As¨ª es la vida con hemofilia A

Julio Ramiro N¨²?ez padece hemofilia A, tiene 54 a?os y desde hace cuatro ha notado una mejora sustancial en su calidad de vida. Debido a las secuelas ocasionadas por la enfermedad tuvo que solicitar la incapacidad permanente y renunciar a la profesi¨®n de graduado social que le apasionaba. Pero nuevos abordajes terap¨¦uticos para la hemofilia han dado un giro a su vida.

La hemofilia es una enfermedad cong¨¦nita, que afecta mayoritariamente a los hombres, y se debe a una deficiencia de los factores (prote¨ªnas) que intervienen en la coagulaci¨®n de la sangre. Una deficiencia en el factor VIII da lugar a la hemofilia A, que se diagnostica a una de cada 5.000 personas, y otro en el factor IX ocasiona la hemofilia B, que sufre una de cada 30.000 personas. Al fallar estos factores, la sangre tarda m¨¢s tiempo en coagularse y los pacientes tienen hemorragias internas y externas, sobre todo, en las articulaciones. Los sangrados se producen porque la membrana que las rodea, la sinovial, tiene muchos vasos sangu¨ªneos. ¡°Las hemorragias afectan m¨¢s al codo, al tobillo y la rodilla, que soportan m¨¢s carga. El microsangrado que sufren acaba destruyendo el cart¨ªlago y el hueso y generando mucha discapacidad al paciente¡±, se?ala Teresa ?lvarez Rom¨¢n, jefa de Hemostasia del Hospital La Paz de Madrid.

Seg¨²n un estudio elaborado por Roche en colaboraci¨®n la Federaci¨®n Espa?ola de Hemofilia, siete de cada diez participantes est¨¢n abiertos a un cambio en el abordaje terap¨¦utico, si este les reporta alg¨²n beneficio sobre el actual

Hasta hace poco, los ¨²nicos tratamientos disponibles que exist¨ªan eran concentrados de factores de coagulaci¨®n. En la actualidad, est¨¢n apareciendo nuevos abordajes terap¨¦uticos que pueden facilitar una mejora en el manejo de las personas con hemofilia A. La doctora ?lvarez Rom¨¢n los califica como disruptivos: ¡°Ha hecho que las gu¨ªas de la Federaci¨®n Mundial de Hemofilia hayan cambiado los objetivos terap¨¦uticos: antes se buscaba que la persona no desarrollara artropat¨ªa (deterioro de la articulaci¨®n) y ahora se persigue que tenga una calidad de vida semejante a la de la poblaci¨®n general¡±.

C¨®mo afecta la enfermedad

El estudio Hemofilia A y calidad de vida, elaborado por Roche en colaboraci¨®n con la Federaci¨®n Espa?ola de Hemofilia (Fedhemo), refleja el impacto que tiene la enfermedad en el d¨ªa a d¨ªa de quienes conviven con ella. Entre los aspectos negativos, los universitarios reconocen que sus actividades de ocio son m¨¢s sedentarias, el 18% de los adolescentes faltan a clase entre ocho d¨ªas y un mes al a?o (aunque reciben ayuda extraescolar), y un 28% de los adultos est¨¢ en paro por motivos relacionados con la hemofilia A. ¡°Lleg¨® un momento en el que no pod¨ªa apoyar un pie en el suelo, andar me resultaba imposible y, si usaba muletas, el dolor en el hombro y el codo eran insoportables¡±, recuerda Julio Ramiro.

La acumulaci¨®n de secuelas tuvo para ¨¦l efectos laborales y emocionales: ¡°Cuando perd¨ª mi trabajo me sent¨ª vac¨ªo¡±. Conforme la enfermedad avanza, la calidad de vida disminuye. Lo hace especialmente en aquellos que sufren con frecuencia dolores y hemorragias espont¨¢neas que les impiden llevar una vida activa. De ah¨ª que siete de cada diez participantes en el estudio est¨¦n abiertos a un cambio en el abordaje terap¨¦utico, si este les reporta alg¨²n beneficio sobre el actual.

Julio Ramiro lleg¨® a estar en una silla de ruedas: ¡°Cuando permanec¨ªa de pie empezaba un dolor sordo que se iba agudizando. Recuerdo un d¨ªa que qued¨¦ con un amigo y al rato no pod¨ªa moverme porque se hab¨ªa desencadenado una hemorragia en el tobillo¡±. El sangrado puede ocasionarse por un golpe imperceptible, pero cuando la enfermedad ha avanzado ni siquiera es necesario que se d¨¦, surge de forma espont¨¢nea. En ese estad¨ªo de la hemofilia A, y gracias a la aparici¨®n de nuevos abordajes terap¨¦uticos, se ha podido mejorar el control sobre los sangrados. ¡°He llegado a tener hemorragias durmiendo, lo que a la ma?ana siguiente me limitaba para poder levantarme¡±, recuerda Julio Ramiro.

Sus relaciones sociales y proyectos laborales, como los de otros muchos que han pasado por circunstancias similares, se vieron afectados. Incluso hab¨ªa descartado un proyecto de vida en com¨²n con su pareja. ¡°Ahora he formado una familia y tenemos un beb¨¦ de 15 meses¡±. Tambi¨¦n ha retomado aficiones olvidadas durante d¨¦cadas, como salir al campo a observar las distintas especies de p¨¢jaros. ¡°Tengo una vida plena total¡±, concluye.

Sin cura, pero con una perspectiva favorable

La hemofilia A, de momento, no tiene cura. Es una enfermedad cr¨®nica que por sus implicaciones y caracter¨ªsticas es, adem¨¢s, compleja. Por ello, los hospitales disponen de un equipo multidisciplinar que integra profesionales de hematolog¨ªa, hepatolog¨ªa, cirug¨ªa ortop¨¦dica, gen¨¦tica, fisioterapia, rehabilitaci¨®n, psicolog¨ªa y enfermer¨ªa, entre otras especialidades.

Lleg¨® un momento en el que no pod¨ªa apoyar un pie en el suelo, andar me resultaba imposible. Ahora he formado una familia y tengo una vida plena

Julio Ramiro, persona con hemofilia A

Las asociaciones de pacientes cobran tambi¨¦n un protagonismo especial por los servicios que les prestan y el apoyo emocional que proporcionan. Ese papel de sost¨¦n tambi¨¦n acaban teni¨¦ndolo muchos especialistas porque el v¨ªnculo que se establece entre los profesionales y las personas con una enfermedad cr¨®nica tan singular como la hemofilia A es especial. ¡°Las relaciones son muy estrechas, conoces sus circunstancias personales muy de cerca¡±, reconoce Teresa ?lvarez Rom¨¢n.

Hoy, la esperanza de vida para quienes padecen hemofilia A se acerca a la de poblaci¨®n general (cinco a?os menos), y la perspectiva es muy favorable. Nuevos abordajes terap¨¦uticos ya aprobados y otros en desarrollo como la terapia g¨¦nica que llegar¨¢n en los pr¨®ximos a?os pueden suponer una mejora en el manejo de la enfermedad y en su calidad de vida, actividades o proyectos. Muchos ya lo hacen.

El ni?o que la doctora ?lvarez Rom¨¢n conoci¨® sin escolarizar, disfruta de una mejor calidad de vida gracias a los avances en investigaci¨®n.