La atrofia muscular espinal, una patolog¨ªa tiempo-dependiente

El cribado neonatal, com¨²nmente llamado prueba del tal¨®n, es fundamental para detectar enfermedades gen¨¦ticas. Un diagn¨®stico precoz es determinante para salvar vidas o garantizar unas condiciones ¨®ptimas de desarrollo, en el caso de enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME). El Ministerio de Sanidad ha anunciado recientemente la aprobaci¨®n de un nuevo cribado neonatal a nivel nacional que permitir¨¢ revertir la desigualdad de acceso a esta prueba entre comunidades aut¨®nomas que exist¨ªa hasta ahora.

La AME es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta por una p¨¦rdida progresiva de la fuerza y puede afectar a actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar. En Espa?a, entre 800 y mil personas padecen AME, seg¨²n la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa. ¡°El desarrollo de tratamientos en la ¨²ltima d¨¦cada ha cambiado radicalmente la supervivencia y calidad de vida de los pacientes de AME, pero para ello necesitamos actuar antes de que se produzcan los primeros s¨ªntomas¡±, explica Juan V¨¢zquez, neur¨®logo de la Unidad de enfermedades neuromusculares en el Hospital Universitario y Polit¨¦cnico La Fe (Valencia).

Cuando no hab¨ªa tratamiento, este tipo de pacientes fallec¨ªan normalmente en pocos meses o pocos a?os. Hoy, con el avance en f¨¢rmacos, pueden tener una mejor supervivencia

Juan V¨¢zquez, neur¨®logo de la Unidad de enfermedades neuromusculares en el Hospital Universitario y Polit¨¦cnico La Fe (Valencia).

Diferentes afectaciones y pron¨®sticos

Esta enfermedad se produce por la ausencia o mutaci¨®n del gen SMN1, encargado de producir la prote¨ªna SMN, fundamental para la supervivencia de las motoneuronas y el desarrollo muscular. Para que la enfermedad se manifieste y aparezcan s¨ªntomas, es necesario que la alteraci¨®n gen¨¦tica sea heredada de ambos progenitores. Sin embargo, el organismo cuenta con otro gen, el SMN2, que tambi¨¦n puede producir prote¨ªna SMN, aunque de forma menos eficiente. El n¨²mero de copias del gen SMN2, que var¨ªa entre individuos, influye significativamente en la gravedad de la enfermedad y su pron¨®stico.

La AME tipo I es la que se caracteriza por ser m¨¢s grave. Los s¨ªntomas aparecen durante los primeros seis meses de vida. ¡°Se trata de ni?os que se mueven menos de lo normal, tienen una disminuci¨®n del tono muscular, succionan menos a la hora de mamar, tienen un llanto d¨¦bil o directamente una insuficiencia respiratoria, respirando con mucha agitaci¨®n¡±, describe el neur¨®logo. Es esa la manifestaci¨®n m¨¢s frecuente: entre el 50% y 60% de los casos. ¡°Cuando no hab¨ªa tratamiento, este tipo de pacientes fallec¨ªan normalmente en pocos meses o pocos a?os. Hoy, con el avance en f¨¢rmacos, pueden tener una mejor supervivencia¡±, asegura.

Para el tipo II y tipo III, los s¨ªntomas aparecen m¨¢s tarde y como explica el neur¨®logo del Hospital Universitario y Polit¨¦cnico La Fe, ¡°su evoluci¨®n es la p¨¦rdida de la marcha, se trata de pacientes con supervivencias que llegan a vida adulta¡±.

Tratamientos que marcan la diferencia

En el caso de los pacientes de AME adultos, el tratamiento resulta fundamental para que la enfermedad no progrese y se pierda m¨¢s capacidad de autonom¨ªa. Desde 2016 se han aprobado tres f¨¢rmacos que han demostrado eficacia contra la enfermedad. En casos en los que se aplica antes de que aparezcan los primeros s¨ªntomas se evitar¨ªa incluso secuelas motoras, como explica V¨¢zquez.

En Espa?a, la rutina del diagn¨®stico gen¨¦tico lleg¨® a finales de los 90 o a principios de la d¨¦cada de los 2000: por ello los pacientes que han nacido antes pueden haber vivido sin tener un diagn¨®stico gen¨¦tico realizado y que se les diga exactamente qu¨¦ tipo de AME tienen

Los tratamientos ¨Cautorizados ¨²nicamente para su uso individual¨C han demostrado que en muchos casos pueden parar la progresi¨®n de la enfermedad. ¡°Incluso recuperando parte de lo que hab¨ªan perdido en los dos o tres ¨²ltimos a?os. Un avance muy importante para ellos, porque la perspectiva que ten¨ªan era con una esperanza de vida limitada y grandes discapacidades¡±, celebra V¨¢zquez, y a?ade la importancia de contar con un diagn¨®stico gen¨¦tico que determine el tipo concreto de AME que padecen.

¡°En Espa?a, la rutina del diagn¨®stico gen¨¦tico lleg¨® a finales de los 90 o a principios de la d¨¦cada de los 2000: por ello los pacientes que han nacido antes pueden haber vivido sin tener un diagn¨®stico gen¨¦tico realizado y que se les diga exactamente qu¨¦ tipo de AME tienen¡±, apunta V¨¢zquez. ¡°Un 20% o un 30% de los pacientes consegu¨ªan llegar a la edad adulta, y entonces perd¨ªan el seguimiento. Durante la edad pedi¨¢trica recib¨ªan un correcto seguimiento, que se perd¨ªa al llegar a edad adulta porque se les dec¨ªa que no se pod¨ªa hacer nada m¨¢s por ellos. Actualmente hay pacientes viviendo con AME sin saber que la tienen, o diagnosticados pero que no saben que han aparecido tratamientos nuevos¡±, advierte.