Por qu¨¦ ?frica es clave para impulsar el diagn¨®stico de enfermedades raras

Hoy se celebra el?D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras, como cada a?o el ¨²ltimo d¨ªa del mes de febrero. Las enfermedades raras se llaman as¨ª porque cada una afecta a pocos individuos, pero en su conjunto afectan a entre el 4 y 6 por ciento de la poblaci¨®n mundial. Se estima que tres millones de personas en Espa?a, 30 millones en Europa y 300 millones en todo el mundo las padecen o padecer¨¢n en alg¨²n momento de su vida.

Cada m¨¦dico se enfrentar¨¢ a un solo caso de esa enfermedad en toda su vida profesional, lo que expone a la familia a lo que llamamos la odisea diagn¨®stica, que puede prolongarse durante a?os. Para intentar solucionar este problema, existen bases de datos que contienen los datos m¨¦dicos y gen¨®micos de personas que facilita el diagn¨®stico de las enfermedades raras en todo el mundo. El problema es que albergan de forma casi exclusiva datos provenientes de poblaciones de origen europeo.

Las poblaciones africanas tienen una diversidad gen¨¦tica mayor que las europeas. Su mejor compresi¨®n nos ayudar¨¢ a interpretar mejor el genoma de otras poblaciones a nivel mundial, lo que puede contribuir a mejorar los diagn¨®sticos, as¨ª como a identificar nuevos genes y v¨ªas moleculares para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro. Adem¨¢s, es?muy probable que las enfermedades raras en ?frica subsahariana sean diferentes de las de Europa y, por tanto, si no las caracterizamos, existe el riesgo de que la poblaci¨®n local no se beneficie en el futuro de los nuevos tratamientos de medicina personalizada que se est¨¢n desarrollando a partir de datos gen¨¦ticos recogidos en Europa.

Por eso, hace?seis meses, prepar¨¦ la maleta para irme destino Dakar, en Senegal. Desde entonces he visitado a m¨¢s de 100 familias en la Clinique de Neurologie de Fann, enviando a Barcelona otros tantos tubos con muestras de ADN para secuenciar y analizar el genoma. Mi objetivo es realizar un fenotipado profundo y an¨¢lisis gen¨®mico de una cohorte de ni?os y adultos con enfermedades neuromusculares y neurogen¨¦ticas (ENM) en Senegal, que nos ayude a entender qu¨¦ tipo de enfermedades neurol¨®gicas raras son las m¨¢s frecuentes en estas poblaciones.

En Senegal, la falta de infraestructura y acceso a pruebas gen¨¦ticas, pero tambi¨¦n los factores sociales que rodean a estas enfermedades, hacen que la mayor¨ªa de casos queden sin diagn¨®stico. Estas carencias provocan tambi¨¦n un asesoramiento reproductivo deficiente, lo que es especialmente preocupante en las poblaciones consangu¨ªneas, que es caracter¨ªstica de m¨²ltiples regiones y grupos ¨¦tnicos en ?frica Occidental, y en enfermedades como las ENM que son mayoritariamente de causa gen¨¦tica.

Hay muchos pacientes y familias que sufren la estigmatizaci¨®n de la sociedad, que no est¨¢ familiarizada con este tipo de enfermedades, pero es la posibilidad de saber la causa de sus s¨ªntomas, es decir, de tener un diagn¨®stico de precisi¨®n, el primer paso para generar esperanza y acabar disminuyendo la brecha de la injusticia social.

Muchos de los pacientes que veo nunca han recibido una explicaci¨®n detallada sobre la causa de sus s¨ªntomas, y por eso agradecen ser el foco de atenci¨®n de proyectos de investigaci¨®n internacional. Es la primera vez que se hacen estudios gen¨¦ticos para enfermedades raras en Senegal y, por tanto, hay pacientes que tienen miedo y cierta desconfianza, por eso en la consulta explico de forma detallada la finalidad del estudio as¨ª como los beneficios que la gen¨¦tica puede aportar.

Tener una enfermedad rara en ?frica es muy complejo, no solo por las dificultades diagn¨®sticas, sino por m¨²ltiples barreras, entre las que se encuentra el transporte. La gran mayor¨ªa de familias tienen que hacer un esfuerzo econ¨®mico para desplazar los pacientes a los hospitales, que en su mayor¨ªa presentan problemas de movilidad. De ah¨ª la importancia de hacer visibles estas enfermedades y concienciar a la poblaci¨®n sobre las necesidades especiales de estos individuos. El proyecto tambi¨¦n contempla contribuir a la formaci¨®n y el desarrollo de las capacidades de los profesionales m¨¦dicos y cient¨ªficos en Senegal.

En el CNAG-CRG se secuenciar¨¢n las muestras recogidas en Senegal, y los datos obtenidos se a?adir¨¢n a la plataforma RD-Connect GPAP (Genome Phenome Analysis Platform). Esta herramienta desarrollada y alojada en el CNAG-CRG, en Barcelona, permite comparar datos de distintos pacientes de todo el mundo y facilita el m¨¢ximo n¨²mero de diagn¨®sticos. La plataforma ya ha resuelto m¨¢s de 1.000 casos hasta la fecha.

El objetivo global es acabar con la odisea diagn¨®stica, y conseguir que en 2027 todos los pacientes tengan un diagn¨®stico preciso en menos de un a?o desde su primera visita. Conectar a Europea con pa¨ªses en ?frica Occidental es un paso esencial para llegar a esta meta ambiciosa pero factible.

Pedro Rodr¨ªguez es especialista en gen¨®mica cl¨ªnica en la Unidad de Bioinf¨®matica del Centro Nacional de An¨¢lisis Gen¨®mico (CNAG-CRG) y cuenta con la financiaci¨®n del programa de Becas ¡°Junior Leader¡± de la Fundaci¨®n ¡°la Caixa¡±. Tambi¨¦n es m¨¦dico especialista en neurolog¨ªa por el Hospital Universitario Gregorio Mara?¨®n y doctor en Neurociencias por la Universidad de Oxford.

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