El cromosoma 5 desvela claves de enfermedades gen¨¦ticas

El an¨¢lisis completo del cromosoma 5 humano, que se hace p¨²blico en el ¨²ltimo n¨²mero de la revista Nature, desvela pistas clave sobre sobre enfermedades gen¨¦ticas y aporta informaci¨®n valiosa acerca de la evoluci¨®n humana, seg¨²n han comentado los investigadores del Joint Genome Institute (JGI), del Departamento de Energ¨ªa, DOE estadounidense, que han realizado el trabajo en colaboraci¨®n con colegas del Stanford Human Genome Center. Es el segundo de los tres cromosomas humanos que el DOE est¨¢ secuenciando en detalle. El primero de ellos, el 19, fue presentado el pasado mes de abril.

El cromosoma 5, el mayor de los que se han completado hasta ahora, tiene 180,9 millones de letras qu¨ªmicas (las A, T, G y C que forman el alfabeto gen¨¦tico). Son en total 923 genes, incluyendo 66 que se sabe que est¨¢n implicados en enfermedades humanas. Otras 14 dolencias parecen causadas por genes de este mismo cromosoma, pero todav¨ªa no se han podido relacionar a un gen espec¨ªfico, informa el DOE.

Pero los espacios del genoma entre los genes son tan importantes como ¨¦stos, afirma Eddy Rubin, director del JGI. "Adem¨¢s de genes relacionados con enfermedades, se atisban en el cromosoma 5 otros importantes rasgos gen¨¦ticos en grandes tramos de la secuencia que no codifica para genes. Estudios comparativos realizados por nuestros investigadores en los vastos desiertos gen¨¦ticos que se cre¨ªa que apenas ten¨ªan inter¨¦s han mostrado que esas regiones, conservadas en los mam¨ªferos, de hecho tienen una poderosa influencia reguladora". Antes se consideraba que estas regiones del genoma sin genes eran ADN basura, pero en los ¨²ltimos a?os han adquirido gran relevancia, ya que los cient¨ªficos se han dado cuenta que pueden controlar la actividad de genes distantes.

Algunas de estas regiones han permanecido considerablemente estables, seg¨²n se aprecia en las comparaciones con ratones o peces, en lugar de acumular mutaciones a lo largo de la evoluci¨®n.