Carola Garc¨ªa de Vinuesa, inmun¨®loga: ¡°?Qu¨¦ enfermedades son tan graves como para modificar el ADN de tu ni?o para que no las tenga?¡±

Algunos de los mejores cient¨ªficos de la historia, los elegidos para pertenecer a la Royal Society del Reino Unido, han sucumbido a los nervios a la hora de firmar con pluma y tinta indeleble en su m¨ªtico libro de miembros, inaugurado en 1665 y rubricado por genios como Isaac Newton, Charles Darwin, Lise Meitner, Albert Einstein y Rita Levi-Montalcini. Sus p¨¢ginas est¨¢n llenas de borrones provocados por manos temblorosas. La inmun¨®loga espa?ola Carola Garc¨ªa de Vinuesa ha sido invitada este martes a incorporarse a este club de sabios, la instituci¨®n cient¨ªfica m¨¢s antigua del mundo. El pr¨®ximo 15 de julio, estampar¨¢ su firma en el imponente libro del siglo XVII, en una ceremonia con pompa y boato en Londres. ¡°Me parece un sue?o, no me lo termino de creer¡±, reconoce por videoconferencia la investigadora, nacida en C¨¢diz hace 52 a?os y criada en Madrid.

Garc¨ªa de Vinuesa ha sido noticia en este peri¨®dico dos veces en los ¨²ltimos d¨ªas. La inmun¨®loga anunci¨® el 27 de abril el hallazgo en una ni?a de una mutaci¨®n gen¨¦tica que ilumina las causas del enigm¨¢tico lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo. Dos d¨ªas despu¨¦s, Garc¨ªa de Vinuesa explic¨® su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg, una mujer encarcelada en Australia en 2003 como asesina en serie de sus cuatro hijos. Seg¨²n las investigaciones de la espa?ola y otros cient¨ªficos, los ni?os, con mutaciones en su ADN, fallecieron por causas naturales. El caso es un esc¨¢ndalo en Australia, pero Folbigg sigue en prisi¨®n.

La inmun¨®loga espa?ola, sin embargo, es m¨¢s conocida en la comunidad cient¨ªfica por sus anteriores trabajos. Su equipo descubri¨® en 2009 y 2011 dos familias de c¨¦lulas humanas: los linfocitos T foliculares cooperadores y los reguladores. Son dos tipos de gl¨®bulos blancos que controlan la producci¨®n de anticuerpos, las defensas del organismo ante sustancias extra?as, como los virus y las bacterias. Garc¨ªa de Vinuesa es un referente internacional en la investigaci¨®n de enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca por error a las c¨¦lulas sanas del cuerpo humano.

Tras m¨¢s de dos d¨¦cadas en la Universidad Nacional Australiana, en Camberra, la inmun¨®loga se incorpor¨® el a?o pasado al Instituto Francis Crick, en Londres. Ninguna mujer espa?ola ha firmado hasta ahora en el libro de la Royal Society. El 15 de julio lo har¨¢n dos: Carola Garc¨ªa de Vinuesa e Irene Miguel-Aliaga, una genetista barcelonesa del Imperial College de Londres. Tambi¨¦n ingresar¨¢ como miembro el neurocient¨ªfico madrile?o Oscar Mar¨ªn, del King¡¯s College de Londres. En los archivos de la instituci¨®n cient¨ªfica m¨¢s antigua del mundo solo constan otros cinco espa?oles en tiempos modernos: Santiago Ram¨®n y Cajal y Severo Ochoa, ganadores del Nobel de Medicina en 1906 y 1959, respectivamente; y los tres miembros vivos: el qu¨ªmico Avelino Corma y los genetistas Antonio Garc¨ªa Bellido y Gin¨¦s Morata.

Pregunta. Identificar mutaciones raras no beneficia solo a las personas que las tienen, como ha demostrado usted con el caso de la ni?a espa?ola Gabriela Piqueras, enferma de lupus.

Respuesta. Estas mutaciones iluminan v¨ªas que probablemente van a ser relevantes para la mayor parte de los pacientes. El mejor ejemplo es el del colesterol. Joseph Goldstein gan¨® el Premio Nobel de Medicina tras descubrir unas mutaciones rar¨ªsimas, que solo tienen uno de cada 500 pacientes, con una hipercolesterolemia muy rara, muy grave. Al descubrir estas mutaciones en el receptor LDL se dio cuenta de que eso era importante para el metabolismo del colesterol y para la aterosclerosis. Y con eso Pfizer desarroll¨® las estatinas, que ahora se dan a todos los pacientes con riesgo cardiovascular, tengan o no tengan la mutaci¨®n. La mutaci¨®n de Gabriela en el gen TLR7 nos ha dicho que esta v¨ªa causa lupus en humanos. Con esta prueba definitiva se pueden desarrollar terapias que, esperamos, puedan ayudar a mucha gente.

