La enfermedad ultrarrara de Jos¨¦ tiene tratamiento
El ni?o, de 12 a?os, tiene el s¨ªndrome hemol¨ªtico ur¨¦mico at¨ªpico, que puede ser mortal Tuvo que sufrir la extirpaci¨®n de los ri?ones para salvar la vida Un f¨¢rmaco, desarrollado en 2010, frena el avance de la enfermedad Sus padres han creado una asociaci¨®n para difundir la patolog¨ªa y su remedio
Hay enfermedades raras (menos de cinco casos por 10.000 personas) y ultrarraras (menos de uno por 50.000). Jos¨¦ Monfort, un ni?o de Burriana (Castell¨®n) de 9 a?os, tuvo la mala suerte de tener una de estas ¨²ltimas, el s¨ªndrome hemol¨ªtico ur¨¦mico at¨ªpico (SHUA), que le cost¨® perder los dos ri?ones.
Pero tambi¨¦n tuvo la fortuna de que en 2010 apareciera un f¨¢rmaco, el eculizumab, para tratar la enfermedad, que le ha salvado la vida y permitido acceder a un trasplante renal. ¡°Hemos pasado de vivir con un peligro constante de trombosis a poder hacer la misma vida de antes del diagn¨®stico y esto tan solo con ir dos veces al mes al hospital para recibir el tratamiento¡±, explica su padre, Francisco Monfort. Junto a la madre del joven paciente, Mireya Carratal¨¤, ambos presentaron el jueves la asociaci¨®n de pacientes de este raro s¨ªndrome con la que pretenden difundir que esta patolog¨ªa cr¨®nica y potencialmente mortal tiene tratamiento.
Respuesta inmune descontrolada
El origen del s¨ªndrome hemol¨ªtico ur¨¦mico at¨ªpico est¨¢ en el sistema inmune. Concretamente, en un fallo en el sistema de control de la respuesta defensiva ante un agente hostil (el llamado sistema de complemento). Este problema despierta una inflamaci¨®n incontrolada y la agresi¨®n err¨®nea a los gl¨®bulos rojos y las plaquetas que circulan por el torrente sangu¨ªneo.
Como consecuencia de ello, los residuos de estas c¨¦lulas (agregados, prote¨ªnas) se acumulan en los vasos y las obstruyen. Lo habitual es que las trombosis que se forman por las obstrucciones comiencen por afectar al riego de los ri?ones. ¡°El 10% de los pacientes muere y un 60% necesita di¨¢lisis o tiene da?o renal permanente en el plazo de un a?o tras el diagn¨®stico¡±, indica Elena Rom¨¢n, nefr¨®loga pedi¨¢trica del hospital La Fe, que ayer particip¨® en la presentaci¨®n de la Asociaci¨®n de Pacientes con S¨ªndrome Hemol¨ªtico Ur¨¦mico At¨ªpico.
El tratamiento bloquea uno de los procesos que interviene en el descontrol de la respuesta inmune: la agresi¨®n a las membranas de las c¨¦lulas sangu¨ªneas. Este mecanismo de acci¨®n, cuando funciona correctamente, ataca a bacterias y c¨¦lulas da?adas del organismo. Por ello, al inhibirlo, los pacientes son m¨¢s susceptibles a determinadas infecciones, como el meningococo. Para evitarlo, se les somete a un tratamiento de antibi¨®tico. ¡°Es un riesgo controlado¡±, comenta la doctora Rom¨¢n.
La enfermedad puede aparecer en cualquier momento de la vida. Existe una predisposici¨®n gen¨¦tica a padecerla. Adem¨¢s, se sospecha que existen ciertos desencadenantes que act¨²an de interruptores para despertar la enfermedad: ¡°infecciones, f¨¢rmacos adem¨¢s de otros que desconocemos¡±, indica la nefr¨®loga.
