Reci¨¦n nacidos con diabetes

Un estudio cient¨ªfico ha permitido descubrir un nuevo tipo de diabetes que afecta a los beb¨¦s desde el primer momento de vida. Ahora se sabe que es gen¨¦tico y que aparece cuando tanto el padre como la madre padecen la enfermedad de forma leve. La causa es la ineficacia de su glucoquinasa, una enzima indispensable para la secreci¨®n de la insulina y que en estos casos es incapaz de cumplir su funci¨®n.

De momento s¨®lo se conoce el origen. No hay remedio, ni datos sobre su prevalencia, ni explicaciones que aclaren por qu¨¦ el 85% de las 145 mutaciones del gen de la glucoquinasa se concentra en el ¨¢rea mediterr¨¢nea. A pesar de estas inc¨®gnitas, para los investigadores s¨®lo el descubrimiento ya es mucho porque ser¨¢ el comienzo para encontrar una soluci¨®n terap¨¦utica. De hecho, hay expertos trabajando en la elaboraci¨®n de activadores de la enzima, que evitar¨ªan tener que administrar insulina de por vida a estos beb¨¦s insulinodependientes desde el mismo momento de su nacimiento. 'En s¨ªntesis, por ahora se puede prever la enfermedad, pero no prevenir', aclara Antonio Luis Cuesta, endocrin¨®logo del hospital Carlos Haya y el ¨²nico espa?ol que participa en el estudio en el que han trabajado profesionales de Estados Unidos, Noruega e Italia.

Tambi¨¦n se sabe que las posibilidades de que la pareja tenga hijos afectados por esta nueva variante son del 25%. Pero, a diferencia de sus padres, que controlan la enfermedad (una variante gen¨¦tica de la diabetes denominada mody 2), los peque?os necesitan insulina para sobrevivir. Sin la administraci¨®n de esta hormona no podr¨ªan salir adelante dado sus altos niveles de glucosa: de 300 a 400 miligramos por decilitro de sangre, cuando una persona sana tiene de 80 a 110.

Hasta ahora se conoc¨ªan dos tipos de diabetes neonatal: una causada por la falta de p¨¢ncreas y otra provocada por alteraciones en los cromosomas. En todos los casos, los beb¨¦s son insulinodependientes. La diabetes que acaba de descubrirse se manifiesta de forma inmediata debido a los altos ¨ªndices de glucosa que registran los peque?os.

Los autores del estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine, trabajan ahora en descubrir a qu¨¦ se debe que m¨¢s de las tres cuartas partes de las mutaciones que causan este tercer tipo de diabetes neonatal se registren en el ¨¢rea mediterr¨¢nea. Para Cuesta, el descubrimiento es importante por varias razones: porque la patolog¨ªa podr¨¢ clasificarse correctamente de modo que se tendr¨¢n datos m¨¢s acertados sobre su incidencia y porque una pareja con diabetes leve sabr¨¢ el riesgo que corre al tener descendencia.

Si bien el 25% de sus hijos puede padecer esta enfermedad, por las combinaciones gen¨¦ticas otro porcentaje similar puede ser totalmente sano y el 50% restante sufrir una diabetes m¨¢s benigna igual que sus padres. Por lo general, los potenciales transmisores de esta nueva enfermedad son delgados, han sido diagnosticados de diabetes antes de los 25 a?os y no requieren insulina.

El doctor Cuesta recomienda que toda pareja de diab¨¦ticos que padezca la variante gen¨¦tica mody 2 se realice los correspondientes an¨¢lisis antes de intentar tener un hijo porque 'podr¨ªan transmitir la diabetes neonatal permanente en uno de cada cuatro nacimientos'.