Nace el primer beb¨¦ libre de un mal hereditario en un hospital p¨²blico

El primer beb¨¦ que nace libre de una enfermedad hereditaria en un hospital p¨²blico espa?ol, gracias a un diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantatorio, se llama Carmen y tiene menos de 48 horas. La ni?a es hija de una pareja que ten¨ªa un alto riesgo de transmitir a su descendencia la carga gen¨¦tica para desarrollar la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara que se caracteriza por la degeneraci¨®n progresiva de los m¨²sculos, la falta de tratamiento y la mortalidad temprana. El hospital Virgen del Roc¨ªo es el primer centro p¨²blico que aplica de forma gratuita esta pr¨¢ctica, que usar¨¢ este a?o con 28 parejas.

Carmen tiene menos de 48 horas y toda una vida por delante. Naci¨® en el hospital Virgen del Roc¨ªo, en Sevilla, el pasado domingo a las 21.40 con un peso de 3,4 kilos. Salud¨® al mundo llorando, a diferencia de sus padres, Victoria y Jos¨¦ Manuel, que ayer re¨ªan euf¨®ricos mientras posaban en la habitaci¨®n para fot¨®grafos y c¨¢maras. No era para menos.

El riesgo de que la pareja engendrase un beb¨¦ condenado a padecer o transmitir una distrofia muscular de Duchenne era muy alto, seg¨²n Guillermo Anti?olo Gil, el director de la unidad de gesti¨®n cl¨ªnica de Gen¨¦tica y Reproducci¨®n del hospital, art¨ªfice de la tranquilidad de la familia. Pero Carmen ha nacido libre del rasgo gen¨¦tico ligado al cromosoma X, que est¨¢ presente en la distrofia muscular de Duchenne, gracias a la aplicaci¨®n del diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantatorio, una t¨¦cnica que se usa frecuentemente en centros privados y que figura en el sistema sanitario p¨²blico, aunque hasta ahora ning¨²n hospital del sistema la hab¨ªa llevado a cabo para dar a luz a un beb¨¦ y eliminar su enfermedad gen¨¦tica.

Se calcula que existen 4.000 enfermedades hereditarias que est¨¢n afectadas por un solo gen, por lo que se podr¨ªan evitar con esta t¨¦cnica. Pero s¨®lo unas 200 son tratadas en la actualidad en el mundo y poco m¨¢s de una veintena en Espa?a.

La distrofia muscular de Duchenne se diagnostic¨® por primera vez en 1861. Se caracteriza por la degeneraci¨®n progresiva de los m¨²sculos. Suele manifestarse a partir de los dos a?os y, en la segunda d¨¦cada, obliga al uso permanente de silla de ruedas. El ¨²nico tratamiento posible es paliativo y suele culminar en muertes precoces. Una simple aproximaci¨®n a esta enfermedad rara (afecta a uno de cada 6.000 beb¨¦s nacidos vivos, seg¨²n Anti?olo) ayuda a entender las risas felices de Victoria y Jos¨¦ Manuel al saber que su hija ha roto con la cadena hereditaria.

Por la unidad del hospital Virgen del Roc¨ªo han pasado desde octubre pasado 28 parejas, aunque s¨®lo 13 comenzaron los ciclos de reproducci¨®n tras ser sometidas a un estudio previo. Finalmente el equipo en el que trabajan ginec¨®logos, genetistas y embri¨®logos s¨®lo pudo culminar la transferencia de los embriones seleccionados al ¨²tero de las mujeres en ocho casos. Victoria ha sido la primera en dar a luz a un beb¨¦ que presumiblemente gozaba de casi todas las garant¨ªas (la fiabilidad del diagn¨®stico es del 95%, seg¨²n Guillermo Anti?olo) de que no portar¨ªa la carga gen¨¦tica ligada a la distrofia. Una segunda pareja, de Granada, espera otro beb¨¦ para dentro de 28 semanas. El ¨¦xito del programa, atendiendo a la tasa de gestaci¨®n por las transferencias de embriones realizadas, es del 25%, un resultado "altamente satisfactorio", para el director de la unidad.

El diagn¨®stico preimplantatorio consiste en un an¨¢lisis gen¨¦tico de los embriones que se obtienen por reproducci¨®n asistida. De este modo se descartan aquellos que portan el rasgo gen¨¦tico asociado a ciertas enfermedades y s¨®lo se implantan en el ¨²tero de la mujer los que est¨¢n libres de esa carga. No todas las enfermedades gen¨¦ticas pueden identificarse mediante este diagn¨®stico, pero s¨ª algunas ligadas al cromosoma X como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o el s¨ªndrome de Alport.

La sanidad p¨²blica andaluza limita este diagn¨®stico a una serie de enfermedades graves como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la fibrosis qu¨ªstica, la hemofilia A y B, el s¨ªndrome de Alport y otras patolog¨ªas ligadas al cromosoma X.

La consejera andaluza de Salud, Mar¨ªa Jes¨²s Montero, inform¨® ayer de que hab¨ªa recibido peticiones de asociaciones para ampliar este cat¨¢logo al s¨ªndrome del cromosoma X fr¨¢gil. La comisi¨®n andaluza de ¨¦tica e investigaci¨®n sanitarias decidir¨¢ en septiembre si se incluyen.

Andaluc¨ªa es una de las comunidades pioneras en proporcionar a a sus pacientes esta t¨¦cnica, lo que est¨¢ propiciando que algunas parejas que residen fuera de la regi¨®n se hayan interesado por el programa y sus opciones de acceso. Guillermo Anti?olo calcula que atender¨¢n al a?o una media de 50 familias cuando est¨¦n a pleno rendimiento.

El ginec¨®logo explic¨® que la novedad de la unidad andaluza reside en que desarrolla el procedimiento completo: "Atiende antes, durante y despu¨¦s, y tambi¨¦n se realizar¨¢ un programa de seguimiento neonatal hasta los cinco a?os de los ni?os que nazcan".