Cuatro formas de plantar cara al c¨¢ncer

¡°Mira la moderna, ?menuda novedad!¡±. Laura, de 43 a?os, bromea sobre el anuncio de Angelina Jolie de la mastectom¨ªa preventiva a la que se ha sometido debido al alto riesgo que ten¨ªa de desarrollar c¨¢ncer de pecho.

Laura sabe bien de lo que habla. Ella tambi¨¦n tiene una predisposici¨®n gen¨¦tica a sufrir un tumor de pecho y ovarios, al igual que Paqui, o las hermanas Julia y Amparo. Todas, antes que la archifamosa actriz estadounidense, han optado por la cirug¨ªa preventiva, ya sea total (pechos y ovarios) o parcial (pechos u ovarios) para combatir el c¨¢ncer antes de que aparezca (o no, no hay que olvidar que por muy alta que sea la probabilidad de desarrollarlo, nunca existe la certeza absoluta).

Cada una de ellas ha elegido una intervenci¨®n distinta ajustada a su voluntad y su etapa vital, como compartieron en un encuentro con este diario en la unidad de consejo gen¨¦tico del hospital Cl¨ªnico de Valencia, donde fueron atendidas. Este centro es uno de los seis que ofrecen asesoramiento en la Comunidad Valenciana sobre c¨¢ncer hereditario familiar (muy poco frecuente, entre el 5% y el 10% de los casos). El 60% de consultas que atiende tienen que ver con tumores de mama-ovario, un 30% de colon y el 10% restante a s¨ªndromes de baja incidencia (en su mayor¨ªa neuroendocrinos).

El primer paso siempre comienza con el diagn¨®stico del tumor a un paciente. Es entonces, si aparecen antecedentes al elaborar el historial cl¨ªnico y familiar, cuando saltan las alarmas y la sospecha de que el tumor puede tener un origen hereditario. Y cuando se recomienda al paciente ¡ªsiempre bajo indicaci¨®n m¨¦dica¡ª someterse a un an¨¢lisis gen¨¦tico para buscar el origen de la enfermedad y poder alertar al resto de familiares.

Ella tambi¨¦n tiene una predisposici¨®n gen¨¦tica a sufrir un tumor de pecho y ovarios

Esto es lo que sucedi¨® con Laura. Su madre muri¨® a los 54 a?os por un c¨¢ncer de mama. Una t¨ªa suya sufri¨® un tumor primero en un pecho y luego en el otro. Otra padeci¨® una neoplasia de ovario y muri¨® a los 47 a?os. La tercera hermana de su madre tuvo c¨¢ncer de ovario y, tambi¨¦n, en una y otra mama. Tanta desgracia no pod¨ªa ser casualidad. Y no lo era. El caso fue derivado a la unidad de consejo gen¨¦tico del Cl¨ªnico, que en 2006 estudi¨® a una de las t¨ªas de Laura enfermas. El resultado mostr¨® una alteraci¨®n en el gen BRCA2, una mutaci¨®n que tanto sus t¨ªas, su madre como ella misma hab¨ªan heredado de su abuela, que tambi¨¦n tuvo un c¨¢ncer de mama. Era un caso de c¨¢ncer gen¨¦tico de libro.

La mutaci¨®n que se le detect¨® a Angelina Jolie est¨¢ en el gen BRCA1 (de breast cancer, c¨¢ncer de pecho en ingl¨¦s). La de la familia de Laura est¨¢ en el BRCA2. Estas alteraciones gen¨¦ticas son las m¨¢s conocidas relacionadas con los tumores de pecho y ovario. La primera implica la probabilidad de entre un 50%-80% de desarrollar un c¨¢ncer de mama a lo largo de la vida y de entre el 13%-23% de ovario, como apunta Isabel Chirivella, responsable de la unidad de consejo gen¨¦tico del hospital valenciano, cuyo servicio de oncolog¨ªa dirige Anna Lluch. Respecto al BRCA2, las tasas oscilan entre el 55% y el 85% respecto al pecho y entre el 35% y el 46% en ovarios.

¡°Debido a los antecedentes, todas en la familia nos hicimos la prueba; yo result¨¦ positiva al BRCA2, mi hermana no¡±, rememora Laura. Entonces ten¨ªa 35 a?os y una hija. Decidi¨® que cuando se operara lo har¨ªa tanto del pecho como de los ovarios: ¡°Si tengo que pasar por ello, lo hago de una, consider¨¦ que era lo mejor para prevenir¡±, apunta. Pero quer¨ªa tener un hijo m¨¢s, por lo que posterg¨® el paso por el quir¨®fano hasta quedarse embarazada y dar a luz. Lo hizo a los 38 a?os.

