Una mutaci¨®n provoca la falta cong¨¦nita de algunos dientes

Alrededor del 20% de la poblaci¨®n del mundo nace con una incapacidad cong¨¦nita para desarrollar una dentadura completa. Aunque las causas de este hecho no son bien conocidas, investigadores de la Universidad de Tejas podr¨ªan haber encontrado una explicaci¨®n al descubrir una mutaci¨®n gen¨¦tica en los miembros de una familia de Houston (Estados Unidos) a quienes les faltan el primero y segundo molares.La mutaci¨®n fue detectada en el gen PAX9, perteneciente a una familia de genes maestros que contribuye a determinar la forma del cuerpo y la formaci¨®n de ¨®rganos durante el desarrollo embrionario, y es la primera alteraci¨®n que se describe en este gen. El hallazgo, que se publica en el n¨²mero de enero de la revista Nature Genetics, representa una importante contribuci¨®n a la comprensi¨®n de la gen¨¦tica del desarrollo de la dentici¨®n humana y abre a los cient¨ªficos una v¨ªa para alg¨²n d¨ªa poder replicar el proceso de forma controlada.

La clave que condujo al descubrimiento de esta mutaci¨®n al equipo del profesor de odontolog¨ªa Rena de Souza fue el encontrar una familia en la que se hab¨ªa documentado la ausencia de molares en tres generaciones. Pero, sobre todo, fue su inter¨¦s, que tambi¨¦n traslad¨® a sus estudiantes, por descubrir la existencia de patrones hereditarios en la ausencia cong¨¦nita de dientes.

A partir de las observaciones cl¨ªnicas, "todo fue cuesti¨®n de aplicar las t¨¦cnicas de epidemiolog¨ªa molecular y an¨¢lisis de ADN para identificar el gen", explica De Souza.