Una inminente puerta a la esperanza para los ni?os con piel de mariposa

La epiderm¨®lisis bullosa (EB) es una enfermedad gen¨¦tica, poco frecuente e incurable hasta la fecha, que genera una fragilidad extrema en la piel y en las mucosas, de forma que, ante el m¨¢s m¨ªnimo roce o incluso de manera espont¨¢nea, causa heridas y ampollas que tardan tiempo en cerrar o, en el peor de los casos, no cierran nunca. A pesar de su dureza, esta patolog¨ªa se ha popularizado con un nombre de lo m¨¢s po¨¦tico: piel de mariposa. ¡°La resistencia de la piel a golpes, abrazos o rozaduras se debe a la existencia de unas prote¨ªnas que hacen las veces de pegamento entre la dermis y la ...

La epiderm¨®lisis bullosa (EB) es una enfermedad gen¨¦tica, poco frecuente e incurable hasta la fecha, que genera una fragilidad extrema en la piel y en las mucosas, de forma que, ante el m¨¢s m¨ªnimo roce o incluso de manera espont¨¢nea, causa heridas y ampollas que tardan tiempo en cerrar o, en el peor de los casos, no cierran nunca. A pesar de su dureza, esta patolog¨ªa se ha popularizado con un nombre de lo m¨¢s po¨¦tico: piel de mariposa. ¡°La resistencia de la piel a golpes, abrazos o rozaduras se debe a la existencia de unas prote¨ªnas que hacen las veces de pegamento entre la dermis y la epidermis, como, por ejemplo, el col¨¢geno. Cuando esas prote¨ªnas no est¨¢n presentes, o no funcionan como deber¨ªan, es cuando la piel se convierte en algo tan fr¨¢gil como las alas de una mariposa. De ah¨ª su nombre¡±, cuenta Evanina Morcillo Makow, directora de DEBRA, piel de mariposa, la ¨²nica asociaci¨®n que trabaja en Espa?a en la mejora de las condiciones de vida de este colectivo, y que el pr¨®ximo a?o cumplir¨¢ tres d¨¦cadas.

En Espa?a, una de cada 227 personas es portadora de alguna de las mutaciones responsables de la enfermedad. Seg¨²n datos de DEBRA Internacional, la incidencia de la EB en todos sus tipos es de entre 15 y 19 beb¨¦s por cada mill¨®n de nacimientos. La prevalencia es de 10 personas afectadas por cada mill¨®n de habitantes. Seg¨²n datos de 2016, que fue la ¨²ltima vez que se cens¨®, en el pa¨ªs viven aproximadamente 500 personas con esta patolog¨ªa.

El hecho de que en la mayor¨ªa de las ocasiones se manifieste en el momento exacto del nacimiento convierte a la piel de mariposa en una de las patolog¨ªas m¨¢s despiadadas dentro del espectro de las llamadas enfermedades raras. Sin embargo, el pasado mes de marzo, la revista Nature Medicine public¨® un art¨ªculo que empapaba de esperanza a las familias del aproximadamente medio millar de personas, en su mayor¨ªa menores, que la padecen en Espa?a, ya que hac¨ªa alusi¨®n a una terapia g¨¦nica que promov¨ªa la cicatrizaci¨®n de las heridas provocadas por la EB.

¡°Es la primera vez que podemos hablar de una terapia espec¨ªfica para personas con piel de mariposa distr¨®fica, uno de sus tipos m¨¢s graves¡±, afirma la investigadora barcelonesa N¨²ria Tarrats. ¡°Hasta ahora exist¨ªan las denominadas terapias g¨¦nicas ex vivo, que son aquellas que se llevan a cabo fuera del cuerpo, por ejemplo, a partir de biopsias de piel que son posteriormente injertadas, una vez que las c¨¦lulas se han corregido gen¨¦ticamente. La diferencia con la terapia que ha publicado Nature Medicine es que esta propone una soluci¨®n t¨®pica, a partir de la aplicaci¨®n de una crema que porta un vector viral, en este caso el virus del herpes simple, que penetra con mucha facilidad en las c¨¦lulas de la piel, modificado en el laboratorio para que resulte inocuo, para que apenas provoque inflamaci¨®n¡±, explica esta experta. Este vector viral act¨²a como caballo de Troya, ¡°ya que entra en las c¨¦lulas a trav¨¦s de las heridas abiertas y les proporciona dos copias sanas de col¨¢geno 7, que es la prote¨ªna que necesitan las personas con EB distr¨®fica, empezando as¨ª a producirla¡±, a?ade. Lo que se ha comprobado en los ensayos es que, seg¨²n informa Tarrats, una vez cerradas las heridas, la piel superficial que aparece empieza a comportarse como piel sana.

