Con la muerte en los genes

Toni Mac¨ªas era conductor de ambulancia. Una tarde de 1995 regresaba conduciendo a su casa en San Bartolom¨¦ de Tirajana (Gran Canaria) cuando comenz¨® a sentirse mal. Antes de perder el conocimiento, a¨²n tuvo tiempo de aparcar en el carril izquierdo de la autov¨ªa y poner las luces de emergencia. Cuando acudieron a socorrerle, ya era demasiado tarde. S¨®lo ten¨ªa 21 a?os. Nueve a?os despu¨¦s, su hermano Jos¨¦ Antonio, de 25 a?os, se not¨® muy cansado tras una comida familiar. Pensaron que algo le hab¨ªa sentado mal. Se acost¨® en la cama y cuando su mujer acudi¨® a ver c¨®mo estaba, ya hab¨ªa fallecido. En ambos casos, la causa aducida fue muerte s¨²bita por parada cardiorrespiratoria, pero ten¨ªa que haber algo m¨¢s.

La consanguinidad y la insularidad han permitido hallar la mutaci¨®n

En 2002, Alejandro (23 a?os) se desplom¨® mientras corr¨ªa hacia una finca de su familia donde se hab¨ªa declarado un peque?o incendio. Viv¨ªa en Vecindario (Santa Luc¨ªa de Tirajana) con su familia y le encantaba el deporte. Muri¨® casi en el acto. En julio de 2006, al peque?o Sa¨²l, de s¨®lo 14 a?os, se le par¨® el coraz¨®n mientras bailaba en la verbena de Risco Blanco (sur de Gran Canaria). Lo trasladaron al centro de salud para intentar reanimarlo, pero fue imposible. Entre 2002 y 2007, Alberto Encinoso, vecino de El Tablero de Maspalomas, perdi¨® a tres de sus cuatro hijas adolescentes. Una jugaba en un parque, otra se ba?aba en una piscina y la tercera estaba en Eurodisney. Y siempre, la misma historia: muerte s¨²bita por parada cardiaca.

Entonces no lo sab¨ªan, pero un ambicioso estudio m¨¦dico, gen¨¦tico y geneal¨®gico revelado ayer por sus autores ha averiguado que todas estas personas proced¨ªan del mismo tronco familiar y que, tras el misterio de los fallecimientos repentinos de j¨®venes en el sur de Gran Canaria, una treintena en los ¨²ltimos a?os, se encuentra la mutaci¨®n de un gen que se transmite de generaci¨®n en generaci¨®n. Esta alteraci¨®n tiene su origen en un antepasado com¨²n que naci¨® en 1726 en Ag¨¹imes (Gran Canaria) y se traslad¨® a San Bartolom¨¦ de Tirajana. La mayor¨ªa de los actuales afectados descienden de un nieto de este individuo cero localizado en esta localidad del sur de la isla en 1804 y que tuvo 11 hijos.

La investigaci¨®n comienza a mediados de los noventa, cuando el cardi¨®logo de la cl¨ªnica San Roque Fernando Wang¨¹emert se interesa por estos m¨²ltiples casos de muerte s¨²bita y comienza a buscar una relaci¨®n entre ellos. Dos a?os despu¨¦s, en 1997, Carmelo P¨¦rez, casado con una persona afectada, inicia una investigaci¨®n geneal¨®gica y va descubriendo poco a poco que todos los fallecidos est¨¢n emparentados. Se trata de una amplia familia de m¨¢s de mil miembros hoy distribuida por toda Gran Canaria.

Al mismo tiempo, los hermanos Pedro, director de la Divisi¨®n de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Bruselas; Josep, director m¨¦dico del hospital Cl¨ªnic de Girona; y Ram¨®n Brugada, director del Centro de Gen¨¦tica Cardiovascular de la Universidad de Girona, comienzan a investigar las muestras enviadas por Wang¨¹emert. Ya en 2007, identifican un patr¨®n com¨²n entre todos ellos, la mutaci¨®n de un gen que causa un problema el¨¦ctrico en el coraz¨®n y hace que ¨¦ste deje de bombear en situaci¨®n de estr¨¦s o emociones fuertes, una enfermedad que se denomina taquicardia ventricular catecolamin¨¦rgica familiar. Desde entonces y apoyados en la investigaci¨®n geneal¨®gica de P¨¦rez, los doctores Brugada han realizado m¨¢s de 1.200 estudios gen¨¦ticos a miembros de esta familia y han logrado identificar a 137 personas con la misma enfermedad, que sumados a los 30 fallecidos convierten a este n¨²cleo familiar en el m¨¢s grande del mundo al que se ha realizado un completo estudio gen¨¦tico de estas caracter¨ªsticas.

La consanguinidad y la escasa dispersi¨®n geogr¨¢fica motivadas por la condici¨®n insular han permitido el rastreo de esta mutaci¨®n, pero ya est¨¢n apareciendo personas afectadas en otros lugares del mundo adonde se han desplazado miembros de esta familia, como Venezuela o Jap¨®n.

Adem¨¢s del descubrimiento cient¨ªfico, la buena noticia es que las personas afectadas pueden prevenirlo mediante un tratamiento a base de betabloqueantes que ya est¨¢n tomando o bien con la implantaci¨®n de un desfibrilador autom¨¢tico que impedir¨ªa el colapso si se les detiene el coraz¨®n.

Para los familiares, ayer fue un d¨ªa importante. "Dentro del dolor y el sufrimiento, que la muerte de mis dos hermanos haya servido para algo es gratificante", asegura Mari Carmen Mac¨ªas, hermana de Toni y Jos¨¦ Antonio. Lo mismo piensa Sara Castro, madre de Sa¨²l. "Era un ni?o muy alegre y vivaracho; nosotros ya lo hemos perdido, pero queremos evitar m¨¢s casos", asegura. Susa P¨¦rez, madre de Alejandro, s¨®lo tiene palabras de agradecimiento. "Es muy bueno que todo esto salga a la luz y que se haya encontrado, al fin, una respuesta".