Isabel Chirivella es la persona a quien onc¨®logos, ginec¨®logos, m¨¦dicos de familia o cualquier otro facultativo remiten los casos sospechosos. Es ella quien plantea a los pacientes cuestiones tan sensibles como la posibilidad de someterse a las pruebas gen¨¦ticas (previo an¨¢lisis psicol¨®gico), quien informa del resultado, quien recomienda trasladar esta informaci¨®n al resto de familiares que se pudieran ver afectados (la informaci¨®n es confidencial) y quien plantea las opciones existentes en el caso de que el resultado sea positivo. ¡°Recomendamos que el an¨¢lisis gen¨¦tico no se practique hasta los 20 o 25 a?os, hasta que la persona sea suficientemente madura¡±, comenta Chirivella. No es f¨¢cil asumir que se cuenta con una elevada predisposici¨®n a desarrollar un tumor. De ah¨ª las precauciones.

El primer paso siempre comienza con el diagn¨®stico del tumor a un paciente

Julia y Amparo no esperaron tanto. ¡°Nosotras a los 18 y 19 a?os ya la hicimos¡±, explican. Ambas son portadoras de una mutaci¨®n en el gen BRCA2. En su caso, como en el de Laura, los antecedentes tambi¨¦n apuntaban hacia el c¨¢ncer hereditario. Su madre tuvo su primer c¨¢ncer de pecho a los 32 a?os, el segundo a los 40 y falleci¨® a los 42. Una t¨ªa de las dos hermanas tambi¨¦n ha sufrido procesos neopl¨¢sicos en las dos mamas.

¡°Ya supon¨ªamos el resultado¡±, explican. Julia es m¨¦dico, al igual que su padre, y a ninguna de las hermanas les supuso una sorpresa haber heredado la predisposici¨®n. M¨¢s bien fue la confirmaci¨®n de una sospecha. ¡°Es positivo hacerte las pruebas, de esta forma, puedes reaccionar y tomar una decisi¨®n¡±, apunta Amparo. A los 26 a?os ambas se sometieron a una mastectom¨ªa bilateral, una intervenci¨®n que consiste en eliminar pr¨¢cticamente toda la gl¨¢ndula mamaria y cuyo resultado, est¨¦ticamente, es similar al de un implante.

¡°Ten¨ªamos muy claro que quer¨ªamos operarnos, cada una eligi¨® el momento que mejor le ven¨ªa y lo hicimos¡±, explican. La intervenci¨®n de los ovarios la han dejado para m¨¢s adelante, cuando hayan tenido hijos o hayan decidido no tenerlos.

Ante un resultado positivo, ya sea de una mutaci¨®n del BRCA1 o el BRCA2, existen varias alternativas. O intensificar los controles m¨¦dicos para detectar el c¨¢ncer ¡ªsi se llega a presentar¡ª en sus etapas iniciales, cuando es m¨¢s f¨¢cil combatirlo. O pasar por el quir¨®fano para extirpar los pechos, ovarios o ambos ¨®rganos.

El papel de Isabel en estos casos es el de informar de todas las posibilidades, de las ventajas y los inconvenientes de cada una de las opciones. Por ejemplo, la menopausia precoz que implica una extirpaci¨®n de ovarios en las mujeres f¨¦rtiles. Y, por encima de todo, dejar la decisi¨®n final en manos de la mujer. ¡°Quiz¨¢s en el caso de los ovarios la opini¨®n pueda ser algo m¨¢s dirigida debido a que el control preventivo y el diagn¨®stico precoz es m¨¢s dificultoso que en el c¨¢ncer de mama, m¨¢s f¨¢cilmente controlable mediante mamograf¨ªa¡±, se?ala la doctora. ¡°Pero la ¨²ltima palabra es siempre de la paciente¡±.

La experiencia personal tiene un peso muy elevado a la hora de inclinar la balanza hacia la operaci¨®n o los controles m¨¦dicos. Tanto Laura, como las hermanas Julia y Amparo hab¨ªan visto a su madre morir por un c¨¢ncer. ¡°Aquello fue muy duro¡±, recuerda Julia, ¡°y nos dijimos que no pasar¨ªamos por eso¡±. Todas se han operado.

Supervisi¨®n m¨¦dica

Paqui tambi¨¦n tiene una mutaci¨®n en el BRCA2, y antecedentes familiares relacionados con la enfermedad. Su madre tuvo un c¨¢ncer de pecho, pero no muri¨® por el proceso neopl¨¢sico. ¡°En mi familia no ha fallecido nadie por un c¨¢ncer de mama¡±. Quiz¨¢s por eso, decidi¨® no operarse de las mamas, y opt¨® por la supervisi¨®n m¨¦dica. ¡°La verdad es que lo llevo bien, no estoy obsesionada con los controles, si no, no podr¨ªa vivir todo el d¨ªa pendiente del c¨¢ncer¡±, explica. En el caso de los ovarios, sin embargo, como ya ten¨ªa hijos mayores y no pensaba tener m¨¢s, s¨ª se los quit¨® para evitar riesgos.

Cada una de estas mujeres ha tomado un camino distinto ante una misma realidad. Han tenido la buena suerte de poder elegir despu¨¦s de la mala suerte de haber heredado la predisposici¨®n de tener c¨¢ncer.?