El tesoro gen¨¦tico de las islas

El pasado mes de diciembre, el Parlamento de Islandia aprob¨® ceder en exclusiva la informaci¨®n gen¨¦tica de sus 270.000 habitantes a una empresa, DeCode Genetics. A cambio de este tesoro cient¨ªfico, los laboratorios suizos Hoffmann-La Roche, que ser¨¢n los aut¨¦nticos beneficiarios de esta informaci¨®n, pagar¨¢n a este pa¨ªs 29.000 millones de pesetas y suministrar¨¢n gratis los f¨¢rmacos que obtengan a partir de la misma. El ejemplo creado con esta "venta de secretos familiares" podr¨ªa ser secundado por otras poblaciones isle?as, tradicionalmente aisladas de sus vecinos, y con semejante inter¨¦s cient¨ªfico.Los mil a?os en que han vivido pr¨¢cticamente aislados del resto del mundo convierten a los islandeses en un codiciado tesoro para los genetistas, que pueden buscar entre sus genes el origen de algunas enfermedades que tengan especial incidencia entre esta poblaci¨®n. En concreto, los cient¨ªficos de DeCode Genetics, que ha obtenido la exclusiva por ser una empresa local, buscar¨¢n el origen de 12 enfermedades gen¨¦ticas que los historiales m¨¦dicos de los islandeses muestran con una determinada frecuencia, entre las que se encuentran patolog¨ªas cardiovasculares, endocrinas, inflamatorias cr¨®nicas e incluso psiqui¨¢tricas.

La investigaci¨®n se realizar¨¢ a partir de muestras de fluidos y tejidos de los individuos y de los historiales m¨¦dicos personales y familiares.

Casi un mes despu¨¦s de la decisi¨®n de su Parlamento, la cuesti¨®n sigue siendo objeto de pol¨¦micas y enfrentamientos, tanto por las implicaciones mercantilistas de la operaci¨®n, que van en contra de la declaraci¨®n sobre el genoma humano y su utilizaci¨®n elaborada por la UNESCO en diciembre, como por las posibles infracciones contra la intimidad de las personas. Un tercio de los m¨¦dicos del pa¨ªs ha declarado ya que no facilitar¨¢ datos de ning¨²n paciente a menos que obtengan su consentimiento por escrito, y la mayor parte de los cient¨ªficos e instituciones de investigaci¨®n locales se ha declarado radicalmente en contra.

Todo ello no impide que se haya abierto la posibilidad de que los habitantes de otras islas exijan ahora semejantes beneficios (m¨¢s de 100.000 pesetas por habitante) por el estudio de sus genes, ya que muchas de ellas ofrecen tanto o mayor inter¨¦s para los laboratorios.

Cerde?a, por ejemplo, tiene una larga historia de aislamiento, semejante a la de Islandia, ya que sus pobladores descienden de la colonizaci¨®n que en el siglo IX realizaron unas 20.000 personas procedentes del continente. Durante 11 siglos han permanecido aislados de influencias externas y su rama gen¨¦tica es considerablemente larga, esto es, homog¨¦nea entre s¨ª y diferenciada de las de poblaciones relativamente cercanas.

El aislamiento puede ser incluso mayor en islas mucho m¨¢s apartadas, como las del Pac¨ªfico. La de Pascua, famosa por sus estatuas de piedra, es un ejemplo de aislamiento, ya que se encuentra muy apartada de otras islas de la Polinesia, lo que le confiere tambi¨¦n unas caracter¨ªsticas gen¨¦ticas diferenciadas que ya est¨¢n siendo objeto de estudio por diversos grupos de cient¨ªficos.

Pap¨²a-Nueva Guinea

Un caso especial es el de Pap¨²a-Nueva Guinea, ya que entre la poblaci¨®n ind¨ªgena, especialmente de su capital, Port Moresby, se han producido en los ¨²ltimos a?os tantos casos de diabetes de tipo 2, no insulinodependiente en adultos, que la enfermedad se ha convertido en una aut¨¦ntica epidemia. Tambi¨¦n se observa un alto ¨ªndice de obesidad y de intolerancia a la glucosa, s¨ªntomas relacionados entre s¨ª. Los especialistas consideran que ello se debe a la conjunci¨®n de dos factores: por un lado, la invasi¨®n de los modos de vida occidentales, con su dieta caracter¨ªstica, y por otro una predisposici¨®n gen¨¦tica a la enfermedad. Por eso, Paul Zimmet, del Instituto Internacional de Diabetes de Melbourne, junto a investigadores de la propia isla, est¨¢ llevando a cabo un estudio para localizar los genes responsables de esta predisposici¨®n. Para guiarse disponen, adem¨¢s, del dato de otras dos poblaciones que presentan id¨¦nticas caracter¨ªsticas: los habitantes de una isla del Pac¨ªfico llamada Nauru y los indios Pima de Arizona.

