El autismo muestra su complejidad gen¨¦tica
Un estudio en 2.300 personas confirma que existen muchos peque?os cambios en el ADN de los autistas
El mayor estudio gen¨¦tico sobre el autismo ha confirmado la complejidad de las causas de este trastorno que presenta diversos grados. Los resultados confirman la hip¨®tesis, que est¨¢ ganando consenso entre los cient¨ªficos, de que el autismo est¨¢ causado, al menos en parte, por muchas variantes gen¨¦ticas (cambios) poco comunes que se dan en menos del 1% de la poblaci¨®n.
La comparaci¨®n de los genomas de algo menos de 1.000 personas diagnosticadas de autismo y de casi 1.300 que no lo tienen ha mostrado que el ADN de los primeros tiene un 19% m¨¢s de peque?as variantes en la cadena gen¨¦tica (n¨²mero de copias de uno o varios genes), en n¨²mero superior a las 5.400. Algunas de ellas afectan a genes relacionados ya con el autismo y otras a genes relacionados con la capacidad intelectual. Un porcentaje de estos cambios son heredados y otros son propios del sujeto analizado.
Aunque cada una de estas variantes puede ser la causa de s¨®lo una peque?a proporci¨®n de los casos de autismo, en su conjunto empiezan a relacionarse con un porcentaje mayor de estos casos, explican los cient¨ªficos del Consorcio para el Proyecto Genoma del Autismo , que publican los resultados en la revista Nature. Los cambios gen¨¦ticos tambi¨¦n dan pistas sobre los posibles mecanismos patol¨®gicos comunes que dan lugar a los s¨ªntomas t¨ªpicos de este trastorno.
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