Paul Polani, genetista

Paul Polani, eminente genetista cl¨ªnico y pionero en la investigaci¨®n de anomal¨ªas del cromosoma, muri¨® el pasado 18 de febrero. Ten¨ªa 92 a?os. En Inglaterra, donde fij¨® residencia desde los a?os treinta del siglo XX, se le reconoce como el principal fundador del sector de la ciencia m¨¦dica conocido como gen¨¦tica cl¨ªnica. En el hospital Guy, de Londres, lider¨®, en 1960, la creaci¨®n del primer centro del pa¨ªs especializado en medicina gen¨¦tica de naturaleza multidisciplinar. La doble funci¨®n de este centro pedi¨¢trico, tanto en el campo de la investigaci¨®n como en la provisi¨®n de servicios cl¨ªnicos y de laboratorio, a¨²n sigue vigente.

Entre las contribuciones del doctor Polani a la humanidad destacan una serie de estudios sobre la relaci¨®n entre el n¨²mero de cromosomas y el desarrollo de enfermedades cong¨¦nitas, como los s¨ªndromes de Down, Klinefelter y Turner. En este sentido, demostr¨® que la presencia de un cromosoma extra causa los males de Down y Klinefelter, mientras que el s¨ªndrome de Turner se debe a la ausencia de un cromosoma. Estos avances m¨¦dicos dieron pie a las primeras pruebas en mujeres embarazadas para detectar posibles anomal¨ªas gen¨¦ticas.

Paul Polani naci¨® el 1 de enero de 1914 en Trieste, ciudad italiana que entonces formaba parte del Imperio Austro-H¨²ngaro. Ya en el colegio demostr¨® inter¨¦s por la gen¨¦tica, que reforzar¨ªa en su etapa universitaria en Siena y Pisa. Licenciado en Biolog¨ªa y Medicina, quiso especializarse en Inglaterra, pero su carrera de posgrado se vio interrumpida por el estallido de la Segunda Guerra Mundial. Ejerci¨® entonces como cirujano en un buque de guerra en el Extremo Oriente y, en 1940, cuando la Italia fascista se sum¨® abiertamente a la contienda, las autoridades brit¨¢nicas le calificaron de "extranjero enemigo". Estuvo retenido en un campo de concentraci¨®n de la isla de Man, donde pudo ejercer de m¨¦dico.

De all¨ª pas¨® al hospital infantil Evelina, en Londres. Finalizada la guerra, Polani entr¨® en el departamento de pediatr¨ªa del hospital Guy para dedicarse a la investigaci¨®n en kernicterus -una enfermedad neurol¨®gica que afecta a los neonatos-, y, a partir de 1950, en enfermedades cong¨¦nitas del coraz¨®n y en par¨¢lisis cerebral.

Contratado en 1958 por la Organizaci¨®n Mundial de la Salud, se dedic¨® al estudio de la suspensi¨®n involuntaria del embarazo. De vuelta en Guy, y con el auspicio de la Sociedad Nacional Esp¨¢stica, fund¨® la multidisciplinar Unidad de Investigaci¨®n en Pediatr¨ªa, de la que fue su primer director.

Inaugur¨® igualmente la c¨¢tedra Pr¨ªncipe Felipe en la materia. Estudios y servicios de epidemiolog¨ªa, citogen¨¦tica, bioqu¨ªmica, diagn¨®stico prenatal e inmunolog¨ªa se combinaban bajo su eminente direcci¨®n. Fue en este hospital londinense donde logr¨® sus m¨¢s importantes avances cient¨ªficos. Tambi¨¦n particip¨® con otros investigadores en estudios relacionados con el ADN y en la relaci¨®n entre la madre y el feto. Polani se jubil¨® en 1983, pero a¨²n se mantuvo en la vanguardia cient¨ªfica. S¨®lo recientemente dej¨® de escribir ensayos, dar conferencias y asistir a congresos m¨¦dicos.-