En la peque?a isla de Tristan da Cunha, en el Atl¨¢ntico, viven unas 300 personas, descendientes en su mayor parte de un grupo de 15 colonizadores que llegaron a la isla en 1816, de las que tres padec¨ªan asma. Hoy, la mitad de la poblaci¨®n padece la enfermedad, debido a la llamada "deriva gen¨¦tica". Por eso, un equipo del Hospital Monte Sina¨ª de Toronto, encabezado por Noe Zamel, se ha dedicado desde 1993 a estudiar el caso y tratar de localizar los factores gen¨¦ticos responsables de la enfermedad. Para ello extrajeron cientos de muestras para realizar an¨¢lisis gen¨¦ticos y con la ayuda de los cient¨ªficos de la empresa Sequana de California, que ha financiado el trabajo, en 1997 daban a conocer el hallazgo de un gen implicado, aunque no se han facilitado detalles del mismo por los intereses comerciales de la empresa.

La homogeneidad gen¨¦tica en este tipo de poblaciones se debe en buena parte al fen¨®meno de la "deriva gen¨¦tica", que es la tendencia aleatoria a que a partir de un grupo peque?o de individuos aislados, que se cruzan entre s¨ª, se produzca una confluencia de algunas caracter¨ªsticas gen¨¦ticas variables.

La existencia de algunas variedades o alelos de un gen pudo ser poco frecuente en origen y los sucesivos cruces endog¨¢micos hacen que se pierdan. Ocurre como con los apellidos, que en una poblaci¨®n cerrada tienden a ir concentr¨¢ndose en unos pocos que prevalecen.

En las poblaciones sometidas a mezclas, como ocurre a trav¨¦s de las migraciones o los meros contactos culturales y sociales, nuevos alelos de un gen van diversificando las caracter¨ªsticas gen¨¦ticas de cada nueva generaci¨®n, pero en las regiones aisladas prevalece el fen¨®meno de la deriva gen¨¦tica, que a largo plazo, y por simples fluctuaciones estad¨ªsticas, tiende a igualar a la poblaci¨®n.

En ocasiones, la homogeneidad no responde a un aut¨¦ntico aislamiento geogr¨¢fico, sino m¨¢s bien a uno sociocultural, en poblaciones que han evitado hist¨®ricamente mezclarse con otras, practicando una endogamia intensa. Es el caso de los jud¨ªos y de los vascos. Pero los an¨¢lisis gen¨¦ticos no siempre avalan la supuesta pureza de raza de estas poblaciones.

Un estudio dado a conocer a principios de 1998 por el catedr¨¢tico de la Universidad Complutense de Madrid Antonio Arnaiz Villena muestra, por ejemplo, que aunque la frecuencia del factor sangu¨ªneo RH- entre la poblaci¨®n vasca es superior a la de otros europeos, 0,44 frente a 0,38 entre los dem¨¢s espa?oles, 0,41 entre los franceses o 0,39 entre los ingleses, los portugueses les superan, alcanzando una frecuencia de 0,54.

En su estudio, realizado a partir de los genes HLA, Arnaiz Villena muestra algunos fen¨®menos interesantes, como la cercan¨ªa gen¨¦tica de los peninsulares a poblaciones bereberes del norte de ?frica, debida probablemente a un com¨²n origen entre ¨¦stos y los iberos. Portugueses y vascos, que han evitado mezclarse con el resto de las poblaciones de la Pen¨ªnsula a lo largo de la historia, muestran esta relaci¨®n con mayor intensidad que los restantes espa?oles, que llevan la impronta de otros pueblos que ocuparon nuestro pa¨ªs, como celtas, romanos, godos o ¨¢rabes.