La mutaci¨®n gen¨¦tica de una prote¨ªna, causa de la muerte s¨²bita

Cient¨ªficos de la Universidad de Cardiff (Gales) han descubierto la posible causa que provoca la muerte s¨²bita card¨ªaca en pacientes j¨®venes. Se trata de una nueva mutaci¨®n gen¨¦tica que altera una de las prote¨ªnas, la calmodulina, que causa arritmia. "Hemos descubierto que una mutaci¨®n en la prote¨ªna calmodulina produce un fallo en la conexi¨®n entre esta y la prote¨ªna rianodina. Nuestros resultados muestran que este error produce una p¨¦rdida de control del nivel de calcio en la c¨¦lula y por lo tanto, en una funci¨®n anormal del coraz¨®n", asegura el doctor Michail Nomikos, miembro de la Universidad de Cardiff. Lo han publicado en la revista FEBS Letters, la revista de la Federaci¨®n Europea de Sociedades de Bioqu¨ªmica.

La cardi¨®loga Miriam Centeno, responsable de arritmias y cardiopat¨ªas familiares en el Hospital Gregorio Mara?¨®n, cree que esta investigaci¨®n es un "gran avance" porque gracias a ello se podr¨¢n hacer estudios gen¨¦ticos que determinen si el paciente es portador de esta mutaci¨®n. "Es muy dif¨ªcil saber si alguien corre el riesgo de sufrir una muerte s¨²bita porque no existen s¨ªntomas, pero con los estudios gen¨¦ticos se podr¨¢ trabajar m¨¢s en tratamientos de prevenci¨®n". Los dos picos de m¨¢ximo riesgo de sufrir una muerte s¨²bita se dan entre el primer a?o de vida y de los 45-75 a?os, aunque en ni?os es menos frecuente.

En Espa?a existen dos laboratorios que ya est¨¢n haciendo estudios gen¨¦ticos para determinar las mutaciones hasta ahora descritas, uno en A Coru?a y otro en Barcelona. Centeno recuerda que los m¨¦dicos recomiendan evitar el ejercicio f¨ªsico y el estr¨¦s en pacientes que padecen arritmias. Tambi¨¦n existen f¨¢rmacos espec¨ªficos como los betabloqueantes que evitan que aumente la frecuencia card¨ªaca.

"Un latido del coraz¨®n sano y normal se mantiene gracias a un control del nivel de calcio en las c¨¦lulas del coraz¨®n, pero nuestros experimentos han identificado que este efecto gen¨¦tico altera el proceso¡±, dice el profesor Tony Lai, responsable de la investigaci¨®n de la Universidad de Cardiff. El profesor Lai anticipa que al buscar una manera de intervenir que asegure una buena interacci¨®n entre ambas prote¨ªnas del coraz¨®n, "dar¨¢ a los m¨¦dicos la llave para luchar contra la muerte s¨²bita card¨ªaca".

El profesor Jeremy Pearson, director m¨¦dico asociado a la British Heart Foundation, afirma que ¡°mantener los niveles de calcio del coraz¨®n bajo control es fundamental para mantener un ritmo saludable¡±. La propia British Heart Foundation est¨¢ haciendo una campa?a urgente de investigaci¨®n para ayudar a encontrar los genes defectuosos todav¨ªa no descubiertos.

Mientras llega un posible tratamiento, Centeno recuerda que las asociaciones vinculadas a la prevenci¨®n de la muerte s¨²bita llevan tiempo pidiendo que se instalen m¨¢s desfibriladores en lugares p¨²blicos como centros comerciales o aeropuertos, ya que el tener este aparato a mano "puede salvar muchas vidas".