Aislado el gen de una enfermedad cerebral frecuente en ni?os

Un equipo franc¨¦s acaba de aislar el gen responsable de una de las enfermedades cerebrales de or¨ªgen gen¨¦tico m¨¢s frecuente, la adrenoleucodistrofia (ADL), que provoca la muerte en ni?os, en dos o tres a?os, por un ataque a la mielina del cerebro y la acumulaci¨®n de ¨¢cidos grasos en el organismo.Los resultados de este trabajo, realizado por los equipos de Patrick Ausbourg y Jean-Louis Mandel, del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigaci¨®n de Francia, aparecieron publicados el pasado jueves en la revista brit¨¢nica Nature.

Asociada al cromosoma X, uno de los que rigen el sexo, la ADL afecta a un ni?o de cada 15.000. En Francia, 40 nuevos casos son diagnosticados cada a?o. La destrucci¨®n de la mielina, una sustancia que recubre las fibras nerviosas, repercute en el afectado en dificultades intelectuales, seguida de par¨¢lisis, ceguera y sordera.

Par¨¢lisis progresiva

En ausencia de todo tratamiento actualmente, la muerte llega en dos o tres a?os. La enfermedad es menos grave cuando se manifiesta en adultos, pero produce una par¨¢lisis progresiva de los miembros inferiores.Los investigadores que han aislado el gen han descubierto que ¨¦ste dirige la fabricaci¨®n de una prote¨ªna que asegura el transporte en el organismo de la enzima responsable de la degradaci¨®n de los ¨¢cidos grasos. Es precisamente esta metabolizaci¨®n la que falla en los ni?os afectados de ADL.

Hasta ahora, los m¨¦dicos pensaban que la enfermedad se deb¨ªa s¨®lo a esta deficiencia enzim¨¢tica.

En una siguiente etapa, los cient¨ªficos franceses intentar¨¢n desarrollar una terapia g¨¦nica: tratar¨¢n de transferir el gen normal en las c¨¦lulas de un modelo animal.

"Lamentablemente, menos de un ni?o de cada cuatro podr¨¢ beneficiarse de ello, en raz¨®n del n¨²mero de donantes compatibles", subrayan los autores de la investigaci¨®n".

[Las investigaciones sobre gen¨¦tica del equipo franc¨¦s, en este caso aplicadas a una enfermedad que afecta m¨¢s a los ni?os, se suman a otros avances que se han producido recientemente en materia de aislamiento de genes estrechamente relacionados con algunas funciones de metabolizaci¨®n].