Un tratamiento en el feto salva la vida de una ni?a cuyas dos hermanas ya hab¨ªan muerto por la misma enfermedad
Los padres de la peque?a, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones gen¨¦ticas muy graves
Elegir una pareja con la que tener hijos es como jugar a una loter¨ªa gen¨¦tica. La paquistan¨ª Sobia Qureshi y el canadiense Zahid Bashir tuvieron la peor de las suertes. Ambos eran portadores de una mutaci¨®n rar¨ªsima que, si coincide en ambos padres, hace que sus hijos sufran una enfermedad letal y mueran antes de cumplir los dos a?os. Sus dos primeras ni?as, Zara y Sara, fallecieron as¨ª. La tercera, Ayla, estaba destinada a morir tambi¨¦n, pero un pionero tratamiento cuando todav¨ªa era un feto en e...
Elegir una pareja con la que tener hijos es como jugar a una loter¨ªa gen¨¦tica. La paquistan¨ª Sobia Qureshi y el canadiense Zahid Bashir tuvieron la peor de las suertes. Ambos eran portadores de una mutaci¨®n rar¨ªsima que, si coincide en ambos padres, hace que sus hijos sufran una enfermedad letal y mueran antes de cumplir los dos a?os. Sus dos primeras ni?as, Zara y Sara, fallecieron as¨ª. La tercera, Ayla, estaba destinada a morir tambi¨¦n, pero un pionero tratamiento cuando todav¨ªa era un feto en el ¨²tero de su madre ha salvado su vida por el momento. Ayla ya tiene 16 meses y corretea feliz. La estrategia podr¨ªa ser ¨²til en otras enfermedades gen¨¦ticas raras.
La maldici¨®n de las tres ni?as es la enfermedad de Pompe, un trastorno gen¨¦tico muy raro ¡ªuno de cada 100.000 nacimientos¡ª que provoca la carencia de una prote¨ªna que degrada el gluc¨®geno, el almac¨¦n de az¨²car en los m¨²sculos. El defecto hace que esta sustancia se acumule peligrosamente en las c¨¦lulas musculares. Los ni?os mueren con un coraz¨®n gigantesco.
A la cirujana pedi¨¢trica Tippi MacKenzie, de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos), se le ocurri¨® una soluci¨®n. Actualmente, las personas con la variante menos grave de la enfermedad acuden peri¨®dicamente al hospital para recibir por v¨ªa intravenosa la prote¨ªna que les falta, obtenida en c¨¦lulas de ovario de h¨¢mster chino. MacKenzie pens¨® que pod¨ªa funcionar inyectarla mucho antes: directamente en el diminuto cord¨®n umbilical del feto. Tras seis dosis en diferentes sesiones, Ayla naci¨® con un coraz¨®n perfecto. Antes que en la ni?a, la t¨¦cnica solo se hab¨ªa probado en ratones. El ¨¦xito se ha publicado este mi¨¦rcoles en la revista m¨¦dica The New England Journal of Medicine.
Los padres, Sobia Qureshi y Zahid Bashir, residentes en Ottawa, sab¨ªan que ten¨ªan el peor boleto de la loter¨ªa gen¨¦tica, pero decidieron seguir jugando al mismo n¨²mero. La m¨¦dica Montserrat Morales, del hospital madrile?o 12 de Octubre, explica que hab¨ªa otra opci¨®n mucho m¨¢s sencilla sobre la mesa: el diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional, una t¨¦cnica de reproducci¨®n asistida en la que se descartan los embriones con mutaciones gen¨¦ticas letales y se transfieren al ¨²tero de la madre solo los aparentemente sanos. Algunas personas con diferentes creencias religiosas, sin embargo, miran con recelo estas alternativas m¨¦dicas. Qureshi y Bashir, musulmanes, rechazaron esta opci¨®n.
