Identifican tres genes relacionados con el Alzheimer

Dos equipos cient¨ªficos, uno en el Reino Unido y otro en Francia, han identificado tres nuevos genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es el "mayor avance logrado en la investigaci¨®n de esta dolencia en los ¨²ltimos 15 a?os", ha declarado Julie Williams, profesora de la Universidad de C¨¢rdiff y l¨ªder del equipo investigador brit¨¢nico. Estos hallazgos se publican en la revista Nature Genetics. Williams ha se?alado que estos hallazgos "son significativos y concluyentes", a?adiendo que "si fu¨¦ramos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes mediante tratamientos, podr¨ªamos reducir en un 20% la cantidad de gente que desarrolla la enfermedad". En el Reino Unido (61 millones de habitantes) se declaran cada a?o unos 100.000 nuevos casos de la variante m¨¢s com¨²n de Alzheimer, la que se sufre a edades avanzadas.

Esta enfermedad, para la que no hay tratamiento eficaz, es un trastorno neurodegenerativo que se manifiesta en un deterioro de las capacidades cognitivas y alteraciones de conducta. Seg¨²n la Organizaci¨®n mundial de la Salud (OMS), el 0,37% de la poblaci¨®n mundial padec¨ªa demencia en 2005; se estima que este porcentaje aumente hasta un 0,44% en 2015 y un 0,55% en 2030, a medida que vaya envejeciendo la poblaci¨®n.

Estos tres genes son los primeros genes asociados al Alzheimer que se identifican desde 1993, cuando se descubri¨® que una mutaci¨®n del gen APOE es responsable del 25% de los casos de la enfermedad diagnosticados. Dos de los genes (llamados CLU y PICALM) han sido identificados por el equipo brit¨¢nico y el tercero (CR1), por los franceses. Del CLU se conoc¨ªa ya su propiedad protectora del cerebro y, al igual que el APOE, le ayuda a eliminar amiloides, prote¨ªnas cuya acumulaci¨®n es destructiva. La novedad es que, seg¨²n esta investigaci¨®n, el gen tambi¨¦n ayuda a reducir las inflamaciones da?inas en el cerebro causadas por una excesiva respuesta del sistema inmunol¨®gico, funci¨®n que comparte con el CR1.

Los cient¨ªficos consideran que la inflamaci¨®n cerebral puede jugar un papel mucho m¨¢s importante en el desarrollo del Alzheimer de lo que se pensaba hasta ahora, por lo que estos genes abrir¨ªan la puerta a nuevos tratamientos farmacol¨®gicos eficaces.

El gen PICALM est¨¢ relacionado con el transporte neuronal de mol¨¦culas y las sinapsis (conexiones entre neuronas), ayudando a formar la memoria del individuo.

El hecho de tener determinadas versiones de estos genes aumenta el riesgo de padecer Alzheimer entre un 10 y un 15%. El descubrimiento "es un salto adelante en la investigaci¨®n sobre la demencia", afirma Rebecca Wood, presidenta del Fondo de Investigaci¨®n del Alzheimer, del Reino Unido, una organizaci¨®n que ha contribuido a financiar el estudio brit¨¢nico. "En un momento en que todav¨ªa tenemos que encontrar la manera de detener esta afecci¨®n devastadora, el avance probablemente suscitar¨¢ nuevas ideas y colaboraciones en la carrera para encontrar una cura".

El equipo brit¨¢nico ha realizado su investigaci¨®n gen¨¦tica en m¨¢s de 16.000 personas durante dos a?os.