A Jos¨¦, el s¨ªndrome se le manifest¨® a los tres a?os, despu¨¦s de un resfriado. Comenz¨® con un cuadro de v¨®mitos, decaimiento, fiebre y acab¨® en la unidad de cuidados intensivos del hospital General de Castell¨®n. De ah¨ª pas¨® al hospital La Fe de Valencia, con una lesi¨®n renal muy grave y hemodi¨¢lisis diarias. ¡°Despu¨¦s de tras meses ingresado, nos dan el alta y nos comentan a las dos semanas que no queda m¨¢s remedio que extirpar los ri?ones, ten¨ªa la funci¨®n renal al 5% y era la ¨²nica forma de salvarle la vida".
La operaci¨®n fue en Navidad de 2006. Desde entonces, cada 48 horas deb¨ªa someterse a una sesi¨®n de hemodi¨¢lisis para limpiar la sangre: ¡°¨ªbamos a Valencia los martes, jueves y s¨¢bado y as¨ª perd¨ªa el menor colegio posible¡±, relata su madre.
Desde entonces, los dos padres se volcaron en Internet en busca de los mejores nefr¨®logos para encontrar un remedio para su hijo. Contactaron con la fundaci¨®n estadounidense del s¨ªndrome hemol¨ªtico ur¨¦mico at¨ªpico, la Organizaci¨®n Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) o la espa?ola (Feder). Despu¨¦s de dar muchas vueltas, la respuesta estaba en Espa?a. ¡°Desde congresos en Toronto, y asociaciones de Italia y Francia nos dijeron que el mayor especialista en la enfermedad es Santiago Rodr¨ªguez de C¨®rdoba¡±, del Centro de Investigaciones Biol¨®gicas del CSIC, experto en gen¨¦tica molecular y gen¨¦tica del complemento en patolog¨ªas renales y oculares, explica la madre de Jos¨¦.
La soluci¨®n pasaba por un medicamento, un anticuerpo monoclonal, que sali¨® en 2010 -no se aprob¨® hasta 2011- y pod¨ªa resolver el problema de estos enfermos. Result¨® todo un hallazgo, ya que de las m¨¢s de 6.000 enfermedades raras existentes, apenas 60 cuentan con tratamiento efectivo. El f¨¢rmaco permitir¨ªa que el peque?o accediera a un trasplante de ri?¨®n y evitar reca¨ªdas. El trasplante tuvo lugar el 24 de septiembre de 2010 y vino seguido de dos intervenciones m¨¢s. Una para reconstruir la uretra, que, despu¨¦s de cuatro a?os sin usarla, habr¨ªa sufrido lesiones. Y otra porque, en el injerto, Jos¨¦ sufri¨® una peque?a perforaci¨®n en el intestino y hubo que volver al quir¨®fano para suturarla.
Finalmente, obtuvo el alta en noviembre de 2010. Desde entonces, acude al hospital La Fe cada 15 d¨ªas para recibir la medicaci¨®n, que le permite seguir una vida normal.
Este jueves, sus padres ¡ª¨¦l estaba en el colegio¡ªpresentaron la asociaci¨®n que dirigen en el hospital La Fe de Valencia con la intenci¨®n era difundir su experiencia y ser una plataforma de apoyo a pacientes y familiares. Pero ¡°sobre todo", para concienciar "sobre la urgencia del diagn¨®stico y la importancia de garantizar el acceso al tratamiento¡±, comenta Francisco Monfort.
Tu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo
?Quieres a?adir otro usuario a tu suscripci¨®n?
Si contin¨²as leyendo en este dispositivo, no se podr¨¢ leer en el otro.
FlechaTu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo y solo puedes acceder a EL PA?S desde un dispositivo a la vez.
Si quieres compartir tu cuenta, cambia tu suscripci¨®n a la modalidad Premium, as¨ª podr¨¢s a?adir otro usuario. Cada uno acceder¨¢ con su propia cuenta de email, lo que os permitir¨¢ personalizar vuestra experiencia en EL PA?S.
En el caso de no saber qui¨¦n est¨¢ usando tu cuenta, te recomendamos cambiar tu contrase?a aqu¨ª.
Si decides continuar compartiendo tu cuenta, este mensaje se mostrar¨¢ en tu dispositivo y en el de la otra persona que est¨¢ usando tu cuenta de forma indefinida, afectando a tu experiencia de lectura. Puedes consultar aqu¨ª los t¨¦rminos y condiciones de la suscripci¨®n digital.
