Nuevo m¨¦todo para el diagn¨®stico prenatal de una grave anemia cong¨¦nita

Dos equipos m¨¦dicos del hospital de Especialidades Virgen de las Nieves de Granada han logrado establecer por primera vez un nuevo m¨¦todo para el diagn¨®stico prenatal de la talasemia, una enfermedad gen¨¦tica irreversible y cuyo diagn¨®stico durante el embarazo pose¨ªa hasta ahora un alto margen de error, seg¨²n confirm¨® ayer el director m¨¦dico del centro, Nicol¨¢s Godoy.

Los dos equipos m¨¦dicos, pertenecientes a las ¨¢reas de inmunolog¨ªa y hematolog¨ªa del hospital Virgen de las Nieves, y dirigidos por los doctores Federico Garrido Torres-Puchol y Jos¨¦ Mar¨ªa de Pablos, respectivamente, consiguieron diagnosticar en una mujer embarazada de cuatro meses, que anteriormente hab¨ªa tenido un hijo afectado de talasemia, la inexistencia de esta enfermedad en el feto, diagn¨®stico que fue confirmado posteriormente. El experimento tuvo lugar el pasado 5 de marzo.

El nuevo m¨¦todo consiste en el an¨¢lisis de c¨¦lulas descarnadas en el l¨ªquido amni¨®tico -en el que vive y se mueve el feto- previamente extra¨ªdo mediante punci¨®n. A trav¨¦s de un estudio complejo, se realiza una amplificaci¨®n de un gen sintetizado y una copia exacta de un fragmento. El resultado se conoce a las 48 horas.

La talasemia es una de las anemias hemol¨ªticas hereditarias, que se presenta preferentemente en los pa¨ªses mediterr¨¢neos, y que est¨¢ producida por un trastorno cualitativo en la producci¨®n de hemoglobina. Existen dos aspectos de esta enfermedad, la talasemia maior, muy poco frecuente y mortal en algunos casos, y la talasemia minor, mucho m¨¢s frecuente, aunque sin ninguna gravedad y compatible con una vida normal.

Nicol¨¢s Godoy explic¨® que el nuevo m¨¦todo, que se basa en un estudio gen¨¦tico intrauterino, permite comprobar la existencia de talasemia con total certeza y rapidez. Hasta ahora, la enfermedad se hab¨ªa detectado en fase de embarazo s¨®lo en cuatro ocasiones en Espa?a, aplicando m¨¦todos que requer¨ªan alg¨²n tiempo de experimentaci¨®n y no ofrec¨ªan fiabilidad absoluta.