Identificado un tratamiento para el s¨ªndrome del cromosoma X fr¨¢gil

El s¨ªndrome del cromosoma X fr¨¢gil es la segunda causa hereditaria de discapacidad gen¨¦tica tras el s¨ªndrome de Down. Como su nombre indica, est¨¢ relacionado con el cromosoma X, el femenino dentro del par sexual (por eso hay el doble de incidencia en mujeres, una de cada 4.000, que en hombres, uno de cada 8.000), indica el investigador Rafael Maldonado, de la Universidad Pompeu Fabra. Pero su posible tratamiento no tiene nada que ver: se trata de bloquear el sistema endocanabinnoide, un circuito cerebral. Lo han publicado Maldonado y su equipo en Nature Genetics.

¡°Los receptores cannabinoides est¨¢n implicados en el aprendizaje. Se encargan de que olvidemos los recuerdos con efecto negativo entre otras emociones¡±, explica. Este efecto es el que se estimula con la sustancia que todo el mundo asocia a este circuito, el cannabis, y su efecto sobre la memoria, pone Maldonado como ejemplo. Pero en este caso lo que se busca es el efecto contrario: bloqueando el proceso, que no se olvide. Adem¨¢s, se ha visto que el proceso tiene un segundo efecto: ¡°Activar cascadas de se?alizaci¨®n¡±. O, traducido en sus efectos, movilizar sistemas de aprendizaje.

El trabajo se ha hecho en modelo murino (rat¨®n), ¡°que reproduce muchos de los s¨ªntomas del s¨ªndorme en humanos¡±, indica Maldonado. El bloqueo ¡°normaliza el d¨¦ficit cognitivo, la falta de sensibilizaci¨®n ante est¨ªmulos dolorosos y la susceptibilidad a padecer crisis epil¨¦pticas¡±. Adem¨¢s, ¡°estas mejoras a nivel conductual fueron acompa?adas de cambios a nivel bioqu¨ªmico clave en el procesamiento cognitivo¡±, indican, en lenguaje m¨¢s cient¨ªfico, en el art¨ªculo. Adem¨¢s, ¡°normaliz¨® el fenotipo de ansiedad reducida que presentan los ratones con este s¨ªndrome¡±.

¡°No se trata de una cura¡±, advierte el investigador. El s¨ªndrome del cromosoma X fr¨¢gil se produce porque se va acumulando una mutaci¨®n, un triplete de letras. Por eso es posible que una portadora no lo manifieste, pero s¨ª que lo transmita a su descendencia. Se puede evitar mediante selecci¨®n de embriones, pero para eso hay que tener la sospecha de que se es portador.

Ahora habr¨¢ que hacer ensayos en humanos para confirmar que se repite lo que ocurre con ratones. Tiene la ventaja de que el circuito endocannabiode es muy conocido, dice Maldonado, y hay ya f¨¢rmacos para ¨¦l, lo que indica por d¨®nde se puede empezar.