Parece ser que la aprobaci¨®n de este trabajo de investigadores estadounidenses de la Universidad de Stanford por parte de la Food and Drug Administration (FDA), la Agencia Reguladora del Medicamento norteamericana, podr¨ªa ser inminente. De hecho, se habla de febrero de 2023 como fecha clave. A partir de ah¨ª, el visto bueno de la European Medicines Agency (EMA) para su aplicaci¨®n en Europa podr¨ªa seguirla en cuesti¨®n de meses. Sin embargo, los profesionales que trabajan a diario con este colectivo prefieren ser prudentes. ¡°Los ensayos cl¨ªnicos han demostrado que la durabilidad m¨¢xima de esta nueva piel es, en el mejor de los casos, de ocho meses¡±, contin¨²a Tarrats. ¡°La soluci¨®n, una vez abiertas de nuevo las heridas, ser¨ªa volver a aplicar el tratamiento. Podr¨ªamos decir que, de alguna forma, esta terapia contribuir¨ªa a cronificar la enfermedad, pero no a curarla¡±, incide.

Esperanza y escepticismo entre las familias

In¨¦s est¨¢ a punto de cumplir 10 a?os y es una ferviente lectora de los libros de Isadora Moon, el personaje mezcla de vampiro y hada que imagin¨® a mediados de la pasada d¨¦cada la escritora Harriet Muncaster. Como en un alto porcentaje de los partos m¨²ltiples ¡ªtiene un hermano mellizo, Fran¡ª, In¨¦s naci¨® por ces¨¢rea. ¡°La ni?a ven¨ªa de nalgas y lo primero que sali¨® fue el pie izquierdo. Parec¨ªa que estaba cian¨®tico, como si no tuviese circulaci¨®n, pero en realidad lo que ocurr¨ªa es que le faltaba toda la piel¡±, cuenta Quico Mu?oz, su padre, m¨¦dico anestesista en un hospital de la provincia de Lugo (Galicia). ¡°Cuando la trasladaron a la unidad de neonatos se dieron cuenta de que las pegatinas de la monitorizaci¨®n le provocaban ampollas y ah¨ª fue donde el dermat¨®logo confirm¨® el diagn¨®stico¡±, recuerda.

Ante una realidad como esta, con la que conviven In¨¦s y su familia, la pregunta de c¨®mo reciben informaciones como la que publica Nature Medicine es obligada. ¡°Para nosotros estas noticias son una mezcla de esperanza y escepticismo. Esperanza porque vemos que se est¨¢ avanzando, que se est¨¢ investigando. Pero ?qui¨¦n nos asegura que la terapia ser¨¢ efectiva en todos los casos?¡±, a?ade Mu?oz.

En la actualidad, In¨¦s tiene poca extensi¨®n de las heridas en su cuerpo, aunque s¨ª que presenta dificultades para la nutrici¨®n por sufrir afectaci¨®n en las mucosas del es¨®fago, lo que le obliga a ingerir los alimentos triturados. ¡°Por lo dem¨¢s, est¨¢ bastante bien¡±, contin¨²a este padre, ¡°aunque ahora estamos un poco preocupados porque este verano nos ba?amos en los Picos de Europa y una bacteria le ha infectado una rodilla. Pero es una ni?a muy fuerte¡±. Y se despide con una an¨¦cdota: ¡°El otro d¨ªa me ca¨ª con la bici y me hice algunas heridas en las manos. Nada serio, pero es molesto. Sin embargo, viendo a In¨¦s y la forma en que se ha acostumbrado a convivir con sus ampollas, ?c¨®mo voy a quejarme?¡±.

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