El gen campe¨®n

El genoma humano es una gigantesca biblioteca de informaci¨®n que determina, interaccionando con nuestro entorno, nuestro fenotipo: es decir, el conjunto de rasgos que nos caracteriza a cada uno de nosotros, desde el color de los ojos hasta la capacidad cognitiva. Contiene 23 pares de cromosomas (libros) donde se ordenan unos 25.000 genes (cap¨ªtulos). Cada gen tiene dos copias, heredadas por v¨ªa materna y paterna respectivamente, y codifica o controla la fabricaci¨®n de una de las miles de prote¨ªnas que hay en el cuerpo. Por ejemplo, las que forman nuestros tendones, o las que regulan nuestras reacciones metab¨®licas o la velocidad a la que se contraen nuestros m¨²sculos. Nuestro genoma es muy parecido al de los gorilas o chimpanc¨¦s, con los que compartimos m¨¢s del 96% de los genes, y el genoma de dos individuos diferentes es id¨¦ntico en m¨¢s de un 99%. Aun as¨ª, como el genoma humano contiene 3,3 billones de pares de bases (las letras que componen su alfabeto), potencialmente pueden existir millones de variaciones entre el genoma de dos individuos diferentes.

Las variaciones en la estructura de un gen se conocen como mutaciones (cuando ocurren en menos del 1% de la poblaci¨®n) o polimorfismos (cuando son m¨¢s frecuentes). Se han descrito ya m¨¢s de 12 millones de polimorfismos en el genoma humano. Pero solo se tiene constancia de unos 200 que pudieran influir en cualidades f¨ªsicas como la potencia, la resistencia, o la masa muscular, y los resultados de los estudios no son concluyentes. Lo que s¨ª parece claro es que los genes que condicionan la velocidad o la explosividad no son los mismos que los de la resistencia.

A lo largo de la evoluci¨®n, unos humanos habr¨ªan heredado los genes de velocidad, por lo que estar¨ªan m¨¢s predispuestos a ser velocistas y potentes, y otros en cambio habr¨ªan heredado una mayor resistencia a la fatiga. Este fen¨®meno se ilustra bien con el polimorfismo R577X en el gen que codifica la alfa-actinina-3, una prote¨ªna necesaria para que los m¨²sculos se contraigan de un modo explosivo. Como los de un velocista cuando suena el pistoletazo de salida. Aproximadamente un bill¨®n de personas en el planeta tienen la citada variaci¨®n (o defecto) en las dos copias del gen, llamado gen de la velocidad. Este defecto les impide fabricar alfa-actinina-3 en sus m¨²sculos y por ello es casi imposible que puedan correr 100 metros en menos de 10 segundos. En cambio, este defecto gen¨¦tico es muy poco frecuente en Jamaica o en la poblaci¨®n negra afroamericana, que es precisamente de donde saldr¨¢ el pr¨®ximo campe¨®n ol¨ªmpico de 100 metros lisos. El polimorfismo R577X es exclusivo de la especie humana: posiblemente apareci¨® hace m¨¢s de 40.000 ¨® 60.000 a?os en Eurasia y permiti¨® a los humanos sobrevivir mejor en ese entorno geogr¨¢fico, haci¨¦ndoles m¨¢s resistentes y quiz¨¢s mejores cazadores. En cambio, la supervivencia de otros habitantes del planeta, como los felinos, depende m¨¢s de su capacidad de producir contracciones musculares explosivas.

La especie humana se encuentra cerca de sus l¨ªmites biol¨®gicos y biomec¨¢nicos en el deporte de competici¨®n, sobre todo en pruebas de velocidad. As¨ª que para seguir mejorando r¨¦cords indefinidamente solo hay dos alternativas: identificar genes de campe¨®n, que es algo as¨ª como buscar una aguja en un pajar¡­o manipular algunos genes clave para el rendimiento deportivo, a trav¨¦s del denominado dopaje gen¨¦tico. Por ejemplo, insertando una copia adicional del gen de la EPO en un fondista, para que produzca muchos gl¨®bulos rojos y llegue m¨¢s ox¨ªgeno a sus m¨²sculos.

*Alejandro Luc¨ªa es investigador de la Universidad Europea de Madrid.