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GEN?TICA

Retorno a la madre ?frica

El mayor estudio de la variedad gen¨®mica subsahariana ilumina los or¨ªgenes y la compleja historia de mestizaje de la humanidad moderna

Javier Sampedro
Cuadro de 1805 que muestra unos bosquimanos.
Cuadro de 1805 que muestra unos bosquimanos.Wikimedia Commons

?frica no se les ha olvidado a los genetistas. Un proyecto para cartografiar la variaci¨®n gen¨®mica en el continente ¨Cmayor que la del resto del mundo junto¡ª ha secuenciado los genomas de 320 personas de 7 grupos ¨¦tnicos y ling¨¹¨ªsticos distintos, generando un importante recurso de salud p¨²blica e historia de las poblaciones. El consorcio cient¨ªfico ha descubierto varias regiones gen¨®micas que est¨¢n ahora mismo sometidas a selecci¨®n darwiniana, entre ellas las implicadas en la resistencia a la malaria y la hipertensi¨®n. Sorprendentemente, tambi¨¦n hay patrones regionales de mezcla con las poblaciones eurasi¨¢ticas: el resto de la humanidad sali¨® de ?frica, pero parte de ella regres¨® al continente en alg¨²n momento.

¡°La historia de los or¨ªgenes y la diversificaci¨®n humana es la historia de ?frica¡±, escribe en Nature Raj Remesar, de la Universidad de Ciudad del Cabo, Sud¨¢frica. Una de las novedades m¨¢s interesantes del Proyecto sobre la Variaci¨®n del Genoma Africano es que, aunque ha recibido su impulso de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) estadounidenses y del Wellcome Trust brit¨¢nico ¨Ces decir, de los nodos principales del proyecto genoma p¨²blico¡ª, est¨¢ contando con una implicaci¨®n activa y creciente de los investigadores africanos, coordinados por la Sociedad Africana de Gen¨¦tica Humana y el Consorcio ?frica H3.

El Proyecto sobre la Variaci¨®n del Genoma Africano presenta en el art¨ªculo principal de Nature datos gen¨¦ticos (no genomas completos) de 1.481 individuos de 18 grupos etnoling¨¹¨ªsticos del ?frica subsahariana. Y tambi¨¦n los genomas completos de 320 personas de siete de esos grupos que abarcan buena parte de la variabilidad de Etiop¨ªa (noreste de ?frica), Uganda (este) y el sur del continente. Esas poblaciones tambi¨¦n representan los tres grandes grupos ling¨¹¨ªsticos de ?frica: los hablantes de las familias ling¨¹¨ªsticas N¨ªger-Congo, Nilo-sahariana y Afroasi¨¢tica, y los puntos clave de las rutas migratorias de la humanidad ancestral.

El objetivo primario del proyecto genoma africano es aprovechar las sofisticadas herramientas de la gen¨®mica para mejorar la salud p¨²blica y el desarrollo biom¨¦dico ¨Cidentificando los factores de propensi¨®n a enfermedades y respuesta a f¨¢rmacos, por ejemplo¡ª, pero ?frica es la cuna de la humanidad, y el genoma de sus pobladores contiene tambi¨¦n un registro vivo de nuestros or¨ªgenes y nuestra evoluci¨®n. Y no pocas sorpresas.

La variaci¨®n gen¨®mica en el continente es mayor que la del resto del mundo junto

Los datos revelan, por ejemplo, una considerable mezcla de los genomas del oeste africano con poblaciones eurasi¨¢ticas que, obviamente, debieron migrar de vuelta a ?frica entre 7.500 y 10.500 a?os atr¨¢s. Por esas fechas se estaba propagando por el este del Mediterr¨¢neo la revoluci¨®n neol¨ªtica que invent¨® la agricultura y permiti¨® los primeros asentamientos humanos, las primeras ciudades y la divisi¨®n del trabajo. Las migraciones originales desde ?frica (out of Africa) que extendieron la humanidad por el resto del planeta fueron muy anteriores, entre 60.000 y 100.000 a?os atr¨¢s.

