E. Le¨®n, de la Universidad de Costa Rica.
El gen, en su forma normal, dirige la formaci¨®n de la prote¨ªna di¨¢fana humana 1, que interact¨²a con otra muy importante, la actina. ?sta determina las propiedades estructurales de los estereocilios (largas microvellosidades) del o¨ªdo interno que convierten las ondas en impulsos el¨¦ctricos que estimulan los nervios auditivos. Se cree que la mutaci¨®n impide que se regeneren los estereocilios, lo que conduce a la sordera. "Aunque sea una mutaci¨®n ¨²nica de esta familia, las mutaciones en familias extraordinarias tienen la clave de la biolog¨ªa universal", dice King.
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