Descubierto el gen que causa el c¨¢ncer m¨¢s frecuente en beb¨¦s

El neuroblastoma es el tumor s¨®lido m¨¢s frecuente en beb¨¦s (representa un 50% de los diagn¨®sticos en menores de un a?o), y de los m¨¢s abundantes en ni?os. Se calcula que lo padecer¨¢n nueve por cada mill¨®n. Esta proporci¨®n se repite en todos los pa¨ªses en los que hay estudios al respecto. Adem¨¢s, tiene muy mal tratamiento (la curaci¨®n es del 40%). Pero estos datos pueden cambiar con el descubrimiento que publica la edici¨®n digital de Nature: un gen, el ALK, que est¨¢ asociado a la mayor¨ªa de los casos.

Al contrario que otros hallazgos de genes relacionados con algunas enfermedades, cuyas aplicaciones pr¨¢cticas son m¨¢s a medio plazo (hasta ahora pr¨¢cticamente no se puede actuar sobre genes de una persona) el car¨¢cter hereditario de este c¨¢ncer tiene una aplicaci¨®n inmediata: en familias con antecedentes, los padres podr¨¢n recurrir a un diagn¨®stico preimplantacional antes de tener el hijo. Es decir, si echan mano a la inseminaci¨®n in vitro pueden analizar el embri¨®n antes de implantarlo en el ¨²tero de la madre, y de esta manera seleccionar aqu¨¦l que no presente la mutaci¨®n, de la misma manera que se hace con otras enfermedades monogen¨¦ticas hereditarias, como la corea de Huntington (el llamado antiguamente baile de san Vito).

Posibles tratamientos

Adem¨¢s, la localizaci¨®n del gen, y que ¨¦ste tenga una funci¨®n conocida (se sabe cu¨¢l es la prote¨ªna que codifica, un receptor de la tirosina quinasa) abre la posibilidad a tratamientos, ya que si bien interaccionar con genes y modificarlos es muy dif¨ªcil, hacerlo sobre las prote¨ªnas es, a priori, m¨¢s f¨¢cil, seg¨²n indica el director del estudio, John Maris.

Adem¨¢s, tambi¨¦n permitir¨¢ conocer mejor cu¨¢l es el papel de esa prote¨ªna en el c¨¢ncer y en el desarrollo del sistema neuronal de las personas, ya que si est¨¢ vinculado con el tumor, se supone que participa en la proliferaci¨®n celular.

El hallazgo, realizado por investigadores de la Universidad de Pensilvania, se ha conseguido estudiando a los miembros de 20 familias en los que hab¨ªa varios ni?os o adultos que hab¨ªan tenido esta enfermedad, y, para confirmarlo, se analiz¨® tambi¨¦n a personas a las que se les hab¨ªa diagnosticado el tumor, pero sin que hubiera antecedentes ancestrales. En todos los casos se vio que hab¨ªa mutaciones en el gen llamado ALK.