P. El fundador de la empresa Genomic Prediction, Stephen Hsu, afirma que ¡°el sexo es para la recreaci¨®n y la ciencia es para la procreaci¨®n¡±, en el sentido de que no hay que dejar la reproducci¨®n humana en manos de la loter¨ªa gen¨¦tica del sexo, sino dirigirla en el laboratorio, modificando el ADN de los embriones con la revolucionaria t¨¦cnica de edici¨®n gen¨¦tica CRISPR. ?Usted qu¨¦ opina?

R. Es un tema cargado de problemas bio¨¦ticos. Yo no tengo ning¨²n problema en utilizar el diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional para poder elegir un embri¨®n que no tenga la mutaci¨®n que lleva la familia [esta t¨¦cnica se utiliza en la reproducci¨®n asistida para descartar embriones con anomal¨ªas gen¨¦ticas]. Sin embargo, por mucho que queramos, el CRISPR y estas t¨¦cnicas de edici¨®n gen¨¦tica siguen cometiendo errores. No te puedes arriesgar a tener un error en una c¨¦lula reproductiva, porque ese error va a transmitirse a las generaciones del futuro. ?Y d¨®nde pones la l¨ªnea? ?Qu¨¦ est¨¢ justificado cambiar y qu¨¦ no? En un libro que me encant¨®, Contra la perfecci¨®n, el fil¨®sofo estadounidense Michael Sandel se pregunta qui¨¦nes somos nosotros y qui¨¦nes son los padres para decidir qu¨¦ genes son buenos para sus hijos. Se har¨ªa todo sin consentimiento infantil y se llegar¨ªa al borde de la eugenesia. ?Qu¨¦ enfermedades son suficientemente graves para decidir que no quieres que tu ni?o tenga esto o que quieres que tenga lo otro?

La evoluci¨®n va seleccionando caracter¨ªsticas que favorecen la supervivencia. Es muy osado empezar a jugar con eso

P. ?Est¨¢ en contra de modificar la l¨ªnea germinal humana [cambios gen¨¦ticos realizados en ¨®vulos, en espermatozoides o en los propios embriones cuando son solo una c¨¦lula, que son heredables y se transmiten a las siguientes generaciones]?

R. Hoy por hoy, s¨ª. Yo creo que de momento hay bastante consenso internacional en que, para fines reproductivos, no se deber¨ªa utilizar CRISPR. Desde luego no hasta que sea una t¨¦cnica absolutamente sin riesgo de error. Y todav¨ªa no estamos ah¨ª. E incluso si estuviera libre de error, ?hay alguna ventaja en corregir una mutaci¨®n en un embri¨®n frente a elegir un embri¨®n que no tenga la mutaci¨®n? Salvo rar¨ªsimas excepciones, no, no la hay.

P. El entonces decano de la Escuela M¨¦dica de Harvard, George Daley, propuso en 2018 una especie de hoja de ruta con ¡°potenciales aplicaciones¡± de la edici¨®n gen¨¦tica de embriones. Afirm¨® que lo obvio ser¨ªa empezar por enfermedades devastadoras, pero tambi¨¦n mencionaba en el extremo menos necesario las ¡°mejoras¡± gen¨¦ticas, como actuar sobre el gen MSTN para aumentar la masa muscular. Ya se hace en animales de granja para producir m¨¢s carne.

R. Pero eso es eugenesia. Yo creo que, de momento, no hay ninguna ventaja en corregir unas mutaciones asociadas a una enfermedad grave en vez de seleccionar un embri¨®n que no tenga esa mutaci¨®n. ?Y d¨®nde pondr¨ªas la l¨ªnea? ?Qu¨¦ es una enfermedad para unos y para otros? Tendr¨ªamos a los padres poniendo unas expectativas enormes en sus hijos para que sean perfectos. ?A los ni?os les gustar¨ªa nacer as¨ª, con sus padres habiendo elegido que tengan esto y lo otro y esperando que sea un deportista fant¨¢stico? Lo bonito de la humanidad es la diversidad. Ya lo dicen las teor¨ªas de Darwin: la evoluci¨®n va seleccionando caracter¨ªsticas que favorecen la supervivencia. Es muy osado empezar a jugar con eso.

