Atrapados por un extra?o mal

Jos¨¦ Antonio tiene tres a?os y quiz¨¢s no llegue a cumplir los cuatro. Es lo que dicen los m¨¦dicos de este ni?o de Aracena (Huelva), tras diagnosticarle el pasado octubre la enfermedad de Niemann Pick. Una grave dolencia, que apenas se conoce en Espa?a, degenerativa, y con un cien por cien de mortalidad, seg¨²n los expertos. Hay 21 casos diagnosticados de ni?os con esta enfermedad en Espa?a, y todos est¨¢n abocados a la muerte. 'La enfermedad de Niemann Pick engrosa el n¨²mero de enfermedades hu¨¦rfanas, sin tratamiento en Espa?a y denominadas incurables', afirm¨®, categ¨®rico, el presidente de la Fundaci¨®n de Niemann Pick en Andaluc¨ªa, Juan Gir¨®n, un ATS sevillano. Desde que perdi¨® a su hijo a causa de este mal -'un ni?o precioso que nos dej¨® de manera lenta y desgarradora'- su lucha es conseguir que en medicina se avance en la investigaci¨®n y conocimiento de esta extra?a dolencia.

Niemann Pick es una enfermedad de car¨¢cter gen¨¦tico. Se denomina 'Autos¨®mica Recesiva', es decir, que tanto el padre como la madre deben ser los portadores de un gen err¨®neo a trav¨¦s del cual se transmite la enfermedad al feto. 'La circunstancia fatal de que coincidan ambos portadores se da una vez de cada 150.000 personas. La posibilidad de que est¨¦ afectada la descendencia es de un 25%', afirm¨® Gir¨®n. El mal se caracteriza por una acumulaci¨®n de l¨ªpidos, concretamente de colesterol intracelular de forma an¨®mala. Provoca que se deterioren las c¨¦lulas y mueran finalmente. Los ¨®rganos afectados son el cerebro y el h¨ªgado. 'Las causas de ese ac¨²mulo de colesterol que destruye las c¨¦lulas se desconocen', precis¨® Gir¨®n. Los efectos son claros y se da en los ni?os. Los s¨ªntomas aparecen en edades muy tempanas, apenas con d¨ªas de vida, incluso desde el embazaro, como el caso del ni?o de Huelva, o en edad juvenil.

'La enfermedad de mi hijo es neonatal. A los ocho d¨ªas empezamos a notar que el ni?o empezaba a tomar un color amarillo, se le abult¨® el h¨ªgado y se le agrand¨® el vaso, pensamos que podr¨ªa ser una malformaci¨®n, pero despu¨¦s de muchas pruebas en el Hospital Virgen del Roc¨ªo de Sevilla, nos confirmaron que era esta enfermedad' afirm¨® Manuela Rodr¨ªguez, la madre del ni?o de Aracena. Los padres de Jos¨¦ Antonio han estado, desde que naci¨® el ni?o, entre el hospital de Virgen del Roc¨ªo en Sevilla, a una hora de Aracena, y su casa. Han sido tres a?os desgarradores entre la desesperaci¨®n y la impotencia. Al fin supieron la verdad en octubre del a?o pasado, cuando el m¨¦dico le confirm¨® lo que ya ven¨ªa sospechando desde un a?o antes.

'Tuvo mucha delicadeza, pero hasta que no tuvo la certeza no nos dijo nada. Cuando lo supimos pensamos que era mentira. '?C¨®mo puede ser? ?No se habr¨¢n equivocado ustedes?', dijo aturdida la madre. Manuela Rodr¨ªguez afirm¨® que la salud del ni?o iba deterior¨¢ndose cada vez m¨¢s. 'Se le deterioraron las piernas y las manos. Dej¨® de comer. Ya s¨®lo tragaba un poco l¨ªquido por la garganta, aunque en los ¨²ltimos meses el alimento se lo damos a trav¨¦s de una sonda g¨¢strica', explic¨®.

'Cu¨¢nto menos tiempo tienen los ni?os, m¨¢s agresiva es la enfermedad', afirma el presidente de la Fundaci¨®n de Niemann Pick. El caso de Jos¨¦ Antonio est¨¢ muy avanzado y lo m¨¢s seguro, seg¨²n la madre, es que no viva m¨¢s de medio a?o. 'Jos¨¦ Antonio nunca lleg¨® a andar. Siempre est¨¢ en la cama. Hay d¨ªas que ni siquiera nos reconoce. Ni sonr¨ªe. S¨®lo se entiende la dimensi¨®n de la tragedia si se convive con ellos', manifest¨® la madre.

Pero Manuela Rodr¨ªguez est¨¢ aferrada a la vida. Y afirma contundente: 'Hay que vivir el d¨ªa a d¨ªa. Tanto mi marido como yo sabemos que tenemos que dar al ni?o todo el calor familiar y el cari?o como padres que merece, mientras est¨¦ con nosotros'. Jos¨¦ Antonio tiene momentos de lucidez y es consciente. 'Le gusta mucho la m¨²sica. Siempre le pongo m¨²sica porque s¨¦ que le gusta y le hace muy feliz. A veces m¨¢s movida y otras algo m¨¢s tranquila para que se relaje', expres¨®.

Manuela Rodr¨ªguez es miembro de la Fundaci¨®n de Niemann Pick. Ella lo tiene claro y va a luchar por concienciar tanto a la Administraci¨®n como a los laboratorios para que investiguen. 'Yo digo que si no lo consigo para mi hijo, a ver si lo consigo para otros, ya que aunque saliera algo, es muy tarde para el', precis¨®. Hay escasa investigaci¨®n en Espa?a sobre esta enfermedad. La ¨²nica investigaci¨®n que se est¨¢ llevando a cabo es en el laboratorio de bioqu¨ªmica de Barcelona, todav¨ªa en fase experimental.

En esta lucha se halla inmersa la Fundaci¨®n de Niemann Pick. Por un lado, en la lucha de la concienciaci¨®n ciudadana e institucional. Por otro, contactando con m¨¦dicos y cient¨ªficos para tratar de impulsar proyectos de investigaci¨®n. 'Consideramos que aunque los casos son pocos y estad¨ªsticamente irrelevantes, la gravedad del asunto bien merece que se haga algo para darles a estos ni?os una oportunidad', afirm¨® Gir¨®n.

Adem¨¢s, es una enfermedad que va en aumento, apunt¨®. 'Se prev¨¦ que en los pr¨®ximos a?os aumente en 50 casos m¨¢s'. 'Como no se involucren la Administraci¨®n y los laboratorios, habr¨¢ muchas familias que van a seguir con el problema de la p¨¦rdida irreversible de un hijo', indic¨® el presidente de la Fundaci¨®n de Niemann Pick. Los miembros de esta fundaci¨®n intentan conseguir unas 500.000 firmas para que el Senado recoga la enfermedad como de inter¨¦s social.