¡°Al principio, los m¨¦dicos pronosticaron que Ignacio no iba a hablar, no iba a ver, no iba a caminar¡ Una 'fisio' nos dijo incluso que para lo que iba a durar, no val¨ªa la pena tratarlo¡±, comenta F¨¢tima con un nudo en la garganta. La calidad de vida de Ignacio ha sido, sin embargo, mucho mejor de lo esperado. Ya tiene 13 a?os y, dentro de lo que cabe, se vale por s¨ª mismo. "Pero con mucho esfuerzo", matiza la madre. Ignacio, en primer plano y con bast¨®n, es el mayor de los cuatro hijos de F¨¢tima y Jos¨¦. Los dem¨¢s han nacido sanos gracias al diagn¨®stico preimplantacional.Proyecto LoweAdriana, de seis a?os, posa con su hermano Daniel, de tres. 'El chiquit¨ªn', como lo llaman sus compa?eros de guarder¨ªa por su baja estatura ¡ªuna de las caracter¨ªsticas de los pacientes con este s¨ªndrome¡ª no habla. "Solo dice pap¨¢, mam¨¢, agua... Pero lo comprende todo", cuenta su madre, Trinidad Crespo, de Palencia. En el 60% de los casos, la mutaci¨®n, ligada al cromosoma X, se transmite de madres a hijos. Pero Daniel forma parte del 40% restante en que la alteraci¨®n gen¨¦tica surge de forma espont¨¢nea.Proyecto LoweRoc¨ªo Corral tard¨® un a?o en descubrir qu¨¦ le pasaba a su hijo Andr¨¦s (en la imagen). El hospital de Hu¨¦rcal-Overa, un pueblo de 20.000 habitantes en Almer¨ªa, no contaba con especialistas en esta patolog¨ªa. "Estaban perdidos", cuenta la madre. En sus tres a?os de vida, el ni?o ha pasado por ocho operaciones. "Quer¨ªamos tener otro hijo pero no pod¨ªamos arriesgarnos a que volviera a transmitirle la mutaci¨®n", relata. Las mujeres con el gen OCRL1 mutado no suelen padecer la enfermedad, pero son portadoras. Por ello, eligieron la fecundaci¨®n in vitro con selecci¨®n de sexo. Su hija ha nacido sana y ya tiene ocho meses.Proyecto Lowe"Me quer¨ªa morir. Cuando nos dijeron lo que ten¨ªa Aron ¡ªsu hijo de tres a?os (en la foto)¡ª me puse a buscar en Internet y se me cay¨® el mundo a los pies", cuenta Vanesa San Mart¨ªn, de Corrales de Buelma, en Cantabria. "Luego lo vas asumiendo y cada logro se celebra. Cuando levantaba la cabeza aplaud¨ªamos. Dentro de lo que cabe, est¨¢ mejor que otros ni?os. A los 18 meses empez¨® a andar", relata la madre. "Es un alivio que alguien est¨¦ investigando esta enfermedad. Ahora pienso que mi hijo puede tener un futuro".Proyecto LoweEl equipo de Mercedes Serrano (primera por la derecha), del hospital Sant Joan de D¨¦u, en Barcelona, pretende potenciar el conocimiento de esta patolog¨ªa mediante la colaboraci¨®n de padres y m¨¦dicos. "Las familias cumplen un papel fundamental en la recopilaci¨®n de informaci¨®n porque conviven diariamente con la enfermedad", opina la neuropediatra. "Contribuir a conocer mejor el s¨ªndrome tiene un efecto positivo en las familias porque sienten que est¨¢n haciendo algo para ayudar a sus hijos. La investigaci¨®n es su ¨²nica esperanza", sentencia Serrano. "Intentamos mejorar la calidad de vida de los ni?os, pero estamos muy lejos de conseguir que tengan una existencia normal".Proyecto LoweLa investigaci¨®n se est¨¢ financiando con peque?as aportaciones de familiares, amigos y desconocidos. Con Founds for research, una plataforma de micromecenazgo, consiguieron en mayo 45.000 euros. "Fue un ¨¦xito gracias a la gran implicaci¨®n de las familias", reconoce Mercedes Serrano, investigadora principal del proyecto. ¡°Hacemos de todo para recaudar fondos. Mercadillos, huchas, conciertos solidarios¡¡±, relata una de las madres todav¨ªa sorprendida por la solidaridad de la gente. ¡°Cuando falla el Estado, solo queda la sociedad para cubrir sus deficiencias¡±, dice refiri¨¦ndose a la falta de presupuesto destinado a investigaci¨®n. En la imagen, algunos de los afectados por el s¨ªndrome de Lowe, en un acto solidario en Palencia. Se recaudaron 4.000 euros aproximadamente. "Vamos manteniendo el proyecto mes a mes", aclara Serrano.Proyecto Lowe"Hablamos de todos nosotros como la familia Lowe", explica Trinidad Crespo, madre de Daniel. "Nos unen unos lazos muy fuertes. F¨ªsicamente nos hemos visto un fin de semana, pero hablamos muy a menudo por tel¨¦fono. Merche ¡ªas¨ª llaman a la doctora Serrano¡ª es lo mejor que nos ha pasado. Tiene una fuerza incre¨ªble para para motivarnos y tirar del carro", manifiesta Crespo. "Bego ¡ªBego?a Nafr¨ªa, la t¨¦cnico¡ª es la persona m¨¢s eficiente que conozco. Se ha involucrado much¨ªsimo en el proyecto y tambi¨¦n a escala personal", comenta F¨¢tima Sousa, madre de Ignacio. "En el concierto ben¨¦fico de Francisco Fiero de octubre, Bego debi¨® llamar casa por casa para vender entradas", cuenta riendo.Proyecto Lowe