La poblaci¨®n del oeste de ?frica tambi¨¦n muestra las huellas gen¨®micas de otros mestizajes pret¨¦ritos: esta vez con los Khoe-San del sur de ?frica, las poblaciones de bosquimanos a las que no solo la gen¨¦tica, sino tambi¨¦n la ling¨¹¨ªstica, apuntan como herederos directos de los primeros humanos modernos. Los Khoe-San, como otras poblaciones de bosquimanos aisladas por diversos lugares de ?frica, son hablantes de ¡®lenguajes-click¡¯, donde muchas consonantes consisten en chasquidos de la boca y la lengua, como el sonido de un beso.

Cuando los humanos migraron fuera de ?frica, se llevaron en sus genomas un subconjunto de la variaci¨®n gen¨®mica ancestral africana"

Una de las ideas m¨¢s rompedoras de los cient¨ªficos es que esas migraciones euroasi¨¢ticas de vuelta a ?frica, o de los Khoe-San del sur al resto de ?frica, llevaran consigo un ¡°gen wanderlust¡± (literalmente, un gen del esp¨ªritu viajero, o del deseo de viajar) que, de este modo, fuera transferido a otras poblaciones africanas y que, finalmente, se tradujera en la gran expansi¨®n de los bant¨²es que propag¨® por todo el continente los lenguajes de la familia N¨ªger-Congo, hace solo entre 3.000 y 5.000 a?os. ?En qu¨¦ consistir¨ªa ese gen del esp¨ªritu viajero?

Charles Rotimi, director del Centro de Investigaci¨®n Gen¨®mica y Salud Global de los NIH, en Bethesda, y uno de los coordinadores del estudio, responde a EL PA?S: ¡°El gen wanderlust se refiere al hecho de que los humanos aman viajar e interactuar con otras poblaciones humanas cercanas o lejanas; al llegar a nuevos destinos, los humanos aman compartir su ADN, y en el proceso contin¨²an diseminando el tejido gen¨¦tico humano¡±.

¡°Somos por tanto un mosaico de la constituci¨®n gen¨¦tica de todos nuestros ancestros¡±, prosigue Rotimi. ¡°Cuando los humanos migraron fuera de ?frica hace decenas de miles de a?os, se llevaron en sus genomas un subconjunto de la variaci¨®n gen¨®mica ancestral africana; la presencia de mezclas gen¨®micas no africanas ¨Cpor ejemplo, europeas y asi¨¢ticas¡ª en las poblaciones africanas actuales aporta evidencias de migraci¨®n en reverso, de vuelta a ?frica desde Europa y otras partes del mundo¡±.

?frica es la cuna de la humanidad, y el genoma de sus pobladores contiene tambi¨¦n un registro vivo de nuestros or¨ªgenes y nuestra evoluci¨®n

Raj Remesar, jefe de la divisi¨®n de Gen¨¦tica Humana de la Universidad de Ciudad del Cabo, no implicado en el estudio, matiza en un correo electr¨®nico que la existencia de ese gen wanderlust no es segura. ¡°Wanderlust se refiere a la gente que gusta de viajar¡±, dice. ¡°Mi noci¨®n es que el impulso que originalmente llev¨® a los africanos a salir del continente fueron las presiones del entorno natural, pero despu¨¦s pudo haber tendencias gen¨¦ticas que se seleccionaran a favor, por ejemplo la tendencia a seguir movi¨¦ndose, a seguir viajando; y tal vez fue ese rasgo el que llev¨® a algunos de ellos a viajar de vuelta a ?frica, y much¨ªsimo antes de lo que las evidencias nos llevaban a creer. Y que solo fue despu¨¦s de que ese rasgo entrara en ?frica cuando ocurrieron las migraciones masivas que extendieron a los bant¨²es por toda ?frica¡±.

Los grupos etnoling¨¹¨ªsticos Afroasi¨¢tico y Nilo-sahariano, por otro lado, no son tan homog¨¦neos como se hab¨ªa estimado previamente: su contribuci¨®n a la diversidad gen¨¦tica africana es muy alta. Los investigadores interpretan que el otro gran grupo ling¨¹¨ªstico, el N¨ªger-Congo, que da cuenta de la vasta mayor¨ªa de la poblaci¨®n en el ?frica subsahariana actual, representa una propagaci¨®n muy reciente (tal vez hace solo 3.000 a?os), y por tanto muy homog¨¦nea, que se superpuso a poblaciones antiguas y mucho m¨¢s variadas. Las evidencias gen¨¦ticas y ling¨¹¨ªsticas cuentan una vez m¨¢s la misma historia.

Al menos en la gen¨®mica, ?frica ha empezado a despertar.

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