La detecci¨®n de genes alterados relacionados con el c¨¢ncer no tiene a¨²n aplicaci¨®n m¨¦dica

Los hallazgos de la biolog¨ªa molecular relacionada con el c¨¢ncer son cada vez m¨¢s frecuentes. La predicci¨®n de una alteraci¨®n gen¨¦tica relacionada con el c¨¢ncer, como el BRCA1 y BRCA2, implicados al c¨¢ncer de mama, no es garant¨ªa de que el paciente vaya a desarrollar la enfermedad. Por tanto, el tratamiento m¨¦dico no var¨ªa del que se hubiera aplicado con s¨®lo conocer el historial familiar del paciente. Adem¨¢s, provoca "problemas ¨¦ticos, legales, m¨¦dicos y psicol¨®gicos", seg¨²n la especialista en oncolog¨ªa, Nuria Rodr¨ªguez Salas.La investigaci¨®n m¨¦dica ha tomado como bandera de este fin de siglo el descubrimiento y la elaboraci¨®n de m¨¦todos que permitan la predicci¨®n de una enfermedad. En el caso del c¨¢ncer, la enfermedad se est¨¢ abordando desde las tres fases de la investigaci¨®n: curativa, preventiva y predictiva. Esta ¨²ltima es la que menos avances y aportaciones en el tratamiento cl¨ªnico ha ofrecido.

El objetivo de las pruebas de detecci¨®n de una mutaci¨®n gen¨¦tica es identificar individuos con alto riesgo de padecer determinados tipos de neoplasias y que se puedan beneficiar de un diagn¨®stico y tratamiento precoces. Las t¨¦cnicas utilizadas para establecer esta predisposici¨®n a una enfermedad todav¨ªa plantean dudas: no son aplicables a la sociedad en general, son muy caras, y "la t¨¦cnica no tiene fiabilidad del cien por cien, ya que puede exponer como resultado un falso positivo o un falso negativo", asegura Rodr¨ªquez Salas. Se necesitar la esperar muchos a?os y hacer un estudio amplio en la sociedad para saber si ha sido eficaz la t¨¦cnica utilizada.

Cirug¨ªa

Seg¨²n un consenso de la American Society of Clinical Oncology, s¨®lo hay dos casos que la predicci¨®n de una alteraci¨®n gen¨¦tica se indica realizar la cirug¨ªa, que a menudo significa extirpar ¨®rganos: poliposis c¨®lica familiar -pacientes que desde una edad muy temprana tienen polipos en el colon y tumores benignos- y neoplasia endocrina m¨²ltiple tipo 2, un tipo de c¨¢ncer de tiroides muy agresivo. En todos los dem¨¢s casos se recomienda individualizar el tratamiento.Los hallazgos de las alteraciones gen¨¦ticas, en oncogenes y genes supresores de tumor, tienen aplicaciones en el terreno de la investigaci¨®n: "mayor conocimiento de la fisiopatolog¨ªa y patogenia de las enfermedades neopl¨¢sicas, aportaciones al diagn¨®stico y futuras posibilidades terap¨¦uticas o un diagn¨®stico temprano del c¨¢ncer", seg¨²n un art¨ªculo publicado en la revista especialidad Medicina Cl¨ªnica.

''La frecuencia de pacientes que tienen estas alteraciones gen¨¦ticas es muy baja, no llega ni siquiera al 1%. Aqu¨ª vemos miles de enfermos y por eso sabemos que hay muchos factores que ocasionan el c¨¢ncer, es decir, todav¨ªa no sabemos de ning¨²n c¨¢ncer que est¨¦ causado por la alteraci¨®n de un solo gen", afirm¨® Rodr¨ªguez Salas. Es decir, que la mayor parte de los tumores que se atienden en los centros de oncolog¨ªa "son espor¨¢dicos y que en ellos no se hacen alteraciones gen¨¦ticas en su sentido estricto".

Para la doctora Espa?a, del Hospital Puerta de Hierro, "la aplicaci¨®n cl¨ªnica de la predicci¨®n de una alteraci¨®n gen¨¦tica es escasa, aunque es problable que en un futuro sirva de algo. Pero en la pr¨¢ctica hoy se est¨¢ muy lejos".

En caso de que el familiar de un paciente se haya sometido al test y haya resultado que tenga la alteraci¨®n gen¨¦tica relacionada con el c¨¢ncer, el doctor lo ¨²nico que puede asegurar es que tiene ''mayor posibilidad que la poblaci¨®n normal" de padecer la enfermedad, pero no asegurar si la va a desarrollar. "Entonces se crea un problema psicol¨®gico y terap¨¦utico en la persona, al ponerle en la disyuntiva: ahora qu¨¦ hago?''

Hay dos opciones: someterle a un programa de detecci¨®n precoz, que es lo mismo que se hubiera hecho al conocer el historial familiar o que el paciente pida someterse a cirug¨ªa. "Esto supondr¨ªa vasectom¨ªa bilateral y quitarle los dos ovarios, sin tener la certeza de que va a desarrollar la enfermedad. Esto significa someter a alguien a un tratamiento radical'', reitera Rodr¨ªguez Salas.

Los m¨¦dicos, asegura Rodr¨ªguez Salas, "sabemos que desde que una c¨¦lula tiene una alteraci¨®n hasta que acaba formando un tumor hay muchos pasos". Para algunas empresas de seguros, saber que alguien tiene m¨¢s posibilidades de desarrollar una enfermedad genera, como en Estados Unidos y probablemente ya en Espa?a, un "problema laboral en la persona". Esto plantea para la comunidad m¨¦dica "un problema ¨¦tico".