Cient¨ªficos espa?oles no pudieron localizar el gen del enanismo por falta de fondos

La semana pasada, dos grupos de investigadores, uno franc¨¦s y otro estadounidense, publicaron en la revista Nature Genetics los resultados de sus trabajos para la localizaci¨®n del gen que causa el tipo m¨¢s frecuente de enanismo, la acondroplasia, en el cromosoma 4 humano. Dos meses antes, se public¨® en otra revista de prestigio, American Journal of Medical Genetics, un trabajo de un grupo espa?ol en el que se suger¨ªa la situaci¨®n de este gen en el lugar donde se ha localizado. ahora. Los trabajos se realizaron de forma independiente durante el a?o pasado, pero el grupo espa?ol, del Estudio Colaborativo Especial de Malformaciones Cong¨¦nitas (ECEMC) no pudo continuar esta l¨ªnea de investigaci¨®n al serles denegados los fondos pedidos. "Nosotros, a partir de un caso muy raro de inversi¨®n gen¨¦tica que nos lleg¨®, del que solo se conoc¨ªa otro anterior en M¨¦xico, sugerimos la situaci¨®n del gen", explica Miguel Urioste, de la Universidad Complutense, primer firmante del art¨ªculo publicado el pasado mes de enero. "Pedimos fondos al Fondo de Investigaciones Sanitarias para iniciar una l¨ªnea de investigaci¨®n molecular y se nos denegaron". Urioste se?ala que no sabe si hubieran encontrado el gen, pero que lo que s¨ª est¨¢ claro es que en Espa?a se est¨¢ dando muy poco dinero para este tipo de investigaciones, directamente relacionadas con las enfermedades de origen gen¨¦tico. El aislamiento del gen del enanismo permitir¨¢, en primer lugar, su diagn¨®stico prenatal, con sus implicaciones ¨¦ticas consiguientes, ya que en muchos casos no est¨¢ en peligro la vida del ni?o.

Quejas repetidas

No es ¨¦sta la primera vez que los cient¨ªficos del ECEMC, una iniciativa ya antigua de Maria Luisa Mart¨ªnez Fr¨ªas, su directora actual, deciden quejarse p¨²blicamente de falta de fondos para continuar su trabajo. Hoy reciben ayudas de Sanidad y Consumo y han solicitado nuevamente, para esta l¨ªnea concreta que constituir¨ªa el salto de las observaciones cl¨ªnicas al an¨¢lisis gen¨¦tico, fondos a la Comisi¨®n Interministerial de Ciencia y Tecnolog¨ªa.

El caso publicado se refiere a un ni?o gravemente malformado que falleci¨® una hora despu¨¦s de nacer. "Tenemos casos similares ¨¦ste, relacionados con otras malformaciones cong¨¦nitas y hemos logrado avances, como una t¨¦cnica de cultivo celular, que creemos merecen el apoyo oficial", dice Urioste.