P. El pediatra brit¨¢nico Roy Meadow afirmaba que ¡°una muerte s¨²bita es una tragedia, dos son sospechosas y tres es asesinato hasta que se demuestre lo contrario¡±.

R. En 2003, cuando encarcelaron a Kathleen Folbigg [acusada de matar a sus cuatro beb¨¦s, uno tras otro], ya se hab¨ªa desmentido la teor¨ªa. Se hab¨ªa demostrado que no hab¨ªa ninguna base estad¨ªstica. Meadow dijo que la probabilidad [de que fueran muertes naturales] era una entre 73 millones y no era verdad. Si tienes una mutaci¨®n dominante, es una entre dos posibilidades en cada ni?o. Con cuatro ni?os ser¨ªa una entre 16 posibilidades. Decir que es una entre 73 millones es no entender la gen¨¦tica.

P. Se perdi¨® la clase de los experimentos con guisantes del monje Gregor Mendel.

R. Justo. Y, de hecho, cada vez que hay una muerte es mucho m¨¢s probable que haya una segunda. Y si ha habido dos es m¨¢s probable que haya una tercera. Lo malo es que [el pediatra Roy Meadow] ya hab¨ªa hecho da?o a muchas mujeres, ya hab¨ªan encarcelado a varias. Luego las sentencias se empezaron a cuestionar y todas las mujeres a las que se meti¨® en la c¨¢rcel en el Reino Unido por la ley de Meadow ¡ªAngela Cannings, Sally Clark y Donna Anthony¡ª ya han sido liberadas, pero Kathleen sigue en la c¨¢rcel.

Si eliminas todas las enfermedades que llevan consigo discapacidad mental en una etnia y no en otra, se podr¨¢ ver por primera vez una base gen¨¦tica del racismo

P. Es tremendo meter en la c¨¢rcel a una madre despu¨¦s de la muerte natural de su ni?o.

R. Es terrible. A Kathleen nunca la debieron meter en la c¨¢rcel. Utilizaron frases sacadas de contexto de sus diarios y ahora las han revisado psic¨®logos y psiquiatras expertos y han dicho que no hab¨ªa nada inculpatorio, sino que reflejaban que era una muy buena madre. Ha sido tr¨¢gico, terror¨ªfico.

P. ?Por qu¨¦ sigue en la c¨¢rcel Kathleen Folbigg?

R. Nosotros decimos que hay m¨¢s de un 99% de certeza de que una mutaci¨®n haya sido la responsable de la muerte de sus ni?as. Yo creo que no saben muy bien qu¨¦ hacer con el caso. Ha habido muchos jueces involucrados. Y el fiscal general del Estado australiano de Nueva Gales del Sur lo tiene dif¨ªcil, porque ha estado en este caso durante muchos a?os y muchos de estos errores legales se han cometido durante este tiempo. La ciencia es muy clara. 150 cient¨ªficos eminentes han pedido el perd¨®n, incluidos tres ganadores del Premio Nobel.

P. A usted le preocupa que un menor entendimiento de la variaci¨®n gen¨®mica entre poblaciones humanas provoque una mayor desigualdad.

R. A m¨ª el libro Contra la perfecci¨®n, de Michael Sandel, me hizo pensar much¨ªsimo. Me preocupa que todos estos avances tecnol¨®gicos hagan que puedas erradicar ciertas enfermedades gen¨¦ticas raras en determinadas poblaciones del mundo occidental, mientras que hay pa¨ªses en v¨ªas en desarrollo donde no se pueden plantear econ¨®micamente el diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional. Hay una discriminaci¨®n. Todo el mundo ha dicho que no hay nada gen¨¦tico diferente entre una raza y otra en temas de capacidad intelectual. Lo que plantea el fil¨®sofo Michael Sandel es que, si eliminas todas las enfermedades que llevan consigo discapacidad mental en una etnia y no en otra, se podr¨¢ ver por primera vez una base gen¨¦tica del racismo. Hay que intentar que la ciencia sea cada vez m¨¢s igualitaria, intentar que todos los pa¨ªses tengan acceso a estas tecnolog¨ªas. Hay que intentar ir al mismo paso en Occidente y en otros pa¨ªses, para no dejarlos atr¨¢s en una revoluci¨®n que puede cambiar el balance de estas enfermedades.

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