El Cor¨¢n, escrito en el siglo VII, no menciona obviamente el diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional, pero los l¨ªderes del Islam se han ocupado de dictar unas normas, como detalla en su web el Instituto Bernab¨¦u, una organizaci¨®n espa?ola con ocho cl¨ªnicas de reproducci¨®n asistida. La ley isl¨¢mica, por ejemplo, proh¨ªbe la inseminaci¨®n artificial si el semen es de un donante, pero la permite con espermatozoides del marido, siempre que la masturbaci¨®n la realice la propia esposa. ¡°La selecci¨®n de embriones de mejor evoluci¨®n se permite, con tal de que no se donen el resto de embriones no transferidos a otras pacientes. El aborto est¨¢ prohibido en el Islam, pero se permite descartar los embriones an¨®malos o que no se han transferido al ¨²tero materno, ya que no tienen la condici¨®n de feto¡±, seg¨²n el Instituto Bernab¨¦u. Qureshi y Bashir tomaron otra decisi¨®n.
Montserrat Morales es especialista en errores cong¨¦nitos del metabolismo en el 12 de Octubre, uno de los hospitales m¨¢s grandes de Espa?a, con casi 1.200 camas. La m¨¦dica, de 48 a?os, solo ha visto unos 15 casos de la enfermedad de Pompe en su vida. A su juicio, el nuevo tratamiento solo beneficiar¨¢ a un grupo muy determinado de padres: ¡°Los que ya tengan un hijo, porque es la ¨²nica forma de que sepan que les va a volver a tocar, y que decidan seguir adelante con otro embarazo a pesar de todo¡±.
La Iglesia cat¨®lica tambi¨¦n ha cargado contra la selecci¨®n de embriones, aunque sea para evitar enfermedades letales. Los obispos espa?oles arremetieron contra la t¨¦cnica desde el primer momento, en 2006. En Espa?a, sin embargo, el diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional est¨¢ socialmente aceptado y cubierto por la sanidad p¨²blica para ciertas enfermedades muy graves. En Estados Unidos, un pa¨ªs con un mayor fanatismo religioso y un sistema de salud privatizado, los casos como el de Ayla Bashir son m¨¢s habituales.
La de Pompe es una de las m¨¢s de 40 enfermedades de dep¨®sito lisosomal, llamadas as¨ª porque en todas ellas faltan prote¨ªnas espec¨ªficas de los lisosomas, los org¨¢nulos encargados de la digesti¨®n celular. La Universidad de California en San Francisco ya tiene en marcha ensayos cl¨ªnicos para probar el tratamiento fetal en otros ocho de estos trastornos hereditarios: cinco tipos de mucopolisacaridosis, dos tipos de enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Wolman.
La m¨¦dica M¨®nica L¨®pez, especialista en enfermedades minoritarias del hospital madrile?o Ram¨®n y Cajal, advierte de las incertidumbres. ¡°No va a ser el tratamiento curativo, no es la panacea¡±, subraya. La ni?a Ayla tendr¨¢ que recibir inyecciones de la prote¨ªna que le falta cada una o dos semanas, el resto de su vida, si la ciencia no descubre otra terapia. ¡°Estos chicos, muy probablemente, ganar¨¢n mucho m¨¢s tiempo de vida [con este nuevo tratamiento en el feto] y, a lo mejor, llegar¨¢n a una adolescencia o a una juventud en muchas mejores condiciones que los que reciben el tratamiento cuando ya tienen varios meses de edad, pero yo veo dif¨ªcil que puedan desarrollarse con normalidad¡±, opina L¨®pez.
El padre de Ayla ha celebrado el ¨¦xito del experimento en un comunicado. ¡°No sab¨ªamos si ser¨ªa capaz de caminar, de hablar, de comer, de re¨ªr. A medida que alcanza cada uno de estos hitos, seguimos asombr¨¢ndonos de sus progresos. Somos muy conscientes de que ella es un milagro¡±, opina Zahid Bashir. Los que no creen en dioses lo llaman, simplemente, ciencia.
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