Los padres mayores transmiten m¨¢s mutaciones a sus hijos

La vida es un importante factor mutag¨¦nico. Para envejecer, hay que estar continuamente renovando las c¨¦lulas, y cada proceso de mitosis es un peligro de que una copia del ADN tenga un error, una mutaci¨®n. Hasta aqu¨ª, podr¨ªa decirse que estamos ante un caso de l¨®gica aplicada a la biolog¨ªa. La novedad que publica Nature es que se ha medido el efecto de esta variabilidad en los hijos. Y el resultado es que cada a?o que envejece el padre (en masculino), el hijo tiene dos mutaciones m¨¢s. El proceso de envejecimiento celular tambi¨¦n sucede, l¨®gicamente, con las madres, pero su transmisi¨®n a la prole es menor, seg¨²n el estudio. De hecho, la edad de la madre ya se hab¨ªa vinculado con anomal¨ªas gen¨¦ticas como el s¨ªndrome de Down (trisom¨ªa del par de cromosomas 21) y otras, pero parecen m¨¢s relacionadas con una mala copia de los cromosomas enteros -cada uno es una especie de diccionario de genes- que con el contenido de cada uno.

El trabajo, que han realizado investigadores islandeses, muchos de ellos vinculados a DeCode, la empresa que se adjudic¨® la explotaci¨®n de los datos gen¨¦ticos de los habitantes de la isla, se ha hecho descodificando el ADN de 78 tr¨ªos (padre, madre e hijo). Al estudiar a lo largo de tiempo del proceso se ha visto una clara relaci¨®n entre la edad del padre y las mutaciones en sus hijos. El paso de una sociedad rural a una urbana hizo que la edad de los progenitores varones cayera desde los 34,9 a?os de media en 1900 a los 27,9 a?os en 1980, para subir hasta los 33 a?os en 2011 por el efecto de los anticonceptivos y el mayor nivel cultural. En paralelo, los cambios en el ADN eran de media 73,7 en 1990, en 1980 eran 59,7 y en 2011 subieron a 69,9.

El equipo investigador encontr¨® que, de media, el hijo de un padre de 20 a?os tiene 25 mutaciones cuyo origen se puede encontrar en el genoma del hombre. Y su n¨²mero aumenta de dos en dos por cada a?o que cumple el progenitor, hasta las 65 si el hombre tiene 40 a?os en el momento de engendrar. las madres aportan 15, y parece que no hay dependencia con su edad.

La causa parece estar en que la producci¨®n de espermatozoides (la c¨¦lula germinal masculina) es continua y en una gran cantidad. En cambio, la producci¨®n de ¨®vulos es mucho m¨¢s reducida. Al disminuir el n¨²mero de procesos baja la probabilidad de incorporar errores.

Un experto llega a sugerir que los varones congelen su esperma cuando son j¨®venes para engendrar despu¨¦s

Los investigadores han ido m¨¢s all¨¢, y han sacado una conclusi¨®n no emp¨ªrica. No se ha visto en las familias estudiadas ¨Cque son muy pocas- pero si se juntan dos evidencias ya conocidas: una causa gen¨¦tica de trastornos como el autismo y la esquizofrenia y la relaci¨®n entre la edad de los padres con estas dolencias, la conclusi¨®n es que estas nuevas mutaciones pueden estar en la base del aumento de los casos de ambas enfermedades. Pero el estudio de algunas de las mutaciones ha permitido encontrar algunas de las variantes asociadas con ambos trastornos, y que estas aumentan con la edad de los padres.

Si esta relaci¨®n se confirma, investigadores como Alexey Kondrashov, de la Universidad de Michigan, no descartan soluciones dr¨¢sticas. En el editorial que acompa?a a la pieza llega a sugerir que los hombres j¨®venes congelen su esperma y lo utilicen despu¨¦s, cuando quieran tener hijos.