Medicos espa?oles utilizan nuevas t¨¦cnicas de diagn¨®stico prenatal

Desde hace un a?o, el servicio que se encarga del diagn¨®stico prenatal del departamento de Obstetricia y Ginecolog¨ªa de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz, de Madrid, viene aplicando con ¨¦xito una nueva t¨¦cnica para la detecci¨®n de anomal¨ªas fetales cromos¨®micas, que se puede realizar desde la novena semana de gestaci¨®n. Si se despenaliza el aborto para el Caso de presumibles taras f¨ªsicas o ps¨ªquicas del feto, la biopsia corial permitir¨ªa la interrupci¨®n del embarazo antes de los tres meses, frente a los cinco que habr¨ªa que esperar para realizarlo si se aplica la amniocentesis, la t¨¦cnica tradicional a la que sustituye.El sistema, similar en la pr¨¢ctica a una simple citolog¨ªa vaginal, consiste en hacer una biopsia de vellosidades coriales (extracci¨®n de una muestra de placenta), que, aunque no forman parte del feto, tienen un tejido id¨¦ntico por haber surgido de la misma c¨¦lula ovular fertilizada. Permite la detecci¨®n de enfermedades cromos¨®micas y algunas metab¨®licas, y por eso, seg¨²n el doctor Joaqu¨ªn D¨ªaz Recasens, que es quien realiza las t¨¦cnicas quir¨²rgicas de diagn¨®stico prenatal en la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz, "puede llegar a sustituir a la amniocentes¨ªs en un 90% de los casos, pero no sirve para diagnosticar anomal¨ªas fetales estructurales, ni la mayor parte de las enfermedades metab¨®licas".

Aunque afirma que es un defensor de la biopsia corial "por los excelentes resultados que nos est¨¢ dando", el doctor D¨ªaz Recasens, pionero en Espa?a de este m¨¦todo, que todav¨ªa se utiliza en muy pocos pa¨ªses, puntualiza que "no hay que olvidar que estamos todav¨ªa en el per¨ªodo de prueba". El posible incremento del riesgo de aborto en las embarazadas a las que se aplica esta t¨¦cnica est¨¢ siendo evaluado por investigadores estadounidenses, que han comenzado a realizar un estudio multicentros para evaluar la seguridad general de la biopsia corial, que, seg¨²n el doctor Mahoney, de la Universidad de Yale, presenta un ¨ªndice de abortos que oscila entre el 3% y el 8%. La cifra de abortos registrada en el servicio de diagn¨®stico precoz de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz se sit¨²a en un 6%, "que no difiere de la que se registra entre la poblaci¨®n general de alto riesgo en los primeros meses de embarazo, por lo que es muy dif¨ªcil saber si en alguna medida influye la biopsia corial", seg¨²n el especialista espa?ol.

La opci¨®n del aborto terap¨¦utico

Las t¨¦cnicas de diagn¨®stico precoz que sirven para determinar si existe alg¨²n tipo de anomal¨ªa en el feto son muy recientes, ya que apenas cuentan con 12 a?os de vida. Se utilizan fundamentalmente en embarazadas con alto riesgo de dar a luz un hijo con malformaciones, como ocurre cuando se trata de mujeres mayores de 35 a?os o que tienen antecedentes familiares de anomal¨ªas cromos¨®micas o metab¨®licas o de enfermedades ligadas al sexo.La aplicaci¨®n de los m¨¦todos de diagn¨®stico precoz es muy escasa, debido a la inexistencia, hasta el momento, de una ley que permita a la madre tomar una determinaci¨®n en el caso de que existan malformaciones en el feto. Por eso el equipo de diagn¨®stico prenatal de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz comenz¨® a trabajar en 1976 como grupo de investigaci¨®n, "por la necesidad cl¨ªnica que planteaba la existencia de gran n¨²mero de pacientes con problemas muy graves, que acud¨ªan al departamento de gen¨¦tica".

El doctor D¨ªaz Recasens indica que la mitad de las pacientes que acuden a ellos son enviadas por equipos de gen¨¦tica, mientras que un 30% van dirigidas por ginec¨®logos y s¨®lo el 30% restante acude por propia iniciativa. "Nosotros", dice, "lo ¨²nico que podemos hacer es informarles sobre su caso, aunque se presume que en la mayor parte de las anomal¨ªas detectadas la decisi¨®n suele ser ir a abortar fuera de Espa?a, pero eso es algo que no nos incumbe. No obstante, hay un n¨²mero de casos en los que las anomal¨ªas se pueden evitar si se detectan a tiempo, y ya s¨®lo eso justifica nuestra labor".

Si entra en vigor el anteproyecto de ley que despenaliza el aborto en los casos de peligro para la madre, violaci¨®n o probabilidad de que el feto nazca con graves taras f¨ªsicas o ps¨ªquicas, que en la actualidad est¨¢ pendiente del dictamen del Tribunal Constitucional, nuestro pa¨ªs no cuenta con la infraestructura necesaria para poder detectar esas anomal¨ªas fetales. Se calcula que en el 11,% de los partos que se atienden en Espa?a las embarazadas son mujeres mayores de 35 a?os, por lo que unas 40.000 mujeres tendr¨ªan que hacer cada a?o el diagn¨®stico precoz.

T¨¦cnicas muy recientes

El equipo de diagn¨®stico prenatal de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz lleva siete a?os trabajando en estas t¨¦cnicas y aplica todas las existentes en estos momentos. Junto al ginec¨®logo D¨ªaz Recasens trabajan el doctor Santiago Palacios, y las genetistas Carmen Palacios y Carmen Ayuso.Los m¨¦todos tradicionales de diagn¨®stico precoz de anomal¨ªas fetales son la ecografia, la amniocentesis y la fetoscopia. La primera es la m¨¢s incruenta, no tiene efectos negativos y permite ver morfol¨®gicamente al feto, mediante una gr¨¢fica registrada por ondas ultras¨®nicas, que reflejan su estructura. La ecograf¨ªa que se realiza para detectar posibles anomal¨ªas fetales es mucho m¨¢s especializada y minuciosa que la normal. Con este m¨¦todo se pueden diagnosticar el 80% de las anomal¨ªas estructurales fetales.

La amniocentesis consiste en la punci¨®n de la membrana que envuelve al feto para obtener l¨ªquido amni¨®tico, del que se extraen c¨¦lulas, que posteriormente se cultivan para poder analizarlas cromos¨®micamente. Se practica entre la 16 y la 17 semana del embarazo y sirve fundamentalmente para el diagn¨®stico cromos¨®mico, el de enfermedades metab¨®licas y de defectos del tubo neural. El riesgo de aborto por el empleo de esta t¨¦cnica oscila entre el 1% y el 0,4%.

La fetoscopia es la visualizaci¨®n directa del feto a trav¨¦s de un sistema ¨®ptico, que se introduce por una punci¨®n en la cavidad amni¨®tica.