Rayo de esperanza para la distrofia muscular

Hace apenas unos a?os, los enfermos de distrofia muscular no ten¨ªan otra perspectiva que la resignaci¨®n frente a un proceso inevitable. Hoy el milagro a¨²n no se ha producido, pero son ya varios los cient¨ªficos que est¨¢n experimentando un nuevo tratamiento que permitir¨¢ una posible curaci¨®n. Sin embargo, como suele ocurrir cuando nace la esperanza para un colectivo que carec¨ªa de ella, muchos enfermos viven angustiadamente la dicotom¨ªa entre las expectativas y la realidad, porque el tratamiento no es todav¨ªa aplicable.

Para los padres de un ni?o que observan c¨®mo la enfermedad de Duchenne est¨¢ destruyendo sus tejidos, la espera puede ser insoportable. Pero hace apenas dos a?os, ni siquiera ten¨ªan esta posibilidad. Unas 20.000 personas padecen en Espa?a alguna de las modalidades de distrofia. muscular y entre ellas unas 8.000 sufren la m¨¢s conocida, la enfermedad de Duchenne."Todas las d¨ªstrofias tienen en com¨²n que producen un debilitamiento progresivo de los m¨²sculos, que no provocan dolor y que no afectan a la inteligencia. La mayor¨ªa son hereditarias y algunas, como la de Duchenne, de transmisi¨®n vinculada al sexo, es decir, que la transmiten las mujeres y la padecen los hijos varones" explica Emili Fern¨¢ndez ?lvrez jefe del servicio de neuropediatria del hospital de Sant Joan de D¨¦u de Barcelona y miembro del comit¨¦ de expertos de la Asociaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Musculares. La muerte se produce por insuficiencia respiratoria, tras el progresivo debilitamiento de los m¨²sculos intercostales, habitualmente antes de los 20 a?os.

Consejo gen¨¦tico

La distrofia de Duchenne comienza a manifestarse hacia los dos a?os de edad pero normalmente no se diagnostica hasta los cinco o los seis. El cuadro puede pasar f¨¢cilmente desapercibido. El ni?o tropieza y cae con mucha frecuencia y esa torpeza, atribuida muchas veces a cuestiones caracteriales, en lugar de superarse, se agrava con el tiempo.Puesto que no hay un tratamiento efectivo disponible, el retraso en el diagn¨®stico no tiene mayores consecuencias para el enfermo, salvo que por error en el diagn¨®stico sea sometido a operaciones inadecuadas. Pero el diagn¨®stico temprano podr¨ªa evitar, seg¨²n Inma Riera, madre de un joven afectado y portavoz de la asociaci¨®n, casos como el de una mujer que descubri¨® que su hijo de cuatro a?os padec¨ªa la enfermedad cuando ella estaba embarazada. Su nuevo hijo, otro var¨®n, tambi¨¦n result¨® afectado.

"El consejo gen¨¦tico es posible porque la alteraci¨®n es apreciable mediante un sencillo an¨¢lisis", afirma Montserrat Baiget, tambi¨¦n asesora de la asociaci¨®n, cuyas investigaciones en la Unidad de Gen¨¦tica Molecular del hospital de Sant Pau, en Barcelona, le han valido el premio Reina Sof¨ªa de Investigaci¨®n. "En el caso de la enfermedad de Duchenne, la investigaci¨®n sigui¨® el curso inverso al habitual: primero se descubri¨® el gen defectuoso luego se averigu¨® qu¨¦ funciones desempe?aba y finalmente la prote¨ªna cuya carencia causa la enfermedad", a?ade.

Este gen es el responsable de que las c¨¦lulas del tejido muscular produzcan una prote¨ªna llamada distrofina, que tiene una funci¨®n relevante en el soporte de la membrana de estas c¨¦lulas. La falta de distrofina provoca la ruptura de la membrana y la muerte de la c¨¦lula. Tras diversos estudios se comprob¨® que el gen alterado en la distrofia de Duchenne es tambi¨¦n el que causa la distrofia de Becker, pero mientras en la primera la c¨¦lula no produce ninguna cantidad de distrofina, en la segunda hay cierta producci¨®n, por lo que el proceso de destrucci¨®n celular es m¨¢s lento y las personas que la padecen pueden vivir m¨¢s a?os en mejores condiciones.

"Se trata del gen de mayor tama?o que se conoce. La alteraci¨®n se transmite a las generaciones futuras pero en un tercio de los casos, se produce por mutaci¨®n espont¨¢nea en personas que no tienen ning¨²n antecedente familiar", afirma Montserrat Baiget.

El nuevo tratamiento, sin embargo, no ha llegado por la v¨ªa de los trasplantes. "Hace unos 15 a?os, el equipo del profesor Dubowitz, de Londres, descubri¨® que si injertaba c¨¦lulas sanas en el tejido muscular de ratones con distrofia, al cabo del tiempo las c¨¦lulas enfermas comenzaban a producir distrofina y el animal se curaba s¨®lo. Luego se descubri¨® que la fibra muscular posee una especie de c¨¦lulas sat¨¦lite que permanecen a la reserva, cuya misi¨®n es reproducirse en caso de agresi¨®n. Estas c¨¦lulas son las que permiten que haya crecimiento muscular en casos de traumatismo y su comportamiento es muy similar al de las c¨¦lulas embrionarias", explica Jordi Casademont, miembro del Grupo de Investigaci¨®n Muscular del Hospital Cl¨ªnico y asesor de la asociaci¨®n.

El nuevo tratamiento consiste en practicar una biopsia a un pariente lo m¨¢s cercano posible del enfermo y cultivar sus c¨¦lulas sat¨¦lite para inyectarlas posteriormente en el tejido muscular del enfermo. "El n¨²cleo de las c¨¦lulas injertadas se fusiona con el de las c¨¦lulas enfermas y ¨¦stas comienzan a producir distrofina", dice Casademont. El tratamiento se ha ensayado este a?o en varios enfermos mediante inyecciones de c¨¦lulas en m¨²sculos peque?os y controlables, porque a¨²n es experimental.