Paso adelante en la gen¨¦tica del autismo

El autismo, o grupo de trastornos del espectro autista, no es ninguna enfermedad rara, puesto que afecta a una de cada 100 personas. Eso supone casi medio mill¨®n de espa?oles. Hay varios grados de trastorno ¡ªel m¨¢s leve se suele llamar asperger¡ª, pero todos afectan al desarrollo del cerebro en funciones implicadas en la interacci¨®n social, la comunicaci¨®n y los comportamientos repetitivos. Lo habitual es que desemboque en problemas serios en la escuela y en el trabajo. Aunque no hay ninguna cura para el s¨ªndrome, un diagn¨®stico temprano resulta de una gran ayuda para mejorar la vida y el futuro de los ni?os afectados. De ah¨ª la importancia de una investigaci¨®n internacional de coordinaci¨®n espa?ola que hemos conocido estos d¨ªas.

Se sabe que el autismo tiene componentes hereditarios, y se conocen varios genes cuyas mutaciones son importantes en su origen. Pero estas mutaciones solo parecen explicar el 20% de los casos, lo que resulta desconcertante, porque la b¨²squeda exhaustiva de factores ambientales que contribuyan ¡ªvirus, f¨¢rmacos, complicaciones del embarazo, contaminaci¨®n de la atm¨®sfera¡ª est¨¢ resultando infructuosa. La idea de que las vacunas causaban autismo result¨® muy da?ina para la salud p¨²blica, pero no era m¨¢s que un bulo sin el menor fundamento.

Lo que ha descubierto un equipo dirigido por bioqu¨ªmicos de Barcelona es que el 80% de los casos no explicables por la herencia son tambi¨¦n gen¨¦ticos, aunque en un sentido indirecto, porque se deben a la mala lectura de un gen durante el desarrollo embrionario. Este es un caso en que gen¨¦tico y hereditario no quieren decir lo mismo. Por ejemplo, pocos c¨¢nceres son hereditarios, pero todos son gen¨¦ticos, puesto que se deben a mutaciones ocurridas durante la vida, no heredadas de los padres. El trabajo actual indica con solidez que la mayor parte de los casos de autismo se deben a la lectura err¨®nea de un gen pese a no ser hereditarios. Y el descubrimiento permite concebir futuros enfoques terap¨¦uticos de una nueva naturaleza.

Los genes contienen la informaci¨®n para fabricar prote¨ªnas, pero a trav¨¦s de un proceso intrincado, donde los fragmentos significativos del gen (exones) se tienen que pegar juntos para que el texto final tenga sentido. La exclusi¨®n de un ex¨®n concreto en un gen concreto (CPEB4) elimina una zona concreta de la prote¨ªna fabricada por el gen. Esta prote¨ªna (tambi¨¦n llamada CPEB4) es una reguladora maestra de unos 200 genes cruciales para el desarrollo del cerebro. Aclarar esta trama apuntar¨¢ a cientos de posibles dianas farmacol¨®gicas. Igual de importante ser¨¢ explorar las causas de esta mala lectura. Ser¨ªa de una gran utilidad hallar, por ejemplo, cualquier factor ambiental que pueda evitarse durante el embarazo. El trabajo puede leerse como un recordatorio de la importancia de apoyar la investigaci¨®n en Espa?a. Mucho se ha hecho. Y mucho queda por hacer.