Investigadores identifican dos genes relacionados con el S¨ªndrome de Down

De los 300 genes que integran el cromosoma 21 -causante del S¨ªndrome de Down-, un equipo dirigido por Xavier Estivill ha identificado a dos como responsables de las lesiones mentales derivadas de esta enfermedad. Xavier Estivill, investigador del centro de gen¨¦tica molecular de L"Hospitalet de Llobregat, responsable del estudio, dijo en Valencia que se trata de una "herramienta" para tratar el s¨ªndrome.

El S¨ªndrome de Down, con una incidencia media de un caso cada 700 nacimientos, se debe a la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales. El exceso de genes produce unas alteraciones entre los afectados que incluyen retraso mental, bajo tono muscular y s¨ªntomas propios de la enfermedad de Alzheimer a partir de los 35 a?os de edad. De toda la copia adicional de genes, sin embargo, s¨®lo el exceso de algunos de ellos son los reponsables de las lesiones mentales. De los m¨¢s de 40 genes identificados, dos han centrado la atenci¨®n del equipo de investigadores del Centro de Gen¨¦tica M¨¦dica y Molecular de L"Hospital del Vall¨¦s que dirige Xavier Estivill. Ayer en Valencia, Estivill apunt¨® hacia el gen denominado Minibrain, relacionado con el neurodesarrollo, y el DSCR1, vinculado a la memoria y la neurodegeneraci¨®n, como los posibles causantes de las lesiones mentales. El tratamiento del S¨ªndrome de Down es una de las enfermedades de origen g¨¦netico m¨¢s complejas ya que frente a la fibrosis qu¨ªstica o la hemofilia, originadas por uno o dos genes concretos, en esta patolog¨ªa intervienen centenares de genes. Por este motivo, Estivill destac¨® la importancia de indentificar los dos genes, un paso que abre la puerta a la investigaci¨®n y el ensayo de tratamientos para el sindrome, descubierto hace unos 40 a?os. Otra de las exposiciones del XX Congreso Nacional de Gen¨¦tica Humana, que concluye el viernes, abord¨® el empleo de sangre materna para detectar c¨¦lulas fetales y poder as¨ª diagnosticar enfermedades fue el contenido de otra de las ponencias presentada por la profesora de la Universidad de Boston Diana Bianchy. Las sesiones abordar¨¢n diversos aspectos relacionados con la gen¨¦tica humana que ir¨¢n desde estudios sobre cancer familiar hasta el retraso mental. Tambi¨¦n tendr¨¢ un hueco los transtornos en el desarrollo embrionario. F¨¦lix Prieto, presidente del congreso y premio Fundaci¨®n Reina Sof¨ªaexplic¨® que antes del nacimiento se pueden conocer m¨¢s de 200 enfermedades como las distrofias musculares, la hemofilia o la fibrosis qu¨ªstica.